范德沃德综合征（VWS） 是一种显性遗传的发育障碍，其特征是下唇的凹坑和/或鼻窦，以及唇裂和/或腭裂（CL/P, CP）。它是最常见的裂隙综合征。范德沃德综合征的...

绒毛膜促生长激素，包括 CSH2，是人类生长激素蛋白家族的一部分。见GH1（139250）和CSA（CSH1; 150200）。▼ 克隆与表达 ------ 陈等...

肌酸激酶（ EC 2.7.3.2 ） 同工酶如 CKMT2 对能量代谢至关重要，尤其是在能量需求高的组织中。核基因编码 4 个已知的 CK 亚基：细胞质肌（CKM...

肌酸激酶（CKs; EC 2.7.3.2 ） 催化高能磷酸盐从 ATP 向肌酸的可逆转移，产生 ADP 和磷酸肌酸。CK 同工酶对能量代谢至关重要，尤其是在能量需...

网格蛋白是细胞内细胞器细胞质面的主要蛋白质成分，称为包被囊泡和包被小坑。这些专门的细胞器参与受体的细胞内转移和多种大分子的内吞作用。网格蛋白分子具有由 3 条非共...

柠檬酸合酶（CS；EC 4.1.3.7）是三羧酸循环的第一个限速酶，在调节线粒体呼吸的能量产生中起关键作用（Cheng et al., 2009）。▼ 克隆与表达...

大的硫酸软骨素蛋白聚糖，如多功能蛋白聚糖，首先在透明软骨中被发现，在那里它们与透明质酸特异性相互作用并形成大的超分子复合物。它们与其他基质糖蛋白一起提供机械支持和...

戴维斯等人（1991）使用“标记配体淘选”程序来克隆睫状神经营养因子的受体（ 118945 ）。该受体仅在神经系统和骨骼肌中表达。发现 CNTF 受体的结构与神经...

CNGA1 基因编码杆状环 GMP 门控阳离子通道的 α 亚基，该亚基参与光转导途径的最后阶段（Dryja 等，1995总结）。▼ 克隆与表达光转导由最终导致 c...

从大鼠和兔坐骨神经中纯化 CNTF 至同质，从而能够分离编码该因子的 cDNA。基于 cDNA 序列，Lam 等人（1991）设计了用于分离人 CNTF 基因的合...

CREM 是一种多外显子基因，通过差异剪接编码 cAMP 诱导转录的激活剂和拮抗剂。具有拮抗功能的剪接变体缺乏 2 个富含谷氨酰胺的结构域并阻断 cAMP 诱导的...

Jackson-Weiss 综合征是由编码成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2; 176943 ）的基因中的杂合突变引起的。一名患有被认为是 Jackson-W...

凝乳酶（ EC 3.4.23.4） 是一种具有极高特异性的天冬氨酰蛋白酶。该酶仅裂解κ-酪蛋白中氨基酸残基 105 和 106 之间的苯丙氨酸-甲硫氨酸肽键，导致...

cAMP 反应元件（CRE） 是一种八核苷酸基序（TGACGTCA），可介导多种转录调节作用。它首先被确定为基因的诱导型增强子，可以响应 cAMP 水平的增加进行...

李等人（1993）克隆并测序了人类 MSX2 同源基因基因。▼ 测绘 ------ 通过原位杂交，Li 等人（1993）将 MSX2 基因定位到 5 号染色体的同...

环 AMP（cAMP） 第二信使通路提供了一种主要手段，细胞生长、分化和功能可以通过这种方式受到细胞外信号的影响。例如，在神经内分泌细胞受到激素刺激后，cAMP ...

IV 型胶原蛋白仅存在于基底膜中，它是其中的主要结构成分。COL4A3 是形成异源三聚体 IV 型胶原分子的 6 条 α 链中的 1 条。Tumstatin 是一...

有证据表明孤立的颅缝早闭-1（CRS1） 是由染色体 7p21 上的 TWIST1 基因（ 601622 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 颅缝早闭是...

有证据表明颅面耳聋手综合征（CDHS） 是由染色体 2q36 上PAX3 基因（ 606597 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 颅面-耳聋-手综合征（...

CYP2A6 基因编码一种酶（ EC 1.14.14.1 ），该酶在人肝微粒体中尼古丁和香豆素的氧化中起主要作用。已确定影响酶活性和肺癌易感性的 CYP2A6 基...

有证据表明脊椎肋骨发育不良（SCDO5） 是由染色体 16p11 上TBX6 基因（ 602427 ）中的杂合或复合杂合突变引起的。有关脊椎肋骨发育不良的遗传异质...

促肾上腺皮质激素释放激素受体与促肾上腺皮质激素释放激素（ 122560 ）结合，后者是内分泌、自主神经、行为和免疫应激反应的有效介质。▼ 克隆与表达 ------...

哺乳动物对压力的反应需要完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近端部分是由下丘脑室旁核分泌促肾上腺皮质激素释放激素（CRH） 介导的。CRH 是一种 41 个氨基酸...

CRH 结合蛋白使促肾上腺皮质激素释放激素（CRH；122560 ）失活，这是一种有效的促黑素皮质素前体（ 176830 ） 衍生肽的合成和分泌刺激剂，从而防止怀...

哈蒙德等人（1987）从人肝脏 cDNA 文库中分离出对应于 CBG 基因的克隆。推导出的 383 个残基成熟蛋白的分子量为 42.6 kD，包含 2 个半胱氨酸...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

有证据表明上皮复发性糜烂营养不良（ERED） 是由染色体 10q24 上COL17A1 基因（ 113811 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 上皮复发...

有证据表明斑点角膜营养不良是由染色体2q34上PIKFYVE 基因（ 609414 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 斑点角膜营养不良（CFD） 是一种...

CBFB 基因编码核心结合因子蛋白的 β 亚基。α 亚基由 3 个不同的基因编码：CBFA1（RUNX2；600211）、CBFA2（RUNX1；151385）和...

遗传性粪卟啉症（HCP） 是由染色体 3q12 上CPOX 基因（ 612732 ）的杂合突变引起的。罕见的纯合突变病例已有报道。CPOX 基因中的双等位基因突变...