瓦登堡综合症伴鬓角异位症有证据表明 1 型瓦登堡综合征（WS1） 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因（606597） 杂合突变引起。3 型瓦登堡综合征（W...

细胞遗传学定位：6q23-q25 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-160,600,000有关肺癌遗传异质性的表型描述和讨论，请参阅 211...

PHP IC此条目中使用了数字符号（#），因为已发现诊断为 Ic 型假性甲状旁腺功能减退症（PHP1C） 的患者子集在染色体 20q13 上的 GNAS 基因（1...

HGNC 批准的基因符号：PKD1L1细胞遗传学定位：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,774,614-47,960,906（来自 NCBI）▼...

平滑肌中含有 PR 结构域的蛋白质； PRISMHGNC 批准的基因符号：PRDM6细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:123,089,...

旋律失调Amusia，先天性的音盲▼ 说明音聋，或先天性失乐症，是一种终生的音乐感知缺陷，不能用听力损失、脑损伤、智力缺陷或缺乏接触来解释。 这种障碍主要影响旋律...

精神发育迟滞，X 连锁 89； MRX89细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,001-47,600,000▼ 临床特征肖切...

HGNC 批准的基因符号：RAB7A细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:128,726,183-128,814,798（来自 NCBI）...

FUSHI TARAZU 因子，果蝇，同源物 1；FTZF1；FTZ1类固醇因子 1；SF1肾上腺 4 结合蛋白；AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白；ELPHGNC...

癫痫性脑病，婴儿早期，23 ； EIEE23有证据表明发育性癫痫性脑病 23（DEE23） 是由染色体 1p31 上 DOCK7 基因（615730） 的复合杂合...

HGNC 批准的基因符号：POMT2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,274,956-77,320,883（来自 NCBI）...

MAPKAP 激酶 5；MK5p38 调节/激活激酶；PRAKHGNC 批准的基因符号：MAPKAPK5细胞遗传学位置：12q24.12-q24.13 基因组坐标...

接触素相关蛋白；CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV；NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号：CNTNAP1细胞遗传学位...

ASS此条目中代表的其他实体：精氨酸琥珀酸合成酶假基因，包括在内HGNC 批准的基因符号：ASS1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:...

原发性纤毛运动障碍，34，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 34（CILD34） 是由染色体 11q13 上的 DNAJB13 基因（610263） 的纯合突变...

有证据表明 DFNB37 是由染色体 6q14 上编码肌球蛋白 VI（MYO6；600970） 的基因纯合突变引起的。▼ 临床特征艾哈迈德等人（2003） 报道了...

径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白；RADMISHGNC 批准的基因符号：CKAP2L细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,736,34...

谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶，C 亚基，线粒体HGNC 批准的基因符号：GATC细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120...

HGNC 批准的基因符号：CRBN细胞遗传学定位：3p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:3,149,633-3,179,717（来自 NCBI）▼ 克隆与...

肌病、肌原纤维、纤维蛋白 C 相关纤维蛋白病、常染色体显性遗传有证据表明肌原纤维肌病 5（MFM5） 是由染色体 7q32 上 FLNC 基因（102565） 的...

SLIT-ROBO GTP 酶激活蛋白，RHO，1 个SLIT-ROBO GAP1KIAA1304ARHGAP13HGNC 批准的基因符号：SRGAP1细胞遗传学...

查勒沃瓦病安德曼综合征多发性神经病，感觉运动，伴或不伴胼胝体发育胼胝体发育，伴神经元病常染色体隐性胼胝体发育不全伴周围神经病（ACCPN），也称为安德曼综合征，是...

EPS8相关蛋白3；EPS8R3HGNC 批准的基因符号：EPS8L3细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,750,080-109...

TST 反应性定量性状位点TST2细胞遗传学定位：5p15 基因组坐标（GRCh38）：5:1-18,400,000有关结核分枝杆菌敏感性和耐药性的背景信息，请参...

X 连锁隐性低磷血症性佝偻病是由染色体 Xp11 上的 CLCN5 基因（300008） 突变引起的。有关低磷血症性佝偻病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见...

肺发育不全▼ 说明原发性双侧肺发育不全被定义为与潜在疾病无关的支气管和肺组织的定量和/或定性发育不全（Langer 和 Kaufmann，1986）。▼ 临床特征...

细胞分裂周期 91，酿酒酵母，同源样 1；CDC91L1HGNC 批准的基因符号：PIGU细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34...

细胞遗传学位置：18q22.1-q22.3 基因组坐标（GRCh38）：18:63,900,001-75,400,000▼ 说明一些外胚层发育不良在这里被归类为先...

无晶状体，先天性原发性；注册CPAK有证据表明前节发育不全 2（ASGD2） 是由染色体 1p33 上的 FOXE3 基因（601094） 的纯合、复合杂合或杂合...

有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 17（SRTD17） 是由染色体 3q29 上 TCTEX1D2 基因（617353） 的纯合或复合杂合突变引起的。...