家庭

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体：翼状胬肉综合症，包括在内Noonan 综合征 1（NS1） 是由染色体 ...

急性髓系白血病 1 基因；AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2；CBFA2PEBP2-α-B；PEBP2AB本条目中代表的其他实体：AML1/TE...

R-SPONDIN 家族，成员 2CRISTIN2HGNC 批准的基因符号：RSPO2细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:107,899...

Grondahl（1987） 在挪威北部的 4 个家庭中诊断出常染色体显性遗传性周围视网膜营养不良。 其中三个家庭从十几岁开始就患有夜盲症的色素性视网膜变性，在骨...

K5KB5HGNC 批准的基因符号：KRT5细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,514,575-52,520,394（来自 ...

NUP358HGNC 批准的基因符号：RANBP2细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:108,719,482-109,842,301（来自 ...

MIC2 表面抗原，Y 染色体；MIC2Y细胞表面抗原 12E7，Y 染色体细胞表面抗原 HBA-71，Y 染色体；HBA71E2 抗原，Y 染色体细胞表面抗原 ...

偏侧增生；HHP偏侧肥大，孤立本条目中涉及的其他实体：HEMI-3 综合征，包括在内细胞遗传学定位：11p15 基因组坐标（GRCh38）：11:1-22,000...

米沙拉尼等人（1970） 描述了 2 名患有十二指肠闭锁的儿童，他们的 4 名父母都是一对有堂兄弟姐妹关系的夫妇的后代。米沙拉尼等人（1971）随后报道说，这个家...

梅克尔综合征 6 型（MKS6） 是由染色体 4p15 上的 CC2D2A 基因（612013） 纯合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

颅缝早闭 7、DIGENICCRS7、DIGENIC 有证据表明对 7 号颅缝早闭（CRS7） 的易感性是由染色体 15q22 上的 SMAD6 基因（60293...

MVA综合征有证据表明，马赛克杂色非整倍体综合征 1（MVA1） 是由 BUB1B 基因（602860） 中的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码有丝分裂纺锤体检查...

类驱动蛋白 5；KNSL5有丝分裂驱动蛋白样 1；MKLP1ZEN4，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：KIF23细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GR...

白内障 17，多种类型，有或没有小角膜白内障，先天性核性，常染色体隐性 3；CATCN3 此条目使用了数字符号（#），因为多种类型的伴有或不伴有小角膜的白内障（C...

细胞分裂周期 40，酿酒酵母，PRP17 的同源物，酿酒酵母，同源物；PRP17HGNC 批准的基因符号：CDC40细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh...

Weyers Curry-Hall 综合征的顶牙发育不全有证据表明 Weyers 肢端骨发育不全（WAD） 是由 EVC2 基因（607261） 杂合突变引起的。...

细胞遗传学位置：21q21 基因组坐标（GRCh38）：21:15,000,001-30,200,000▼ 说明I 型 Usher 综合征是一种常染色体隐性遗传疾...

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