发育性脑病和癫痫性脑病 10；DEE10癫痫性脑病，婴儿早期，10；EIEE10▼ 描述小头畸形、癫痫发作和发育迟缓是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，在婴儿期发...

吡哆醇激酶；PNKPKH维生素 B6 激酶HGNC 批准的基因符号：PDXK细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,719,128...

胰岛素依赖性糖尿病，10； IDDM10胰岛素依赖型糖尿病 10在 1 型糖尿病（参见 222100）全基因组连锁扫描中鉴定的区域之一从 D10S197 延伸到 ...

HMSN VIB夏科-玛丽-图斯病，6B 型；CMT6BVIB 型遗传性运动和感觉神经病是一种常染色体隐性复杂的进行性神经系统疾病，其主要特征是早发性视神经萎缩，...

伴有或不伴有额颞叶痴呆的肌萎缩侧索硬化症 12（ALS12） 是一种神经退行性疾病，其特征是在成年期出现 ALS。极少数患者还可能出现额颞叶痴呆（FTD）。常染色...

克鲁尔等人（2013） 报道了 4 名近亲兄弟姐妹，其父母为约旦近亲，患有神经发育障碍，其特征是不同程度的痉挛和认知障碍。 三名患者在生命的最初几个月或几年内出现...

2 型眼咽远端肌病（OPDM2） 是一种常染色体显性遗传性肌肉疾病，其特征是在二十岁或三十岁时出现远端肌肉无力（主要是下肢）和/或眼肌麻痹。这种疾病进展缓慢，患者...

小眼症 4▼ 描述小眼球的特征是眼球轴长比正常范围小 2 个标准差以上，或成人小于 20 毫米，角膜和晶状体通常大小正常，伴有 +7.00 屈光度或以上的严重远视...

细胞遗传学位置：2q14.3-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:121,600,000-136,100,000Dystonia-21（DYT21） 是纯...

HGNC 批准的基因符号：AMTN细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:70,518,568-70,532,742（来自 NCBI）▼ 说...

重原等人（2016） 研究了来自 3 个患有先天性鱼鳞病的黎巴嫩近亲家庭的受影响个体，这些人全身出现大片红斑鳞屑，特别是躯干，肘部和膝盖角化过度。 皮肤损伤在出生...

跨膜蛋白8C；TMEM8CHGNC 批准的基因符号：MYMK细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,514,585-133,524,...

Alkuraya（2011） 报道了一个沙特近亲家庭，其中 2 个姐妹和一个表妹患有类似的疾病，其特征是自幼儿期起就明显的关节弯曲、髋部缺血性坏死（Perthes...

严重先天性中性粒细胞减少症是一种造血异质性疾病，其特征是早幼粒细胞水平的粒细胞生成成熟停滞，外周血绝对中性粒细胞计数低于 0.5 x 10（9）/l，并且严重细菌...

病态赌博被定义为长期且渐进地无法抵制赌博冲动，并伴有损害或损害个人、家庭或职业追求的赌博行为。 据估计，美国成年人中病态赌博的患病率在 1% 到 3% 之间（Ei...

血影蛋白，β-III谷氨酸转运蛋白 EAAT4 相关蛋白 41；GTRAP41HGNC 批准的基因符号：SPTBN2细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（G...

常染色体隐性耳聋-57 的特点是对称双侧中度至重度听力损失，表现为轻微向下倾斜的听力图。听力损失可能是轻度进行性的（Guan et al., 2018）。▼ 临床...

细胞遗传学定位：6p25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:485,153-693,140（来自 NCBI）▼ 描述EXOC2 是参与囊泡转移的外囊复合体的一个...

李等人（2019）报告了一个 5 代汉族家庭，其中至少 13 人患有成年发病的进行性听力损失。 大多数受影响的人在生命的第二个和第三个十年之间出现了影响高频的听力...

髓磷脂糖蛋白 P-ZERO；P0外周髓磷脂蛋白；MPPHGNC 批准的基因符号：MPZ细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,303...

右肺动脉起源异常，伴有室间隔缺损、卵圆孔未闭和动脉导管未闭ARPA，家族▼ 临床特征维加拉等人（2006） 报道了一名 10 天大的男婴，超声心动图显示右肺动脉（...

FIC基因1；FIC1HGNC 批准的基因符号：ATP8B1细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,646,425-57,803...

ARF 样 6BBS3 基因HGNC 批准的基因符号：ARL6细胞遗传学定位：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:97,762,580-97,812,5...

普鲁登特等人（2015） 对 60 个至少连续 3 代患有糖尿病的家庭进行了全外显子组测序； 先证者和至少 1 名一级亲属在 35 岁之前被诊断患有糖尿病； 糖尿...

HGNC 批准的基因符号：NUP88细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:5,384,832-5,419,661（来自 NCBI）▼ ...

夏科玛丽齿神经病，X 连锁隐性，2细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:9,600,000-17,400,000▼ 临床特征约纳塞斯库等人...

细胞遗传学定位：3q21 基因组坐标（GRCh38）：3:126,100,000-129,500,000▼ 测绘恩伦德等人（1999） 进行了一项配对连锁研究来寻...

甲基转移酶样 21A序列相似性119的家庭，成员A； FAM119AHGNC 批准的基因符号：METTL21A细胞遗传学位置：2q33.3 基因组坐标（GRCh3...

脱氧鸟苷激酶、线粒体；DGKHGNC 批准的基因符号：DGUOK细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,926,826-73,958,...

CMO I 缺陷醛固酮缺乏症 I高肾素血症性低醛固酮增多症，家族性，1； FHHA1A类固醇 18-羟化酶缺陷导致醛固酮缺乏18-羟化酶缺乏症类固醇 18-羟化酶...