X 连锁脑室周围异位（PVNH1） 是由染色体 Xq28 上编码细丝蛋白 A（FLNA; 300017 ）的基因突变引起的。 点位 ...

白三烯 C4 合成酶（LTC4S） 通过 LTA4 与还原型谷胱甘肽（GSH） 的结合催化合成白三烯 C4（LTC4），还原型谷胱甘肽（GSH） 由谷胱甘肽合成酶...

正常细胞 BCR 基因编码与丝氨酸/苏氨酸激酶活性相关的 160 kD 磷蛋白。BCR 基因是断点位点，用于产生在慢性粒细胞白血病（CML；608232）和急性淋...

I 型戈谢病（GD1） 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GBA; 606463 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明高血压和短指综合征（HTNB） 是由染色体 12p12 上PDE3A 基因（ 123805 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

有证据表明遗传性角膜内皮炎（KEFH） 是由染色体 1q44 上NLRP3 基因（ 606416 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

在所有真核生物中，肌球蛋白在维持细胞形状和细胞运动中起着重要作用。与肌节蛋白和其他收缩蛋白结合，它也是肌肉肌节的主要结构成分。肌球蛋白由 2 条重链和 4 条轻链...

X 连锁鱼鳞病（XLI） 是由类固醇硫酸酯酶缺乏引起的，是由染色体 Xp22 上的 STS 基因（ 300747 ）突变或缺失引起的。大多数患者（90%） 有 S...

有证据表明 Cowden 综合征-1（CWS1） 是由染色体 10q23 上PTEN 基因（ 601728 ）中的杂合种系突变引起的。 点位...

有证据表明 III 型酪氨酸血症（TYRSN3） 是由 HPD 基因（ 609695 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，编码 4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶，位于染色体...

有证据表明开曼小脑性共济失调（ATCAY） 是由 ATCAY 基因（ 608179 ）的纯合突变引起的，该基因编码染色体 19p13 上的神经元限制蛋白 cayt...

面肩肱型肌营养不良症-1（FSHD1） 与染色体 4q35 的亚端粒区域中D4Z4 大卫星重复序列（见606009）的收缩有关。在未受影响的个体中，D4Z4 阵列...

Pendred 综合征（PDS） 是由染色体 7q 上SLC26A4 基因（ 605646 ）的纯合或复合杂合突变引起的。有证据表明，Pendred 综合征也可能...

有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1） 是由染色体 17p13 上编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D; 600179 ）的基因的纯合突变引起的。GU...

von Willebrand 病（VWD） 1 型是由编码 von Willebrand 因子（VWF; 613160 ）的基因中的杂合突变引起的，该基因对应到染...

来自Pegoraro 等人研究的细胞系（1984）显示 t（8;14） 和 t（14;18） 易位，这分别是 Burkitt 淋巴瘤（见113970）和滤泡性淋巴...

Pick 病属于一类称为额颞叶痴呆（FTD；参见600274 ）的神经退行性疾病，可由染色体 17q21 上MAPT 基因（ 157140 ）的杂合突变引起. P...

Marinesco-Sjogren 综合征（MSS） 是由染色体 5q31 上SIL1 基因（ 608005 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

先天性乳糖酶缺乏症是由染色体 2q21 上LCT 基因（ 603202 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 表型MI...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式（...

Wolfram 综合征-1（WFS1） 是由染色体 4p16 上编码 wolframin（WFS1; 606201 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

hyperekplexia-1（HKPX1） 是由染色体 5q33 上GLRA1 基因（ 138491 ）的杂合、纯合或复合杂合突变引起的。 ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

染色体 9p21 上p16 基因（CDKN2A; 600160 ） 的杂合突变增加了对一种皮肤恶性黑色素瘤（CMM2） 的易感性。 点位 ...

遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因（ 614041 ） 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...

nephronophthisis-1（NPHP1） 是由染色体 2q13 上编码 nephrocystin（ 607100 ）的基因的纯合或复合杂合突变或缺失引起...

有证据表明对先天性巨结肠（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上RET 基因（ 164761 ） 的变异有关。 点位 表型 ...

有证据表明常染色体显性低钙血症-1（HYPOC1） 是由染色体 3q21 上CASR 基因（ 601199 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等，2007）。 点位 表...

Bardet-Biedl 综合征 3（BBS3） 是由染色体 3q11 上ARL6 基因（ 608845 ）的纯合突变引起的。 点位 ...