HGNC 批准的基因符号：CRYL1细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:20,403,668-20,525,856（来自 NCBI...

CALUMINHGNC 批准的基因符号：CCDC47细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:63,745,254-63,773,596（...

SMG1，线虫，PI3 激酶相关激酶 SMG1的同源物LAMBDA/IOTA 蛋白激酶 C 相互作用蛋白；LIPKIAA0421HGNC 批准的基因符号：SMG1...

T淋巴细胞激活基因519；TLA519D2S69ENKG5HGNC 批准的基因符号：GNLY细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,6...

XRCC4 样因子；XLFCERNUNNOSNEJ1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：NHEJ1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2...

HOMO 磷酸二酯酶 9A2； HSPDE9A2HGNC 批准的基因符号：PDE9A细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,653...

补体成分 3b/4b 受体样HGNC 批准的基因符号：CR1L细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:207,645,132-207,723...

HGNC 批准的基因符号：SPANXN3细胞遗传学位置：Xq27.3 基因组坐标（GRCh38）：X:143,508,734-143,517,474（来自 NCB...

此条目中代表的其他实体：此条目中代表的其他实体：先天性脂蛋白（a） 缺乏症脂蛋白（a） 水平升高▼ 描述脂蛋白（a）是人血浆中的一种大分子复合物，代表遗传力为0....

长基因间非编码 RNA 277； LINC00277HGNC 批准的基因符号：EWSAT1细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:69,08...

短钙结合线粒体载体 3； SCAMC3HGNC 批准的基因符号：SLC25A23细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,436,08...

伴有嗜酸性粒细胞增多和免疫介导的炎症性疾病的血小板异常；PLTEID▼ 描述患有炎症性疾病和先天性血小板减少症的免疫缺陷-71（IMD71） 是一种常染色体隐性免...

Usher 综合征是一种临床和遗传异质性常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生时感音神经性听力缺陷和后来发展为进行性色素性视网膜炎（RP）。它是成人耳聋和失明的最常见...

细胞色素 P450，亚家族 IVF，多肽 8HGNC 批准的基因符号：CYP4F8细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,615...

KFS，常染色体隐性颈椎融合，常染色体隐性▼ 描述Klippel-Feil 综合征（KFS） 是一种先天性异常，其特征是颈椎的形成或分段存在缺陷，导致融合外观。临...

PDX1丙酮酸脱氢酶复合物，E3 结合蛋白亚基；E3BP丙酮酸脱氢酶复合物，含硫醇成分 XHGNC 批准的基因符号：PDHX细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标...

AlkB，大肠杆菌，同源物，8ABH8HGNC 批准的基因符号：ALKBH8细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:107,502,72...

周期性色氨酸蛋白 2，酵母，同源物PWP2HHGNC 批准的基因符号：PWP2细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,107,39...

具有激酶结构域的新型癌基因；NOKHGNC 批准的基因符号：STYK1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,618,922-10...

细胞遗传学定位：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:75,900,000-80,300,000有关结节病遗传异质性的一般描述和讨论，请参见 1810...

足底脂肪瘤、异常面容和发育迟缓▼ 描述皮尔庞特综合征是一种与学习障碍相关的多种先天性异常综合征。主要特征包括独特的面部特征，尤其是微笑时、足底脂肪垫和其他肢体异常...

EGL9，线虫，3含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白质 3 的同源物；PHD3缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 3；HIFPH3；HIFP4H3HIF 脯氨酰 4-羟化酶 ...

HGNC 批准的基因符号：PIGX细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,712,376-196,736,006（来自 NCBI）▼ 说...

萨迈耶综合症； SAMES▼ 临床特征Say 和 Meyer（1981） 观察到 3 个母系相关同胞中的 3 名男性患有三角头畸形，这与 X 连锁隐性遗传一致。 ...

致癌基因 INT1-LIKE 1；INT1L1INT1 相关蛋白；IRPHGNC 批准的基因符号：WNT2细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）...

6号染色体开放解读码组5；C6ORF5核因子 KAPPA-B 激活剂 1；ACT1连接 I-KAPPA-B 激酶和应激激活蛋白激酶；CIKS6 号染色体开放解读码...

鞭毛相关蛋白 22，衣藻，同源物；FAP22DYF3，线虫，同源物QILINKIAA0643HGNC 批准的基因符号：CLUAP1细胞遗传学定位：16p13.3 ...

X连锁生精衰竭-3（SPGFX3） 的特点是由于鞭毛（MMAF） 的多种形态异常而导致男性不育。有关生精失败的遗传异质性的讨论，请参见 SPGF1（258150）...

KIAA0912HGNC 批准的基因符号：CEP152细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:48,662,533-48,811,903...

β-羟基异丁酰辅酶 A 水解酶HIBYL-CoA-HHGNC 批准的基因符号：HIBCH细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:190,20...