AIMP2基因编码了大分子多酶多tRNA合成酶复合物（MSC）的辅助非同义蛋白，这是将遗传信息转化为功能性蛋白质所需的内务酶复合物。AIMP2 充当多 tRNA ...

小型 GTPase RAB1 控制从内质视网膜（ER） 到高尔吉仪器的囊泡流量。Rab1 属于 GTPas 的拉斯超级家庭，该家庭在不活跃的 GDP 约束和活跃的...

马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名，是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病，脊柱细胞阿塔...

针对全国人大代表提出的“关于将罕见病用药纳入医保目录”的建议，今天（10日），国家医保局在回复中表示，通过严格的专家评审，逐步将疗效确切、医保基金能够承担的罕见病...

通常，我们认为创伤性脑损伤（TBI）以及与年龄相关的认知功能，会存在不同程度的永久性功能障碍。然而，北京时间12月2日，发表在开放获取期刊《eLife》上的一项新...

赵素月1,朱克祥1,2,李文军1,李汛1,2  作者单位：1.730000 兰州，兰州大学第一临床医学院；2.730000 兰州，兰州大学第一...

众所周知，肠道微生物组对人体健康具有包括从心理健康到生理健康的一系列深远影响。然而，对于科学家来说，关于微生物组在人类疾病中作用的研究结果之间的不一致性是一个普遍...

口腔是一个充满各种微生物的环境，牙菌斑粘附于牙面和牙间，会和唾液中的糖产生酸，从而对牙齿和牙龈造成伤害，导致蛀牙和牙周病。在牙周病中，牙菌斑中的细菌启动了免疫反应...

前两天，我们推送了一篇关于空气污染与神经退行性疾病的研究。该研究涉及的对象是墨西哥城的年轻群体（相关阅读：吞下的“空气污染颗粒物”，在年轻...

这个所谓的“社保第六险”，其实就是“长期护理险”，看来五险一金以后要变成六险一金了！ 不过，目前大家对&...

不睡觉会死，但失眠睡不着也会让人愁死。失眠的原因有很多种，治疗失眠的方法也很多，如果你还在寻寻觅觅，那么这个“无药”治疗睡眠的方法也许适合...

　　2020年9月22日，《Cell Stem Cell》期刊在线发表了题为《人干细胞来源的神经元修复环路重塑神经功能》的研究论文，该研究通过解析帕金森病模型鼠脑...

抑郁（Major Depressive Disorder）是一种长期心理障碍，包括以下症状：对以往有兴趣的事物丧失兴趣、疲劳、感觉无助、无希望感、坐立不安，可能造...

3月5日，中共中央、国务院发布《关于深化医疗保障制度改革的意见》（简称《意见》）。《意见》明确了新时代医疗保障改革发展目标原则和主要任务，在今后相当长时期内，将成...

免疫治疗是目前最前沿的肿瘤治疗方式。 近年来，以免疫检查点抑制剂为代表的免疫治疗药物显著提升晚期肺癌患者的5年生存率，在肺癌治疗中炙手可热，成为肺癌治疗...

截至2019年底，我国60岁及以上的老年人口数达到2.54亿，占总人口比例达18.1%，并逐年增长。伴随着我国人口老龄化进程加速，高龄化、空巢化和生育率下降等因素...

帕金森病是一种中老年人常见的慢性进展性神经系统变性疾病，因其起病隐匿，初期症状不典型且多样，很容易被忽视。 上海蓝十字脑科医院功能神经外科刘伟钦主任介绍...

棕榈酰蛋白硫酯酶（PPT; EC 3.1.2.22）是一种小糖蛋白，可从脂质修饰的蛋白的半胱氨酸残基中去除棕榈酸酯基。PPT被认为与脂质修饰的蛋白质的分解代谢有关...

本文来源:中国医师协会结直肠肿瘤专业委员会.中国老年结直肠肿瘤患者围手术期管理专家共识（2020版）[J/CD].中华结直肠疾病电子杂志,2020,9（4）:32...

有人把医生比作福尔摩斯，为了明确诊断，医生需要“详细询问病史，认真查体，形成初步的诊断假设，并安排针对性的检查，最后综合分析各种资料得出结论……”。这与福尔摩斯勘...

肌张力障碍是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。虽然大家对“肌张力障碍...

“不少人对帕金森病的印象可能停留在‘抖手’上，人们对帕金森病的了解多是震颤、肢体僵硬、行动迟缓、姿势平衡障碍等运动方面的症状，...

DCTN1基因编码p150（Glued），这是dynactin复合物的最大多肽，它直接与微管和细胞质动力蛋白（DYNC1H1; 600112）结合，后者是一种基于...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病，其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚，导致锥体束外运动，如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄，严重程度和...

Lin等（1993）从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白，称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”（GDNF）。从人和大鼠cDNA文库...

通过用YES1（164880）基因探针筛选基因组文库，Semba等（1986）鉴定了一个相关基因，他们称SYN（src / yes相关新基因）。Northern印...

HSPA9是HSP70蛋白质家族的高度保守成员（请参阅140550）。它在线粒体，细胞质和中心体中起分子伴侣的作用（Chen等人，2011年摘要）。细胞遗传学位置...

PRNP基因编码the病毒蛋白，已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传，获得性和散发性形式发生。大约15％的基因被遗传并与PRNP基因...

神经元类固醇脂褐藻糖糖（NCL; CLN）是神经退行性疾病的临床和遗传异质性组，其特征在于超荧光结构的自体荧光脂质体存储材料在细胞内的积累。在CLN1中最常出现的...

常染色体显性小脑共济失调（ADCA）是由Harding（1983）在临床上分类的一组异质性疾病。进行性小脑共济失调是主要特征。在ADCA I中，步态和四肢小脑共济...