EPSTEIN-BARR 病毒诱导的 mRNA 6；EBI6HGNC 批准的基因符号：TRAF1细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:12...

染色体 13q32 缺失综合征MCOR瞳孔缩小，先天性细胞遗传学位置：13q32 基因组坐标（GRCh38）：13:94,400,001-101,100,000该...

FCMS乌拉圭型面心肌肉骨骼综合征有证据表明乌拉圭面心肌肉骨骼综合征（FCMSU） 是由染色体 Xq27 上的 FHL1 基因（300163） 的半合子突变引起。...

细胞遗传学定位：18p11.23 基因组坐标（GRCh38）：18:7,200,001-8,500,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 PSOR...

G 蛋白偶联内向整流钾通道； GIRK3HGNC 批准的基因符号：KCNJ9细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:160,081,538-...

窒息性胸廓营养不良 1；ATD1青少年综合征胸骨盆指骨营养不良细胞遗传学定位：15q13 基因组坐标（GRCh38）：15:27,800,001-33,400,0...

靶向 K 蛋白的磷酸酶相互作用物； PITKKIAA0379HGNC 批准的基因符号：ANKRD28细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:...

ZIP13LZT-HS9HGNC 批准的基因符号：SLC39A13细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,407,276-47,4...

二酰甘油激酶，δ，110-KD，以前； DAGK4，前身DGK-δ，前身HGNC 批准的基因符号：DGKQ细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）...

蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 148；PPP1R148HGNC 批准的基因符号：SPZ1细胞遗传学位置：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:80,320,...

躁狂抑郁症；MDI躁郁症，X 连锁；MDX双相情感障碍；BPAD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,...

HGNC 批准的基因符号：SIGLEC15细胞遗传学位置：18q12.3 基因组坐标（GRCh38）：18:45,825,675-45,844,094（来自 NC...

这种形式的麻风易感性（LPRS3） 与染色体 4q32 上的 TLR2 基因（603028） 的多态性相关。有关麻风病易感性的一般讨论和遗传异质性信息，请参阅 6...

FK506-结合蛋白，51-KD；FKBP51FKBP54HGNC 批准的基因符号：FKBP5细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:35...

格比希血型系统Gerbich（Ge） 血型系统基于染色体 2q14.3 上 GYPC 基因（110750） 的变异。▼ 说明Gerbich 血型系统包含 6 种高...

FabG 型； FABGLFabG，大肠杆菌，同源物KE6，小鼠，同系物HKE6D6S2245E3-氧代酰基-酰基载体蛋白还原酶，大肠杆菌，同系物HGNC 批准的...

有证据表明 Miura 型骨骺软骨发育不良（ECDM） 是由染色体 9p13 上的 NPR2 基因（108961） 杂合突变引起的。▼ 描述Miura型骨骺软骨发...

腓骨肌萎缩症，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4A 型腓骨肌萎缩症神经病，4A 型常染色体隐性脱髓鞘性腓骨肌萎缩症 4A 型是由染色体 8q21 上编码神经节苷脂诱导分...

FOLH谷氨酸羧肽酶 II；GCP2前列腺特异性膜抗原；PSM；PSMAN-乙酰化 α 连接酸性二肽酶 1；NAALAD1NAALAD酶 IHGNC 批准的基因符...

肾脏阴离子交换蛋白KANADAPTINHGNC 批准的基因符号：SLC4A1AP细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,663,889...

PPPDE 肽酶结构域蛋白 2； PPPDE2HGNC 批准的基因符号：DESI1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,598,...

前列腺皂苷缺乏症综合 SAP 缺乏组合性皂苷缺乏症（PSAPD） 是由染色体 10q22 上的 PSAP 基因（176801） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

晚期包膜蛋白 17； LEP17HGNC 批准的基因符号：LCE3E细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,565,654-152,...

AGXT1AGT丝氨酸丙酮酸氨基转移酶；特殊能力测试；SPATHGNC 批准的基因符号：AGXT细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24...

miRNA590MIRN590HGNC 批准的基因符号：MIR590细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:74,191,198-74,1...

唾液酸酶3； SIAL3唾液酸酶，膜HGNC 批准的基因符号：NEU3细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,980,515-75...

TIA1 相关蛋白； TIART簇结合蛋白； TCBPHGNC 批准的基因符号：TIAL1细胞遗传学位置：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:11...

NK 相关转录 1；NKAT1CD158AHGNC 批准的基因符号：KIR2DL1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,769...

-PHORBOLIN 1-相关蛋白HGNC 批准的基因符号：APOBEC3B细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,982,347...

HS1HGNC 批准的基因符号：HCLS1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,631,399-121,660,903（来自 N...