锌指蛋白，亚科 1A，成员 4；ZNFN1A4EOSKIAA1782HGNC 批准的基因符号：IKZF4细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）...

瞬时受体电位通道 4 相关蛋白肿瘤坏死因子受体 1 相关的普遍支架和信号蛋白TNFR1 相关的普遍支架和信号蛋白； TRUSSHGNC 批准的基因符号：TRPC4...

精子顶体膜相关蛋白 32； SAMP32HGNC 批准的基因符号：SPACA1细胞遗传学位置：6q15 基因组坐标（GRCh38）：6:88,046,901-88...

46，XY 性别反转，ZFPM2 相关有证据表明 46,XY 性逆转 9（SRXY9） 是由染色体 8q23 上的 ZFPM2 基因（603693） 杂合突变引起...

甾醇载体蛋白 X；SCPXHGNC 批准的基因符号：SCP2细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:52,927,276-53,051,69...

神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞，常染色体显性 9，以前；MRD9，以前有证据表明 NESCAV 综合征（NESCAVS） 是由染色体 2...

细胞遗传学位置：8q24 基因组坐标（GRCh38）：8:116,700,001-145,138,636有关骨矿物质密度（BMD） 遗传异质性的讨论，请参阅 BM...

SPECC1-LIKENY-REN-22KIAA0376HGNC 批准的基因符号：SPECC1L细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22...

CD123 抗原；CD123HGNC 批准的基因符号：IL3RA细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:1,336,785-1,382,6...

癫痫性脑病，早期婴儿，58； EIEE58有证据表明发育性癫痫性脑病 58（DEE58） 是由染色体 9q21 上的 NTRK2 基因（600456） 杂合突变引...

GTPase，免疫相关蛋白家族，成员 6HGNC 批准的基因符号：GIMAP6细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:150,625,375...

当您尝试怀孕时，每个月都像是一生。但了解一下可能会有所帮助，只有一小部分夫妇会在第一个周期怀孕，而且许多人需要数月甚至数年才能怀孕。您每个月受孕的可能性可能会受到...

对于怀孕困难的夫妇，可以咨询几位不同的医生和专家，以协助解决生育问题。对于那些正在经历情感上的、常常难以承受的磨难的人来说，主要的问题是该去看哪位医生以及何时去看...

当组建或扩大家庭时，您可能遇到过 IUI 和 IVF 这两个术语——分别是宫内授精和体外受精。这两种众所周知的治疗方法可以为克服与受孕相关的各种挑战提供宝贵的帮助...

决定您已准备好开始或扩大您的家庭是一个激动人心的时刻。但随着几个月过去，妊娠试验仍没有呈阳性，您可能会开始怀疑是否出了什么问题，这是正常的。 大约 19%的人在一...

在提高生育能力方面，富血小板血浆（PRP） 治疗（例如卵巢 PRP和子宫输注）是备受关注的有前途的方法。卵巢复兴和子宫输注是旨在提高接受或考虑体外受精（IVF） ...

在您的生育之旅中，您将做出很多决定，对于某些人来说，这可能包括在新鲜胚胎移植和冷冻胚胎移植之间做出决定。然而，如果这是您第一次进行体外受精，那么您可能不太清楚两者...

SEP4花生状2； PNUTL2BRADEIONTGF-β信号通路中的凋亡相关蛋白； ARTSHGNC 批准的基因符号：SEPTIN4细胞遗传学位置：17q22 ...

倍体植入前基因检测 – 又称遗传染色体检测PGT-A，正式称为PGS，是在将胚胎移植到患者子宫之前对胚胎的染色体组成进行测试。该测试仅在接受 IVF（体外受精）时...

如果您曾经完成过一轮体外受精，您可能听说过“冷冻胚胎移植”这个术语，但如果没有，让我们快速回顾一下。冷冻胚胎移植与新鲜胚胎移植：冷冻胚胎：冷冻胚胎移植是最常用的移...

基因检测有很多缩写词，在我们开始讨论之前，这里有一个快速指南！其中最重要的两个是：PGT-A：植入前非整倍体基因检测PGT-M：单基因疾病的植入前基因检测如果您正...

什么是生育/孕前遗传咨询孕前遗传咨询允许各种背景的个人在怀孕前讨论他们的个人和家族史以及基因检测选择。这些测试包括携带者筛查和胚胎测试，例如PGT-A和PGT-M...

可悲的是，并不是每个卵子和胚胎都有潜力成为健康的婴儿。事实上，大约 80% 的卵子没有进入囊胚阶段，只有 10-15% 的囊胚胚胎倾向于植入/没有染色体异常。最后...

TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II（TCN2; 613441） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

PAN3 Poly（A） 特异性核糖核酸酶亚基HGNC 批准的基因符号：PAN3细胞遗传学位置：13q12.2 基因组坐标（GRCh38）：13:28,138,1...

RAC 和 CDC42 特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子鸟嘌呤核苷酸交换因子 GEFT；GEFTp63RHOGEFHGNC 批准的基因符号：ARHGEF25细胞遗传学位...

HGNC 批准的基因符号：RUFY1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,550,554-179,610,012（来自 NCBI）...

凝集素，C 型，超家族成员 2； CLECSF2激活诱导的 C 型凝集素；AICL激活诱导的 C 型凝集素HGNC 批准的基因符号：CLEC2B细胞遗传学位置：1...

p80KIAA1449USP1 相关因子 1；UAF1HGNC 批准的基因符号：WDR48细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:39,05...

RNF124HGNC 批准的基因符号：RNF43细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,352,500-58,417,534（来自 N...