G 蛋白，α 亚基，Gq 类G-α-qHGNC 批准的基因符号：GNAQ细胞遗传学位置：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:77,716,097-78,...

有证据表明家族性肥厚型心肌病 12（CMH12） 是由染色体 11p15 上的 CSRP3 基因（600824） 杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和...

结肠腺瘤性息肉病； APC家族性结肠息肉病； FPC息肉，肠腺瘤此条目中涉及的其他实体：加德纳综合症，包括； GS，已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2；包含 BTP...

有证据表明伴或不伴少汗症的外胚层发育不良 14（ECTD14） 是由染色体 21q22 上的 TSPEAR 基因（612920） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...

瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体：包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症； PORC，包...

OSBP 相关蛋白 9；ORP9HGNC 批准的基因符号：OSBPL9细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:51,518,272-51,7...

基质细胞衍生因子 1； SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子； PBSFHGNC 批准的基因符号：CXCL12细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：BEX1细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:103,062,651-103,064,171（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：HDAC11细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:13,480,306-13,506,416（来自 NCBI）▼...

碎屑，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：CRB2细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:123,354,065-123,380,32...

HGNC 批准的基因符号：POT1细胞遗传学位置：7q31.33 基因组坐标（GRCh38）：7:124,822,386-124,929,825（来自 NCBI）...

OLFACTOMEDIN, 44-KD; OLF44HGNC 批准的基因符号：OLFML3细胞遗传学位置：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:113,9...

RBCC728HGNC 批准的基因符号：TRIM36细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:115,124,772-115,180,294（...

KIAA0105HGNC 批准的基因符号：WTAP细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:159,726,693-159,756,319（来...

HGNC 批准的基因符号：HERC2细胞遗传学位置：15q13.1 基因组坐标（GRCh38）：15:28,111,040-28,322,179（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：OBP2B细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,205,279-133,223,255（来自 NCBI）...

TGIFLXHGNC 批准的基因符号：TGIF2LX细胞遗传学位置：Xq21.31 基因组坐标（GRCh38）：X:89,921,908-89,922,883（来...

COX16，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COX16细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:70,325,081-70,35...

SINGLE-MINDED, 果蝇，同源，2SIMHGNC 批准的基因符号：SIM2细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:36,69...

有证据表明 Au-Kline 综合征（AUKS） 是由染色体 9q21 上的 HNRNPK 基因（600712） 杂合突变引起的。▼ 说明Au-Kline 综合征...

减数分裂后分离增加，酿酒酵母，2错配修复基因 PMSL2； PMSL2HGNC 批准的基因符号：PMS2细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：PRIMPOL细胞遗传学位置：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,649,738-184,694,952（来自 NCB...

1 号染色体开放解读码组 22； C1ORF22HGNC 批准的基因符号：EDEM3细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:184,690,...

透明，果蝇，同源物，1DIA1HGNC 批准的基因符号：DIAPH1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,515,021-141,...

软骨素合成酶 1； CSS1碳水化合物合成酶 1KIAA0990HGNC 批准的基因符号：CHSY1细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病（CLL） 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病（CLL） 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤，...

IIB 型假性醛固酮增多症（PHA2B） 是由染色体 17q21 上的 WNK4 基因（601844） 杂合突变引起的。有关 II 型假性醛固酮增多症的表型描述和...

有证据表明免疫缺陷 12（IMD12） 是由染色体 18q21 上的 MALT1 基因（604860） 纯合突变引起的。▼ 临床特征贾巴拉等人（2013） 报道了...

CCL4L小诱导细胞因子 A4 样； SCYA4L淋巴细胞激活基因 1； LAG1AT744.2HGNC 批准的基因符号：CCL4L1细胞遗传学位置：17q12 ...

牛皮癣； PSOR1HGNC 批准的基因符号：S100A7细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,457,744-153,460,6...