鸟氨酸氨基转移酶样1； OATL1HGNC 批准的基因符号：TBC1D25细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,539,714-4...

HGNC 批准的基因符号：HERC3细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,523,843-88,708,539（来自 NCBI）▼ ...

腓骨肌萎缩症神经病，隐性中度 C； RI-CMTC常染色体隐性中间型腓骨肌萎缩症 C（CMTRIC） 是由染色体 1p36 上 PLEKHG5 基因（611101...

有证据表明外胚层发育不良 9（ECTD9） 可能是由染色体 12q13 上的 HOXC13 基因（142976） 的纯合突变引起的。▼ 说明一些外胚层发育不良在这...

癫痫性脑病，早期婴儿，74；DEE74有证据表明发育性癫痫性脑病 74（DEE74） 是由染色体 5q34 上的 GABRG2 基因（137164） 杂合突变引起...

有证据表明家族性红细胞增多症 4（ECYT4） 是由染色体 2p21 上的 HIF2A 基因（EPAS1；603349） 的功能获得性突变引起的。▼ 说明家族性红...

有证据表明家族性念珠菌病 9（CANDF9） 是由染色体 3p25 上的 IL17RC 基因（610925） 纯合突变引起的。有关家族性念珠菌病遗传异质性的一般描...

神经元蜡样质脂褐质沉积症（NCL；CLN）是一组临床和遗传上异质性的神经退行性疾病，其特征是细胞内以不同的超微结构模式积累自发荧光脂色素储存材料。临床病程包括进行...

HGNC 批准的基因符号：GPR161细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:168,079,542-168,137,667（来自 NCBI...

血清学定义的结肠癌抗原 8中心体结肠癌自身抗原蛋白； CCCAPNY-CO-8SLSN7基因NPHP10 基因BBS16基因HGNC 批准的基因符号：SDCCAG...

HGNC 批准的基因符号：EBPL细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,660,674-49,691,487（来自 NCBI）▼...

液泡蛋白分选 41，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：VPS41细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,722,974-38,90...

BICOID-相互作用 3，果蝇，同源物； BCDIN3HGNC 批准的基因符号：MEPCE细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,...

LATE 包膜蛋白 11； LEP11HGNC 批准的基因符号：LCE2C细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,675,279-1...

HGNC 批准的基因符号：TREM1细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,267,385-41,286,682（来自 NCBI）▼ ...

MST3 和 SOK1 相关激酶；MASK哺乳动物无菌 20-LIKE 4； MST4HGNC 批准的基因符号：STK26细胞遗传学位置：Xq26.2 基因组坐标...

包含脆弱部位、叶酸型、FRA（X）（q28） F； FRAXF，包括HGNC 批准的基因符号：TMEM185A细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）...

脂肪酸 CoA 连接酶，长链 5； FACL5酰基辅酶A合成酶5； ACS5HGNC 批准的基因符号：ACSL5细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（GRC...

MAGE6HGNC 批准的基因符号：MAGEA6细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:152,766,136-152,769,689（来自 N...

有证据表明伴或不伴发育迟缓的早发性癫痫（EPEDD） 是由染色体 16p11 上的 SETD1A 基因（611052） 杂合突变引起的。▼ 说明伴或不伴发育迟缓的...

COD1，酿酒酵母，同源物；COD1HGNC 批准的基因符号：COG4细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:70,480,567-70...

GP91-3HGNC 批准的基因符号：NOX3细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:155,395,368-155,455,839（来自 ...

CLC6HGNC 批准的基因符号：CLCN6细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,806,191-11,843,130（来自 NC...

3-β-羟基类固醇-δ-8，δ-7异构酶HGNC 批准的基因符号：EBP细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,521,808-48...

核相关蛋白；NAP此条目中涉及的其他实体：NYD-SP19，包含HGNC 批准的基因符号：CTNNBL1细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38...

MCSHMCSHGNC 批准的基因符号：MOCOS细胞遗传学位置：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:36,187,497-36,272,157（来...

肝脏/淋巴结特异性 ICAM3 抓取非整合素； LSIGNCD209 抗原样； CD209LDCSIGN相关蛋白； DCSIGNRHGNC 批准的基因符号：CLE...

蛋白激酶，无处不在的α；PKU-αHGNC 批准的基因符号：TLK2细胞遗传学位置：17q23.2 基因组坐标（GRCh38）：17:62,470,914-62,...

血清素 5-HT-2A 受体血清素 5-HT-2 受体，前； HTR2，前HGNC 批准的基因符号：HTR2A细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：CACNG4细胞遗传学位置：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:66,964,707-67,033,398（来自 NCBI...