尾部型同源框转录因子 3； CDX3胰岛素调节转录因子 CDX3HGNC 批准的基因符号：CDX2细胞遗传学位置：13q12.2 基因组坐标（GRCh38）：13...

减数分裂后分离增加，酿酒酵母，2错配修复基因 PMSL2； PMSL2HGNC 批准的基因符号：PMS2细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

FERTILIN，β； FTNBPH30HGNC 批准的基因符号：ADAM2细胞遗传学位置：8p11.22 基因组坐标（GRCh38）：8:39,743,735-...

HGNC 批准的基因符号：SPHK1细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,383,204-76,387,855（来自 NCBI）...

DUBA5HGNC 批准的基因符号：OTUD6B细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:91,070,344-91,087,093（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：MYL6细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:56,158,359-56,161,579（来自 NCBI）▼...

MATRILYSIN，子宫推定的金属蛋白酶 I；PUMP1HGNC 批准的基因符号：MMP7细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:10...

有证据表明 Perrault 综合征 4（PRLTS4） 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因（604544） 的纯合或复合杂合突变引起。LARS2 基因...

HGNC 批准的基因符号：STRA6细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74,179,466-74,212,259（来自 NCBI）...

有证据表明 12 型脑桥小脑发育不全（PCH12） 是由染色体 17q12 上 COASY 基因（609855） 的纯合或复合杂合突变引起。有关 PCH 遗传异质...

HGNC 批准的基因符号：VDAC3细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,391,880-42,405,937（来自 NCBI）▼...

AN1 型锌指结构域蛋白 6与 PRK1 相关的蛋白质； AWP1锌指 A20 域包含蛋白 3； ZA20D3A20型锌指结构域蛋白3HGNC 批准的基因符号：Z...

先天性瞳孔散大，伴有动脉导管未闭、胸主动脉瘤和血管病 有证据表明多系统平滑肌功能障碍综合征（MSMDS） 是由染色体 10q23 上的 ACTA2 基因（1026...

HGNC 批准的基因符号：ANKRD55细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:56,099,680-56,233,330（来自 NCBI）...

丙酮酸脱氢酶复合物，E1-α多肽1； PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号：PDHA1细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38...

有机溶质转运蛋白，βOST-β； OSTBHGNC 批准的基因符号：SLC51B细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,045,...

小穴蛋白，22-KD；CAVHGNC 批准的基因符号：CAV1细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,525,009-116,561...

泰勒皮质发育不良； CDT泰勒局灶性皮质发育不良； FCDTFCD2此条目中涉及的其他实体：局灶性皮质发育不良，IIA 型，包括； FCORD2A，包含FCD I...

UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶样； B3GALTLβ-3-糖基转移酶样； B3GTLβ-1,3-葡萄糖基转移酶HGNC 批准的基因符...

性腺机能减退、脱发、糖尿病、智力低下、耳聋和锥体外系综合症锥体外系疾病，进行性，伴有原发性性腺机能减退、智力低下和脱发有证据表明 Woodhouse-Sakati...

神经突生长促进因子，肝素结合神经突生长促进因子 1； NEGF1肝素结合生长因子 8； HBGF8HGNC 批准的基因符号：PTN细胞遗传学位置：7q33 基因组...

雌激素受体，β； ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号：ESR2细胞遗传学位置：14q23.2-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,...

含美达霉素HGNC 批准的基因符号：VCL细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,998,116-74,121,363（来自 NC...

有证据表明肾发育不全/发育不全-3（RHDA3） 是由染色体 18q11 上 GREB1L 基因（617782） 的杂合突变引起的。▼ 说明RHDA3 是一种常染...

乳腺癌，家族性，易患 3 种癌症卵巢癌，家族性，易感性，包括 3此条目使用了数字符号（#），因为对家族性乳腺癌-卵巢癌 3（BROVCA3） 的易感性是由染色体 ...

BIGM103ZIP8HGNC 批准的基因符号：SLC39A8细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:102,251,041-102,345,4...

HGNC 批准的基因符号：SOX6细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:15,966,449-16,738,477（来自 NCBI）▼...

18 号染色体开放解读码组 4； C18ORF4NCAG1HGNC 批准的基因符号：DSEL细胞遗传学位置：18q22.1 基因组坐标（GRCh38）：18:67...

RAD51，酿酒酵母，同源物，B； RAD51L1酿酒酵母 RAD51-LIKE 1REC2RAD51 同系物 2； R51H2此条目中涉及的其他实体：包含 RA...

有证据表明卵巢早衰 9（POF9） 是由染色体 1p22 上的 HFM1 基因（615684） 的复合杂合突变引起。▼ 说明非综合征性原发性卵巢功能不全的特点是闭...