子宫

怀上双胞胎的感觉

如果你的肚子看起来比其他妈妈的都大吗?嗯,这可能是你怀双胞胎的迹象!超声检查是确定婴儿数量的最佳方法。但是,也可以观察症状和体征,来提前给自己提示。什么因素会增加...

胚胎移植是试管过程的最后环节,移植成功后,等待胚胎的顺利着床,这是处于最关键的一个时候。从移植到验孕这段时间,准妈妈们都是最紧张的,胜败在此一举。很多试管妈妈们都...

卵巢早衰

通常被诊断为卵巢早衰(POF)的女性患者很难怀孕,即便通过试管婴儿(IVF)也不容易受孕。但通过建立一系列临床检测标准,不少POF患者也能通过IVF顺利受孕,美国...

雌二醇E2

雌二醇(E2)检测是一种简单的血液测试,用于测量人体血液中雌二醇的含量。雌二醇,也称为E2,是卵巢主要产生的四种雌激素之一。肾上腺,胎盘,睾丸和一些组织也产生较少...

促黄体激素LH

黄体激素试验测量一个人血液中的促黄体激素含量。这是一种在男性和女性生殖系统中起关键作用的激素。黄体生成素(LH)参与许多身体过程,包括怀孕、青春期、排卵。在这些周...

黄体酮不足

在试管婴儿治疗中黄体酮水平是一个重要的激素指标。什么是黄体酮?黄体酮也称黄体酮是一种女性性激素,由卵巢在每个月的排卵中产生,是月经周期和维持妊娠的关键部分。黄体酮...

窦卵泡数量多少正常?

在女性生殖系统的卵巢中,卵巢卵泡是一种充满液体的囊,其中含有未成熟的卵子或卵母细胞。卵泡存在于卵巢中,在排卵期间,从卵泡中释放出成熟的卵子。虽然每个周期都有几个卵...

什么是雌二醇

雌二醇是激素六项检测的内容之一,雌二醇是一种由胆固醇制成的类固醇激素,英文缩写是E2。它是女性发现的主要雌激素,具有多种功能,但主要作用于成熟和维持女性生殖系统。...

催乳素的正常值是多少?

做试管婴儿之前需要做激素检查,这已经成为了一个常识,性激素六项检查有多项检查,其中一项就是催乳素(Prolactin,简称PRL)。催乳素是脑垂体中产生的一种激素...

激素六项报告

月经期任何时间检查性激素都可以,每个时段的正常值都不同,但是诊治不孕症过程中一定要了解基础雌激素水平,首先要选择月经来潮第2~5天检查,称为基础雌激素水平。如果确...

1p36缺失综合征是一种常染色体异常缺陷导致的严重的智力障碍,大多数患者不能说话,或者只会说几个简单的单词。他们可能会乱发脾气,甚至咬伤自己,或者表现出其他行为问...

sotos综合症

Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征,这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病,患者有典型的面部轮廓(大脑袋+锥子下巴)、儿童期的过...

Williams综合征

Williams综合症又叫Williams-Beuren综合征(WBS),这是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是出生前后生长迟缓(产前/产后生长迟缓)、身材矮小、...

易位型唐氏综合症

易位唐氏综合症发生在21号染色体的额外拷贝附着于另一条染色体时,并存在于身体的所有细胞中。染色体包含告诉人类身体的所有遗传信息。大多数人的身体每个细胞中共有46条...

ehlers-danlos综合征

埃莱尔-当洛综合征(Ehlers Danlos综合征,EDS)是一种有遗传倾向,影响机体结缔组织的疾病。其临床特征为:皮肤和血管脆弱,皮肤弹性过强,关节活动过大。...

MAMLD1基因缺陷

什么是MAMLD1基因?MAMLD1(mastermind-like domain containing 1)基因,又叫策动结构调节酶1,这是一种作用于下丘脑的调...

卵巢主要功能早衰是指女性曾有一个自然的月经周期,而在35岁之前没有出现一些卵巢萎缩性持续闭经。同时,临床表现为继发性性戒断、面部发热、心烦、易怒等更年期症状;平时...

卵黄状黄斑营养不良 2(VMD2),也称为 Best disease,是由染色体 11q12 上的 斑萎蛋白 基因(BEST1; 607854 )的杂合突变引起的...

“怀孕生子”这对大多数人来说很普通的一件事,却是无数不孕不育家庭最疼痛的伤疤。但如今“试管婴儿”技术日益成熟,很多家庭都通过这种医疗技术,成功拥有了自己的宝宝。可...

先天性夜盲症

与x染色体相关的先天性夜盲症(X染色体连锁 CSNB)是一种视网膜病变的疾病,视网膜是眼后部的特殊组织,负责辨别光线和颜色。患有X连锁先天性夜盲症的患者通常在微光...

肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂质代谢病,由于细胞中过氧化物酶体对超长链脂肪酸(VLCFA)的氧化发生障碍,以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组...

尼曼匹克症

尼曼匹克症是一种鞘磷脂沉积疾病,大量泡沫细胞蓄积在单核-巨噬细胞系统内,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变,可发生于婴儿、儿童或成人。新生儿会出现由肝脏浸润引起...

DiGeorge综合征

DiGeorge综合征(DGS)又叫迪乔治综合征,这是一种由于22q11.2区域基因片段部分缺失引起的,临床直接表现为儿童没有可检测到的胸腺(athymia)或胸...

输卵管在女性生育功能方面,起着重要的作用。由于输卵管位处精子通过、精卵结合、受精卵运行的“要塞”,具有重要的地位。一旦输卵管不通,对于女性的受孕会有很大影响,如果...

利德尔综合征

利德尔综合征(Liddle综合征)又叫假性醛固酮增多症是一种常染色体显性遗传疾病,其主要特征是严重的高血压、低钾血症和醛固酮水平低,通常在儿童期发病。如果高血压和...

辛普森变异综合症(Simpson-Golabi-Behmel syndrome,SGBS)是一种影响身体多个部位的X连锁隐性遗传疾病,主要发生在男性身上。SGBS...

韦弗综合征

韦弗综合征(Weaver Syndrome,WVS)是一种过度生长的遗传疾病,最早是由美国医生大卫·韦弗在1974年发现,通常是指某些婴幼儿过快发育。WVS患者普...

角化不良症(Dyskeratosis congenita,DC/DKC)是一种骨髓衰竭遗传疾病,也就是骨骼中心的软组织中(骨髓)不能产生足够的造血干细胞。通常患有...