瞬态受体电位通道 4瞬时受体电位，果蝇，4 的同系物； TRP4TRPC4-α此条目中代表的其他实体：包含 TRPC4-βHGNC 批准的基因符号：TRPC4细胞...

TIN2HGNC 批准的基因符号：TINF2细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,239,639-24,242,673（来自 NCB...

3-α-羟基类固醇差向异构酶； 健康安全环境视黄醇脱氢酶； 罗脱氢酶氧化性 3-α-羟基类固醇脱氢酶HGNC 批准的基因符号：HSD17B6细胞遗传学位置：12q...

类胰蛋白酶、伽玛跨膜类胰蛋白酶； TMTHGNC 批准的基因符号：TPSG1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,221,650-...

产前低钾性碱中毒伴高钙尿症 1高前列腺素 E 综合征 1▼ 描述Bartter 综合征是指一组由常染色体隐性遗传导致的一组疾病，其特点是厚厚的 Henle 升袢盐...

-MUC5HGNC 批准的基因符号：MUC5B细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,223,065-1,262,171（来自 NC...

C1q相关因素；CRFC1QRFHGNC 批准的基因符号：C1QL1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,959,692-44...

结直肠腺瘤性息肉病，常染色体隐性遗传腺瘤、多发性结直肠癌、常染色体隐性遗传▼ 说明常染色体隐性结直肠腺瘤性息肉病是一种以成人发病的多发性结直肠腺瘤和腺瘤性息肉病为...

Bar-Maor 等人有 2 个兄弟姐妹，其中一个与父母有亲戚关系（1972）报告了5例幽门闭锁病例。 其他人（例如，Bronsther 等，1971）报告了家族...

HGNC 批准的基因符号：AK9细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:109,492,854-109,691,201（来自 NCBI）▼ 说明...

亲脂蛋白 B； LPNBHGNC 批准的基因符号：SCGB1D2细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,242,238-62,24...

SSAT2硫赖氨酸N-ε-乙酰转移酶HGNC 批准的基因符号：SAT2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,626,233-7,6...

乳腺癌抗雌激素耐药性 1CRK 相关底物；CRKASp130CASCASCAS 支架蛋白家族，成员 1；CASS1HGNC 批准的基因符号：BCAR1细胞遗传学位...

道伯等人（2012） 报道了 2 名姐妹，分别为 22 岁和 18 ，她们患有严重的产前和产后生长迟缓、小头畸形和发育迟缓。 两人都接受了生长激素治疗，但反应不佳...

序列相似度7的家庭，成员B1；FAM7B1HGNC 批准的基因符号：ARHGAP11B细胞遗传学位置：15q13.2 基因组坐标（GRCh38）：15:30,62...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

铜代谢 MURR1 域包含蛋白 9HGNC 批准的基因符号：COMMD9细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:36,272,291-36,...

子宫珠蛋白相关蛋白2； UGRP2HIN1HGNC 批准的基因符号：SCGB3A1细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:180,590,1...

HGNC 批准的基因符号：SPRR2F细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,112,120-153,119,467（来自 NCBI...

乳房珠蛋白 2； MGB2乳腺珠蛋白 B泪珠蛋白亲脂蛋白C； LPNCHGNC 批准的基因符号：SCGB2A1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh...

SRY染色体连锁的HMG框基因3HGNC 批准的基因符号：SOX3细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:140,502,984-140,5...

异位，室周，X连锁显性异位，家族性结节结节性异位，双侧室周；NHBP；BPNH室周异位，EHLERS-DANLOS 变体室周结节性异位 4，前；PVNH4，前此条...

卡尼粘液瘤-内分泌复合体卡尼综合征；汽车粘液瘤、斑点色素沉着和内分泌过度活跃NAME综合症LAMB综合症▼ 说明卡尼综合征是一种常染色体显性多发性肿瘤综合征，以心...

受体相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶 5；RIPK5KIAA047​​2受体相互作用蛋白 5；RIP5灰尘蛋白激酶；DUSTYPKHGNC 批准的基因符号：DSTYK细...

Other entities represented in this entry:包括与 NR5A1 相关的肾上腺功能不全卵巢早衰 7洛伦索等人（2009） 研究...

软骨发育不全，Langer-Saldino 型软骨发育不全软骨发育不全，IB 型，前此条目中代表的其他实体：软骨发育不良，包括▼ 描述II型软骨发育不全的特点是严...

KIAA1166HGNC 批准的基因符号：ZC4H2细胞遗传学位置：Xq11.2 基因组坐标（GRCh38）：X:64,915,806-65,034,740（来自...

睾丸退化综合症；TRS睾丸退化，胚胎XY 性腺发育不全/发育不全综合征无睾症，家族性▼ 描述SRXY11 的特征是生殖器表型可能从女性为主到男性为主，包括明显的性...

前列腺相关基因 1G 抗原，B 族，1； GAGEB1HGNC 批准的基因符号：PAGE1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,6...

亲环蛋白D；CYPD亲环蛋白40；CYP40HGNC 批准的基因符号：PPID细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:158,709,126...