趋化因子、CC 基序、配体 3-LIKE 2； CCL3L2LD78-伽玛G0S19-3G0S19-伽玛HGNC 批准的基因符号：CCL3P1细胞遗传学位置：17...

HGNC 批准的基因符号：TPRXL细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:13,937,307-14,065,984（来自 NCBI）▼ ...

在肝脏恶性肿瘤中下调； DRLMHGNC 批准的基因符号：NAP1L5细胞遗传学定位：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,695,913-88,6...

前咽缺陷 1，C. 线虫，B 的同源物HGNC 批准的基因符号：APH1B细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,277,605-...

HGNC 批准的基因符号：ZPLD1细胞遗传学位置：3q12.3 基因组坐标（GRCh38）：3:102,385,144-102,479,841（来自 NCBI）...

肥胖、易感有证据表明，肥胖易感性可能受到染色体 11q13 上 UCP2 基因（601693） 变异的影响。有关体重指数（BMI） 的表型描述和遗传异质性的讨论，...

肝癌 3 中删除；DLC3STARTGAP3KIAA0189HGNC 批准的基因符号：STARD8细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:6...

神经元特异性原调节蛋白N-原调节蛋白； NTMODHGNC 批准的基因符号：TMOD2细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:51,75...

GREMLIN 2 同源物，胱氨酸结超家族与 DAN 和 CERBERUS 相关的蛋白质； PRDCHGNC 批准的基因符号：GREM2细胞遗传学位置：1q43 ...

HGNC 批准的基因符号：HIC1细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:2,055,103-2,063,241（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准的基因符号：SOST细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43,753,738-43,758,791（来自 NCBI）...

有证据表明伴或不伴睾丸增大（CHTE） 的中枢性甲状腺功能减退症是由染色体 Xq26 上的 IGSF1 基因（300137） 突变引起的。▼ 描述中枢性甲状腺功能...

HGNC 批准的基因符号：LRRTM3细胞遗传学位置：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:66,926,036-67,101,551（来自 NCBI...

有证据表明视网膜色素变性 89（RP89） 是由染色体 20q11 上的 KIF3B 基因（603754） 杂合突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎-89（RP89...

MGUR5HGNC 批准的基因符号：GRM5细胞遗传学位置：11q14.2-q14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:88,504,642-89,065,98...

肾细胞癌（RCC） 的一个子集存在涉及染色体 Xp11 的易位，其断点影响 TFE3 转录因子基因（314310）。▼ 说明Xp11 易位肾细胞癌（RCCX1） ...

20 号染色体开放解读码组 183；C20ORF183肿瘤基质和活化巨噬细胞蛋白 DLM1；DLM1干扰素调节因子的 DNA 依赖性激活剂；DAIHGNC 批准的...

细胞色素 c 氧化酶组装因子 COX11COX11，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COX11细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：1...

HGNC 批准的基因符号：TMEM70细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:73,976,195-73,982,783（来自 NCBI）...

BOSC 样综合征OPITZ 三头畸形样综合征波林综合征Bohring-Opitz 综合征（也称为 C 样综合征）是由染色体 20q11 上的 ASXL1 基因（...

PERIOD，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：PER2细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:238,244,044-238,30...

有证据表明水肿、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血（HLASA） 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因（604544） 的复合杂合突变引起的。LARS2 基因的...

先天性白内障，伴有感觉神经性耳聋、唐氏综合症样面部外观、身材矮小和智力迟钝有证据表明 Ayme-Gripp 综合征（AYGRP） 是由染色体 16q23 上的 M...

有证据表明线粒体肌病伴乳酸性酸中毒（MMLA） 是由染色体 7q31 上的 PNPLA8 基因（612123） 的复合杂合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。▼...

有证据表明，伴有或不伴有智力发育障碍的整体发育迟缓（GDDI） 是由染色体 7q22 上的 CUX1 基因（116896） 杂合突变引起的。▼ 临床特征普拉泽等人...

NOL1/NOP2/Sun DOMAIN 家族，成员 7HGNC 批准的基因符号：NSUN7细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:40,749...

HGNC 批准的基因符号：SYT2细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:202,590,596-202,710,454（来自 NCBI）▼...

tRNA 甲基转移酶 5，酿酒酵母TRM5KIAA1393的同源物HGNC 批准的基因符号：TRMT5细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体3；EPH相关激酶3的EPLG3配体；LERK3EFL2EHK1 配体；EHK1LHGNC 批准的基因符号：EFNA3细胞遗传学位置：...

1 号染色体开放解读码组 186；C1ORF186人红细胞增殖调节因子HGNC 批准的基因符号：RHEX细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：...