Pallister-Hall 综合征（PHS） 是由染色体 7p14 上的 GLI3 基因（ 165240 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

成人低磷酸酯酶症（HPPA） 是由染色体 1p36 上编码组织非特异性碱性磷酸酶（ALPL; 171760 ） 的基因中的杂合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用...

伴有癫痫和脑萎缩的神经发育障碍（NEDSEBA） 是由染色体 17q25 上的 EXOC7 基因（ 608163 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

Bachmann-Bupp 综合征（BABS） 是由染色体 2p25 上的鸟氨酸脱羧酶-1 基因（ODC1; 165640 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了...

促性腺功能减退症 7 伴或不伴嗅觉丧失（HH7） 是由染色体 4q13 上的 GNRHR 基因（ 138850 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，有时与另一个基因...

合并成骨不全症和 Ehlers-Danlos 综合征 2（OIEDS2） 是由染色体 7q21 上的 COL1A2 基因（ 120160 ） 中的杂合突变引起的，...

心脏功能神经发育综合征（CFNDS） 是由染色体 15q15 上的 CCDC32 基因（ 618941 ） 的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ ...

XXI 型成骨不全症（OI21） 是由染色体 7p22 上的 KDELR2 基因（ 609024 ） 中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明...

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

肾脏和泌尿道-2（CAKUT2） 的先天性异常是由染色体 6q14 上的 TBX18 基因（ 604613 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

Andrews 等人使用鼠单克隆抗体（602-29）（1981）确定了一种由 12 号染色体决定的表面抗原。安德鲁斯等人（1982）研究了一种鼠单克隆抗体，该抗体...

人同源框基因 HB24（HLX1） 通过与源自触角同源框的简并寡核苷酸杂交而从人 B 淋巴细胞 cDNA 文库中分离出来（ Deguchi 等人，1991 ）。发...

豪瑟等人（1985）证明了 17 号染色体上的同源框簇，假定包含 2 个基因，包含第三个同源框，称为 Hu-5，与 Hu-2 相隔约 15 kb。▼ 基因功能舒格...

沉等人（1989）报道了一种含有同源框的基因，被他们称为 PL，在有限数量的骨髓细胞系中以 3.0 和 2.2kb 的转录本表达。洛尼等人（1991）从 2 个人...

Holt-Oram 综合征（HOS） 是由染色体 12q24 上的 TBX5 基因（ 601620 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

TCA 是 6p 上 HLA-A（ 142800 ） 端粒约 10 cM 的基因座，编码 T 淋巴细胞表面的 I 类抗原（ Van Leeuwen, 1982 ）...

II 类主要组织相容性复合物（MHC） 分子将抗原呈递给 CD4（ 186940 ） 阳性细胞。人 II 类 MHC 分子有 3 种主要同种型，HLA-DR、HL...

索多耶等人（1984）通过筛选以 HLA I 类基因作为探针的基因组文库，孤立出 HLA-C 的基因组克隆。用其中一个克隆转染的小鼠 L 细胞表达了一种分子，该分...

有关主要组织相容性复合体（MHC） 和人类白细胞抗原（HLA） 的背景信息，请参阅 HLA-A（ 142800 ）。▼ 测绘坎恩等人（1983）发现了一个与 HL...

人类主要组织相容性复合体（MHC） 在染色体 6p21.3 上分为 3 个区域：II 类（着丝粒）、III 类和 I 类（端粒），两侧都有扩展的 I 类和 II ...

对 Hirschsprung disease-1（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上的 RET 基因（ 164761 ） 的变异有关，因此在该条目中使...

NRG1 基因编码 neuregulin-1，一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白（ Tan et al., 2007 ）。 神经调节蛋白...

暴发性肝衰竭患者的血浆中含有一种刺激原代培养中成年大鼠肝细胞生长的因子。戈达等人（1988）从患者血浆中纯化 HGF 并显示它具有多种形式，分子量在 76 和 9...

先天性膈疝（CDH）是指一组先天性膈肌结构完整性缺陷，通常与致死性肺发育不全和肺动脉高压有关。新生儿的患病率从 2,500 分之一到 4,000 分之一，死亡率为...

Zeta 是替代 Hb Portland-1 中的 α 链的早期胚胎链。这种独特的血红蛋白是在一名患有多种先天性异常和复杂的常染色体嵌合体的新生儿身上发现的（Ca...

δ 基因座决定了血红蛋白 A（2）（α-2/δ-2） 的 δ 链或非 α 链。Jeffreys（1979）在 δ-globin 基因的 DNA 干预序列中发现了一...

HBA1（ 141800 ） 和 HBA2 基因编码相同的 141 个氨基酸蛋白质（由Michelson 和 Orkin 总结，1983 年）。至少早在 1970...

Daniel Potter 医生是一位备受追捧的生殖内分泌学家和不孕症专家，在 HRC 的纽波特海滩和富勒顿办事处执业。Potter 医生致力于为他的患者提供富有...

Kolb 医生专门研究 HRC 帕萨迪纳生育中心的复杂生育问题，并在他的指导下帮助提高了 HRC 的供体妊娠率。Kolb 医生因其在复杂生殖问题方面的专业知识而享...