局部大疱性表皮松解症 1C（EBS1C） 是由染色体 17q21 上的角蛋白 14 基因（KRT14; 148066 ）中的杂合突变引起的。另一种形式的局部 EB...

广泛性严重大疱性单纯性表皮松解症（EBS1A） 是由染色体 17q21 上的 KRT14 基因（ 148066 ）的杂合突变引起的。另一种形式的全身性严重 EBS...

常染色体显性遗传性大疱性表皮松解症（DDEB） 是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因（ COL7A1 ; 120120 ）的杂合突变引起的。常染色体隐性遗...

关于燕窝，现在很多商家将它吹捧上天，又是养颜，又是美容，更有甚者说对胎儿发育有好处，真是如此吗？燕窝的营养价值配得上高价吗？确实，科学家们也发现了燕窝中有一些活性...

新生儿短暂性大疱性皮肤松解症（TBDN） 是由染色体 3p21 上的 COL7A1基因（ 120120 ）中的杂合子或复合杂合子突变引起的。常染色体显性遗传和常染...

EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子，包括细胞增殖、分化、运动和存活，以及组织发育（Wang et al., 2004）。▼ 克隆与表达Shimizu...

Cohen（1962）首次描述了现在称为表皮生长因子的物质。表皮生长因子对体内特定细胞的分化具有深远的影响，并且是外胚层和中胚层来源的多种培养细胞的有效有丝分裂因...

不孕不育对家庭而言是一大伤痛，尤其是对于中国夫妇。引起不孕不育的原因有很多，要么就是女性卵巢问题、子宫问题、输卵管异常和免疫性不孕，要么就是男性不育症等。其中免疫...

生命的开始源于精子和卵子的结合，“根正”才能“苗红”。卵子质量直接影响到受精卵的结合、胚胎发育、种植、妊娠成功等结局。临床很常见多次促排卵但配对成功率低，反复种植...

女性宫颈性不孕的原因是什么？宫颈性不孕属于女性不孕的一种，它对女性患者带来了很大的烦恼，除了会影响患者本身的身心健康，还将影响一个家庭的和睦和幸福，所以大家一定要...

无论是在电视上还是在生活中，越来越多的女性已经或者开始进行冻卵的手术，让很多不了解冻卵的人都会非常好奇，为什么如此多的人加入到冻卵的行列，那么，到底是因为什么呢？...

家族性嗜酸性粒细胞增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是外周嗜酸性粒细胞增多（大于 500 个嗜酸性粒细胞/微升血液），伴有或不伴有其他器官受累（Rio...

人嗜酸性粒细胞过氧化物酶（ EC 1.11.1.7 ） 是一种含血红素的糖蛋白，存在于嗜酸性粒细胞的溶酶体中。EPX 已从人类嗜酸性粒细胞和嗜酸性白血病细胞中纯化...

Entactin 是一种 150-kD 硫酸化糖蛋白，是基底膜的主要成分，与层粘连蛋白形成高度稳定的非共价复合物（见150320）。杜尔金等人（1988）从 cD...

PDYN 基因编码强啡肽原，这是几种阿片类神经肽的前体蛋白（Horikawa 等人，1983 年）。▼ 克隆与表达堀川等人（1983）克隆了一个含有前脑啡肽原 B...

在当下，很多的女性朋友备受内分泌失调现象所影响着，所以这就给原本健康的身体带来了极大威胁，但是由于这种疾病属于一种危害性很大的常见病，因此女人内分泌失调要怎么调理...

T 细胞抗原受体的所有 4 个亚基（见186880）的基因由不同的增强子及其增强子结合蛋白控制。Marine 和 Winoto（1991）通过证明增强子结合蛋白 ...

在果蝇中，'engrailed'（en） 同源基因蛋白在分割发育过程中起着重要作用，它是后室形成所必需的（见 EN1, 131290）。通过低严格杂交，Poole...

有证据表明 Camurati-Engelmann 病是由染色体 19q13 上的转化生长因子-β-1 基因（TGFB1; 190180 ）中的域特异性杂合突变引起...

在果蝇中，“engrailed”（en）同源基因蛋白在分割发育过程中起着重要作用，它是后室形成所必需的。洛根等人（1989）分离了含有小鼠同源框基因 En1 和 ...

内皮素属于强血管活性肽家族，该家族由 3 种异肽 ET1（EDN1；131240）、ET2（EDN2；131241）和 ET3（EDN3；131242）组成。内皮...

除了血管活性肽 endothelin-1（EDN1; 131240 ）的基因，Inoue 等人（1989）发现了 2 个可能编码相关血管收缩肽的人类基因组片段，并...

已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族，即内皮素（Inoue 等，1989）。已鉴定出三种人内皮素亚型：内皮素-1、-2 和-3。Endothel...

子宫内膜异位症，通常以卵巢的“巧克力囊肿”的形式出现，在姐妹中经常发生，在母亲和女儿中至少有两次。欣森等人（1981）报道了 2 个患有盆腔子宫内膜异位症和经期气...

内皮糖蛋白（ENG），也称为 CD105，是一种同源二聚体膜糖蛋白，主要与人体血管内皮相关。它也存在于儿童白血病的骨髓原红细胞、活化的单核细胞和淋巴母细胞中。En...

I 型多发性内分泌瘤形成（MEN1） 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因（ 613733 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型（MEN...

纽豪泽等人（1983）描述了 2 个不相关的家庭，其中共有 5 名成员患有影响小脑和锥体外系结构的复发性脑病。受影响的个体在婴儿期或儿童早期就可能在病毒感染后出现...

有证据表明低钙化牙釉质发育不全型 IIIA 型（AI3A） 是由染色体 8q24 上的 FAM83H 基因（ 611927 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CD...

有证据表明椭圆形红细胞增多症 2（EL2） 是由染色体 1q23 上的 α-Spectrin 基因（SPTA1; 182860 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目...