家庭

有证据表明淋巴水肿-分离综合征(LPHDST) 是由染色体 16q24 上的 FOXC2 基因( 602402 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)...

同源三聚体形式的淋巴毒素-α 是一种由活化的淋巴细胞分泌的可溶性蛋白质,据推测可作为免疫反应的调节剂。LT-α 同源三聚体与肿瘤坏死因子共享其受体,并与 TNF ...

溶菌酶( EC 3.2.1.17 ) 催化细菌细胞壁的某些粘多糖的水解。具体来说,它催化 N-乙酰胞壁酸和 N-乙酰氨基葡萄糖之间的细菌细胞壁 β(1-4) 糖苷...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明系统性红斑狼疮(SLE) 是一种复杂的自身免疫性疾病,其特征是产生针对细...

促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素(FSH;136530)、促甲状腺激素(TSH;188540)和绒毛膜促性腺激素(CG;118860)。这些激素中的每...

促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体(GPCR) 亚家族的成员,其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列(LRR) 的大型 N 端胞外结构域。该糖...

有证据表明淋巴畸形 1(LMPHM1) 是由染色体 5q35 上的 FLT4 基因( 136352 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。已报道...

原发性淋巴水肿是由淋巴系统的解剖或功能缺陷引起的,导致身体部位的慢性肿胀。可能伴有指甲和皮肤变化,例如指甲发育不良或乳头状瘤病。发病通常在出生时或儿童早期,但可能...

黄指甲综合征(YNS) 通常被认为包括黄指甲、淋巴水肿和呼吸道受累的临床三联征。诊断需要这些症状中的两个,因为仅在大约三分之一的患者中观察到完整的三联征。通常在青...

赖氨酰氧化酶(蛋白质-赖氨酸 6-氧化酶;EC 1.4.3.13)是一种细胞外铜酶,可启动胶原蛋白和弹性蛋白的交联。它通过催化胶原蛋白的某些赖氨酸和羟赖氨酸残基以...

LOXL1 属于一组负责催化原弹性蛋白( 130160 )的赖氨酸残基氧化脱氨的蛋白质。反过来,这种脱氨基作用会导致弹性蛋白聚合物纤维的自发交联和形成(Hewit...

Asch 和 Myers(1976)描述了 2 代家庭中的 5 名男性,其枕额头围大于平均值 2 SD。所有人的神经和精神都正常。据说第一代的舅舅头很大。所有人都...

流产是否会遗传?

大多数发生在孕早期(前13周)。有数据的统计,10%至25%的怀孕可能以流产告终。从理论上讲,流产倾向可能是遗传性的,并且可能在家庭中流行,一些研究表明,不明原因...

输卵管阻塞的原因、症状和治疗

怀孕是一件美妙的事情,它让 给这个世界带来新的生命。但并不是所有的女人都能轻易怀孕,不管她们怎么努力。不孕的原因有很多,其中一个常见的原因是输卵管阻塞。虽然输卵管...

子宫内膜异位疼痛

试管婴儿的重要的适应症之一是子宫内膜易位症,子宫内膜异位症引起的疼痛,通常是难以忍受的巨痛,虽然可以通过手术、激素、药物治疗来部分缓解,但残留的疼痛感还是会与日俱...

多囊卵巢综合征(PCOS)会遗传吗?

多囊卵巢综合征是一种常见的妇科疾病,也是试管婴儿常见的适应症,影响5-20%育龄女性,最常见的特征包括月经周期紊乱或延长、雄激素水平升高、卵巢出现大量囊肿,并最终...

有证据表明对 Waldenstrom巨球蛋白血症1(WM1) 的易感性是由染色体 3p22 上的 MYD88 基因( 602170 )中的体细胞突变引起的,因此在...

继发性不孕症

有的女性生一胎很顺利,就像她们自己所说的,就像下鸡蛋一样,如今在第一个孩子出生后,家庭的二胎计划浮出水面,然而,经过了长时间的尝试,中医也看过、试管婴儿也做过,可...

单基因遗传病的遗传方式

限性遗传和从性遗传一种性状或遗传病的基因在常染色体或性染色体上, 其性质可以是显性的, 也可以是隐性的, 但由于性别限制, 只在一种性别中得以表现, 而在另一性别...

单基因遗传病的类型与防范措施

人在生长、发育过程当中,DNA片段的组成起着关键性作用。当外界环境对细胞复制产生影响,进而造成基因变异的时候,就对人的身体健康产生了破坏作用,产生疾病,并且会把疾...

宝宝的外表有哪些会像父母?

即将生娃的父母,在孩子到来之前都会想象未来的宝宝,他会像父亲一样高大吗?他的头发会像母亲一样乌黑靓丽吗?他(她)会像妈妈一样有迷人的酒窝吗?在人类的46条染色体中...

复杂碳水化合物结构的识别在许多生物过程中起着重要作用,包括细胞-细胞识别、血清糖蛋白转换和病原体的中和( Kim et al., 1992 )。许多调解这些识别事...

巨噬细胞清除受体介导多种带负电荷的大分子的结合、内化和加工(Emi 等,1993)。巨噬细胞清道夫受体是三聚体膜糖蛋白,与动脉粥样硬化过程中胆固醇在动脉壁的病理沉...

卵子冷冻,也称为生育力保存或卵母细胞冷冻保存,是一种将妇女的卵子保持其当前最佳状态的医疗程序。在升学的路上忙碌,在职场奋力打拼,尝试建立事业,都可能使得许多女性把...

巨舌症是舌头的异常扩大。常见于 2 型糖原贮积病( 232300 )、神经纤维瘤病( 162200 )、先天性甲状腺功能减退症和 Beckwith-Wiedema...

一些还在旁观做试管婴儿的人来说,心理因素对眼睛和辅助生殖是没有太大的影响,真是这样吗?指出,这是不正确的,生育是一个复杂的生理过程,通过体外辅助生殖生育,其实是没...