脂肪酸结合蛋白7；FABP7

脂肪酸结合蛋白，脑；FABPB
脑脂质结合蛋白；BLBP

HGNC 批准的基因符号：FABP7

细胞遗传学定位：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:122,749,201-122,784,074（来自 NCBI）

▼ 说明

脂肪酸结合蛋白（FABP），如FABP7，是一种小的胞质蛋白，可以增强脂肪酸的细胞内转移，并对参与脂肪酸代谢过程的酶具有刺激作用（Shimizu et al., 1997）。

▼ 克隆与表达

Bennett et al.（1994）使用已发表的P2蛋白、牛心脏和小鼠心脏FABP以及大鼠肝脏和大鼠心脏FABP序列设计的简并FABP引物，从大鼠脑中筛选cDNA文库。他们鉴定出一种包含开放解读码组的 cDNA，该组能够编码由 132 个氨基酸组成的蛋白质，预计分子量为 15,000 Da。该蛋白与大鼠心脏 FABP 具有 65% 的序列同一性，与牛脑 FABP 具有 70% 的序列同一性，尽管它缺乏共有的 FABP 特征序列。B-FABP 信息在大脑和肝脏以及 MOCH-1 少突胶质细胞系中含量丰富。在大量少突胶质细胞出现之前，它在 15 天大胚胎的大脑中大量表达。Bennett et al.（1994）提出B-FABP可能在神经元和胶质细胞分化中发挥作用。

Shimizu 等人（1997）通过对随机选择的克隆进行测序，从胎脑 cDNA 文库中分离出人类 FABP cDNA，即 FABP7。754 bp 的 cDNA 编码一个假定的 132 个氨基酸的蛋白质，其序列与大鼠、小鼠大脑和鸡视网膜的 FABP 序列有 87% 至 91% 的同一性，与人类肌肉 FABP 的序列有 67% 和 59% 的同一性（ FABP3; 134651）和人髓磷脂蛋白P2（170715）；该特性包括影响 FABP 结合油酸能力的氨基酸。Northern 印迹分析显示，成人大脑中存在少量 1.2 kb 转录本，成人骨骼肌中存在较短的转录本。相比之下，FABP7 在胎儿大脑中大量表达，但在任何其他组织中均未发现。作者表示，这种组织分布与小鼠和大鼠大脑 FABP 以及小鸡视网膜 FABP 中看到的不同。

▼ 基因功能

Anthony et al.（2005）在小鼠Blbp基因的启动子中发现了一个Cbf1（147183）结合位点。他们发现，在中枢神经系统（CNS）发育过程中，这个结合位点对于放射状胶质细胞中的所有 Blbp 转录都是必需的。缺乏Notch1（190198）和Notch3（600276）受体的小鼠前脑中Blbp表达也显着降低。Anthony等人（2005）得出结论，Blbp是CNS特异性Notch靶基因，并提出Blbp在放射状胶质细胞发育过程中介导Notch信号传导的某些方面。

通过多形性胶质母细胞瘤（GBM；GBM）的基因表达谱分析 参见 137800），Liang 等人（2005）发现，FABP7 基因（已知参与发育中大脑中放射状胶质系统的建立）的表达增加与生存率降低相关，特别是在年轻患者中，2不相关的队列共有 105 名患者。与对照细胞相比，体外将 FABP7 转染到神经胶质瘤细胞中导致细胞迁移增加 5 倍，这表明存在功能相关性。

内源性大麻素花生四烯酸乙醇酰胺（花生四烯酰乙醇酰胺（AEA））是一种神经调节脂质，由于其疏水性，预计在水性细胞质中的扩散有限。Kaczocha等人（2009）在COS-7细胞中鉴定出FABP5（605168）和FABP7为胞浆蛋白，将AEA从质膜转运至亚细胞脂肪酸酰胺水解酶（FAAH；602935），在那里它被水解并失活。FABP3没有表现出这种特定的运输功能。

采用抑制消减杂交和实时定量PCR对12例男性唐氏综合症（DS；Sanchez-Font et al.（2003）通过对胎儿半脑和10个男性对照胎儿半脑的研究，发现DS脑中FABP7上调1.63倍（190685）。实时PCR还显示DS大脑中同源基因转录因子PKNOX1（602100）的上调。重组 PKNOX1 在体外与 FABP7 启动子中的 PBX/POU 位点微弱结合，但当与人 SH-SY5Y 神经母细胞瘤细胞（PKNOX1 结合伴侣的来源）中的报告基因共表达时，它会强烈激活含有 PBX/POU 位点的报告基因的表达，如PBX1（176310）。Sanchez-Font et al.（2003）推测21三体的剂量不平衡导致PKNOX1过度表达，可能通过引起FABP7过度表达而导致甚至增强DS相关神经系统疾病。

▼ 测绘

Sanchez-Font et al.（2003）报道FABP7基因定位于染色体6q22-q23。Mungall等人（2003）在对染色体6进行手动注释时，将FABP7基因定位于染色体6q22.31。