V 型斯蒂克勒综合征；STL5

有证据表明 Stickler 综合征 V 型（STL5）是由染色体 1p34 上的 COL9A2 基因（120260）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

有关 Stickler 综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 108300。

▼ 临床特征

Baker等人（2011）研究了一个亚裔印度血统的大型5代近亲血统家系，孤立常染色体隐性遗传Stickler综合征。受影响的家庭成员患有高度近视、玻璃体视网膜变性、视网膜脱离以及轻至中度感音神经性听力损失。据了解，该家庭成员均未患有腭裂，尽管儿童时期身材矮小，但成年后的身高被认为适合该家庭。

▼ 分子遗传学

Baker等人（2011）在一个亚裔印度裔分离常染色体隐性遗传Stickler综合征的大型5代近亲血缘谱系中分析了3个候选胶原IX相关基因，并鉴定了COL9A2基因（120260.0006）中8-bp缺失的纯合性。受影响的姐妹和兄弟。未受影响的兄弟和父母中存在杂合性缺失。