整体发育迟缓、胼胝体缺失或发育不全以及面容不规则; GDACCF
GDACCF 是一种智力障碍综合征,出生后不久就会出现,表现为新生儿肌张力低下、喂养不良和呼吸功能不全,随后出现精神运动发育迟缓和智力障碍并伴有语言障碍。 脑成像...
GDACCF 是一种智力障碍综合征,出生后不久就会出现,表现为新生儿肌张力低下、喂养不良和呼吸功能不全,随后出现精神运动发育迟缓和智力障碍并伴有语言障碍。 脑成像...
伴颅骨硬化的纹状体骨病(OSCS) 是由染色体 Xq11 上的 WTX 基因(AMER1; 300647 ) 突变引起的。▼ 说明颅骨硬化性纹状骨病是一种 X 连...
慢性淋巴细胞白血病(CLL)是一种成熟B淋巴细胞克隆增殖性肿瘤,临床异质性大,以往FCR方案作为初治CLL的一线治疗取得了较高的治疗反应率和长期生存,但对复发/难...
山东43岁的陈先生因为左肾积水、左侧输尿管发现结石而到徐州市肿瘤医院泌尿外科就诊。经过细致检查之后,徐州市肿瘤医院副院长、泌尿外科主任林英立博士建议手术切除其右肾...