2B1 型远端关节弯曲（DA2B1） 是由染色体 11p15 上的 TNNI2 基因（ 191043 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说...

肢体-乳腺综合征是由染色体 3q28 上TP63 基因（ 603273 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EE...

伴有或不伴有嗅觉丧失（HH22） 的促性腺功能减退症 22 是由染色体 7q31 上FEZF1 基因（ 613301 ） 的纯合突变引起的。▼ 说明先天性特发性低...

SLC39A14 基因编码一种二价金属转运蛋白，可转运锌、锰、铁和镉（Tuschl 等人总结，2016 年）。锌是数百种酶的必需辅助因子。它参与蛋白质、核酸、碳水...

磷脂酶 A2（PLA2s） 催化磷脂中 sn-2 酰基酯键的水解，导致花生四烯酸和其他脂肪酸的释放。PLA2G6 是一种不依赖钙的 PLA2（Forsell 等人...

Leber 先天性黑朦 4（LCA4） 是由染色体 17p13 上编码芳烃相互作用蛋白样 1（AIPL1; 604392 ） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。...

HPDL 是一种线粒体蛋白，属于金属酶的邻位氧螯合物（VOC） 超家族（Husain 等人总结，2020 年）。▼ 克隆与表达侯赛因等人（2020）报道人类 HP...

RABL3 是小 GTP 酶的 RAB 家族的成员，在细胞转移和细胞骨架的调节中发挥作用。RABL3 在细胞迁移中发挥作用，可能参与癌细胞中细胞增殖和迁移的调节（...

伴有肢体异常的小眼症（MLA） 是由染色体 14q24 上的 SMOC1 基因（ 608488 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 临床特征...

VPS53 是高尔基体相关逆行蛋白复合体（GARP） 的一部分，它参与早期和晚期内体向晚期高尔基体的逆行转运。GARP 蛋白与 RAB 蛋白（例如，RAB6A；1...

心脏-泌尿生殖系统综合征（CUGS） 是由染色体 11q12 上的 MYRF 基因（ 608329 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

雌激素抗性（ESTRR） 是由染色体 6q25 上的 α 雌激素受体基因（ESR1; 133430 ）的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。▼ ...

铁粒幼细胞性贫血 4（SIDBA4） 是由染色体 5q31 上 HSPA9 基因（ 600548 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。临床表型...

TNRC6A 或 GW182 是参与调节 mRNA 沉默、稳定性和翻译的细胞质核糖核蛋白复合物的组成部分（Schneider 等，2006）。▼ 克隆与表达通过对...

钾通道是普遍存在的多亚基膜蛋白，可调节多种细胞类型的膜电位。哺乳动物 K+ 通道家族的一个特点是每个亚基存在 4 个跨膜（TM） 结构域和 2 个成孔（P） 结构...

家族性致心律失常性右心室发育不良 5（ARVD5） 是由染色体 3p25 上的TMEM43 基因（612048） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

TRIP4 基因编码四聚体 ASC-1 转录协整复合体的一个亚基。其他亚基包括 ASCC1（ 614215 ）、ASCC2（ 614216 ） 和 ASCC3（ ...

有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 SPG3A（ 182600 ）。▼ 临床特征舒勒等人（2009）报道了一个 3 代德国家庭患有...

携带脂肪肝营养不良（fld） 基因突变的小鼠具有人类脂肪营养不良的特征（ Reue et al., 2000 ）。在人类中，脂肪营养不良是一组异质性疾病，其特征是...

这种形式的青少年血色素沉着症（HFE2B） 是由染色体 19q13 上HAMP 基因（ 606464 ） 的纯合突变引起的。有关遗传性血色素沉着症的一般表型描述和...

Leber 先天性黑蒙 11（LCA11） 是由染色体 7q32 上 IMPDH1 基因（ 146690 ） 的杂合突变引起的。IMPDH1 基因的杂合突变也可引...

IBA57 与 ISCA1（ 611006 ） 和 ISCA2（ 615317 ） 一样，是线粒体中铁硫簇（ISC） 组装机制的一部分。这 3 种蛋白质在线粒体 ...

辅酶 NAD 及其衍生物参与数百种代谢氧化还原反应，并用于蛋白质 ADP 核糖基化、组蛋白去乙酰化和一些 Ca（2+） 信号通路。NMNAT（ EC 2.7.7....

视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成，共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...

高催乳素血症（HPRL） 是由染色体 5p13 上的 PRLR 基因（ 176761 ）中的杂合或复合杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。▼ 说...

ZFYVE27 参与调节内质网（ER） 形态和内质网小管和网络的形成（ Chang et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达曼南等人（2006）将 ZFYVE...

AHGEF10 是 Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF） 家族的成员，它与神经形态发生和连接性有关，并通过 GTP 催化结合的 GDP 交换来调节小 Rho G...

VARS 基因编码缬氨酸的细胞质氨酰-tRNA 合成酶（Friedman 等人总结，2019 年）。▼ 克隆与表达谢等人（1991）在主要组织相容性复合体（MHC...

Meier-Gorlin 综合征 1（MGORS1） 是由染色体 1p32 上的 ORC1 基因（ 601902 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

在酵母中，Vps 蛋白参与将内吞和生物合成蛋白转移到液泡，其功能类似于高等生物的溶酶体。C 类 Vps 蛋白（包括 Vps11）的突变导致最严重的液泡蛋白分选和形...