基因

有证据表明孤立性小眼症 7(MCOP7) 是由染色体 12p13 上的 GDF3 基因(606522) 杂合突变引起的。有关孤立性小眼症的表型描述和遗传异质性的讨...

有证据表明,immunodeficiency-66(IMD66) 是由染色体 22q13 上的 MKL1 基因(606078) 纯合突变引起的。 据报道,有一名这...

血清素 5-HT-6 受体HGNC 批准的基因符号:HTR6细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:19,664,875-19,680,9...

miRNA502HGNC 批准的基因符号:MIR502细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:50,014,598-50,014,683(...

LET7,C. 线虫,C 的同源物; LET7CmiRNA LET7CMIRNLET7CHGNC 批准的基因符号:MIRLET7C细胞遗传学位置:21q21.1 ...

GCRG224细胞遗传学位置:11q14 基因组坐标(GRCh38):11:77,400,001-93,000,000▼ 克隆与表达Wang等人利用差异显示分析筛...

由单克隆抗体MRC-OX44鉴定的抗原MOX44; MOX44HGNC 批准的基因符号:CD53细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:11...

肥胖、易感有证据表明,肥胖易感性可能受到染色体 11q13 上 UCP2 基因(601693) 变异的影响。有关体重指数(BMI) 的表型描述和遗传异质性的讨论,...

肝癌 3 中删除;DLC3STARTGAP3KIAA0189HGNC 批准的基因符号:STARD8细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:6...

细胞分裂周期 16,酿酒酵母,同源物后期促进复合体,亚基 6; APC6HGNC 批准的基因符号:CDC16细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38)...

血清胆汁酸升高有证据表明家族性高胆碱血症 1(FHCA1) 是由染色体 9q21 上的 TJP2 基因(607709) 纯合突变引起的。▼ 描述家族性高胆碱血症 ...

miRNA1225MIRN1225HGNC 批准的基因符号:MIR1225细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,090,195-2...

神经元特异性原调节蛋白N-原调节蛋白; NTMODHGNC 批准的基因符号:TMOD2细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:51,75...

snoRNA、U26HGNC 批准的基因符号:SNORD26细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,855,292-62,855,...

HGNC 批准的基因符号:PRKCQ细胞遗传学定位:10p15.1 基因组坐标(GRCh38):10:6,394,097-6,580,646(来自 NCBI)▼ ...