家庭

在 5 名患者中，Scriver 等人（1977）确定了一种“新的”疾病，其临床特征为低磷血症、身材适度缩短、下肢弯曲和类似于干骺端软骨发育不良的非佝偻病骨骼变化...

成人低磷酸酯酶症（HPPA） 是由染色体 1p36 上编码组织非特异性碱性磷酸酶（ALPL; 171760 ） 的基因中的杂合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用...

克罗恩病（IBD30） 是由染色体 19q13 上的 CARD8 基因（ 609051 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。据报道有这样一个家...

Kilquist 综合征（KILQS） 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因（ 600840 ）的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

常染色体显性遗传性耳聋 78（DFNA78） 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因（ 600840 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

有证据表明软骨发育不全可能是由位于 4p的成纤维细胞生长因子受体 3（FGFR3; 134934 ） 基因突变引起的，该基因在软骨发育不全（ACH; 100800...

家族性低尿钙性高钙血症 II 型（HHC2） 是由染色体 19p13 上的 GNA11 基因（ 139313 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

有证据表明 I 型低尿钙高钙血症（HHC1） 是由染色体上编码钙敏感受体的 CASR 基因（ 601199 ） 中的杂合功能丧失突变引起的3q13-q21。CAS...

这种情况必须与先天性肌强直和先天性甲状腺功能减退症的 Debre-Semelaigne 综合征相区别。波赫等人（1971）描述了一个有据可查的男性对男性遗传的家庭...

由于载脂蛋白 A5 基因（APOA5; 606368 ）的变异导致了对高甘油三酯血症-1 的易感性，因此在该条目中使用了数字符号（# ）。▼ 临床特征南布迪里等人...

多毛症被定义为对于患者身体的特定部位或年龄而言毛发过度生长并且不依赖于激素（Fantauzzo et al., 2012总结）。 先天性全身多毛症的遗传异质性HT...

常染色体显性遗传性耳聋 79（DFNA79） 是由染色体 4q21 上 SCD5 基因（ 608370 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。据报...

常染色体隐性遗传性耳聋 116（DFNB116） 是由染色体 16p13 上的 CLDN9 基因（ 615799 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

精子发生失败 45（SPGF45） 是由染色体 17p13 上的 DNAH2 基因（ 603333 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

46 号精子发生失败（SPGF46） 是由染色体 6p21 上的 DNAH8 基因（ 603337 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

有证据表明错配修复癌症综合征 2（MMRCS2） 是由染色体 2p21-p16 上的 MSH2 基因（ 609309 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明错...

配修复癌症综合征 3（MMRCS3） 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因（ 600678 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

M1AP 仅在胚胎卵巢和成人睾丸的生殖细胞中表达，似乎对男性生殖细胞发育至关重要（Arango 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达阿朗戈等人（2013）指出 M...

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