家庭

VI型遗传性运动和感觉神经病是一种常染色体显性神经系统疾病，其特征在于周围神经病和视神经萎缩（Voo等人，2003年总结）。遗传性异质性运动和感觉神经性VI型。又...

有证据表明扩张的心肌病1E可能是由心脏钠通道基因SCN5A（600163）的突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见CMD1A（115...

Refsum疾病是脂质代谢的常染色体隐性先天性错误，其典型特征是四倍的临床异常：色素性视网膜炎，周围神经病变，小脑性共济失调和脑脊髓液（CSF）中蛋白质水平升高，...

Stefin B（也称为胱抑素B）是一种小蛋白，是半胱氨酸蛋白酶抑制剂超家族的成员（Jarvinen和Rinne，1982；Turk和Bode，1991）。它已从...

脑淀粉样血管病（CAA）是由老年人的大脑内出血的主要原因，是由皮质和软脑膜血管中的嗜血性物质沉积引起的（Vinters，1987 ; Greenberg，1998...

肝素辅因子II是血浆中的丝氨酸蛋白酶抑制剂，在硫酸皮肤素或肝素存在下可快速抑制凝血酶（Kondo等，1996）。细胞遗传学位置：22q11.21 基因座标（GRC...

皮克林学校认为，血压具有连续的分布，由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平，就像对身材和智力的确定是多方面的，而“基本高血压”仅是血压的上限。分布（Pick...

由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1（276000）和SPINK1基因（167790）的突变可能导致慢性胰腺炎。此外，已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...

经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期，伴有黄疸，肝脾肿大，肝细胞功能不全，食物耐受性，低血糖，肾小管功能障碍，肌张...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病，其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚，导致锥体束外运动，如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄，严重程度和...

挪威遗传学家奥托·L· 莫尔（ Otto L. Mohr，1941年）是哥本哈根的扬· 莫尔（ Jan Mohr ）教授的叔叔，他描述了一个家庭，其中有5名男孩和...

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病（ARPKD），其特征在于，回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病（ESRD），但年龄不同...

有证据表明X连锁角化滤泡性毛囊棘皮动物（KFSDX）是由MBTPS2基因的突变引起的（300294）。另见IFAP综合征（308205），这是一种具有重叠表型的等...

Lin等（1993）从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白，称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”（GDNF）。从人和大鼠cDNA文库...

◆ 首先，孩子的抵抗力较差断奶后小孩子容易感冒引发高烧、肺炎、支气管炎、咳嗽、脑炎、手足口等疾病。 ◆ 第二，碰到小意外的情况比大人多1岁的孩子开始学走...

抗癌路上的5个关键选择

小时候，我就经常想象着一家人出去旅游的场景： 等我毕业后，父母闲下来，我们就在某个天气晴朗的周末，去爬山、去骑行、去放风筝、去钓鱼，去享受一切普通家庭应...

初入社会的你为自己做好打算了吗？

你准备好了吗？每个初入职场的年轻人不尽相同，他们来自于各行各业，也有着截然不同的经历，但大部分年轻人都有一些共同特点：独生子女、家境普通、工作压力大以及抗风险能力...

今天，一则视频在网上广为遗传，更是以“31岁小伙因吃隔夜菜失明瘫痪”上热度榜单。很多网友看完后唏嘘，评论也各不相同：“健康太重...

坚持了一辈子的卫生习惯都暗含健康隐患

日常生活中，很多大众化的卫生习惯看似天经地义，其实却暗含着健康隐患，可能对身体造成危害。这些卫生习惯或许你我都有，从今天起，赶快改掉吧。01 用纸巾擦拭餐具、打包...

让爱99，携手助力贫困高中生追梦

也许你曾经在腾讯公益平台 献出过你的力量 也许你曾经在春晖计划中 助力过少年的梦想 或今年99公益日的众多爱心捐款里 与灵青和腾讯公益一起 帮助那些身处困难却永不...

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