X 框结合蛋白 1; XBP1
X 框结合蛋白 2;XBP2HGNC 批准的基因符号:XBP1细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:28,794,560-28,800...
X 框结合蛋白 2;XBP2HGNC 批准的基因符号:XBP1细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:28,794,560-28,800...
ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体:肾上腺...
TECR 样蛋白TER 样蛋白;TERL类固醇 5-α-还原酶 2-LIKE 2;SRD5A2L2GPSN2 类;GPSN2LHGNC 批准的基因符号:TECRL...
B 细胞 CLL/淋巴瘤 11BCTIP2,小鼠,同系物;CTIP2辐射诱导肿瘤抑制基因 1;RIT1HGNC 批准的基因符号:BCL11B细胞遗传学位置:14q...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS12细胞遗传学位置:5p13.3-p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:33,523,535-33,891,990(来...
微管蛋白酪氨酸连接酶样家族,成员 7HGNC 批准的基因符号:TTLL7细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:83,865,024-83,...
V 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS5CTLA4 单倍体不足伴自身免疫浸润; CHAI有证据表明,自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖(IDAIL) 等免疫失调是由染...
ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...
HGNC 批准的基因符号:TEX10细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:100,302,083-100,352,941(来自 NCBI)...
Other entities represented in this entry:骨髓纤维化伴骨髓化生,包括; MMM,包括在内许多骨髓纤维化病例与 9p 染色体...
B 淋巴细胞诱导成熟蛋白 1;BLIMP1正调控域 I 结合因子 1;PRDIBF1HGNC 批准的基因符号:PRDM1细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GR...
磷酸二酯酶 2A,cGMP 刺激HGNC 批准的基因符号:PDE2A细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,576,140-72,...
CHMP 家族,成员 1A染色质修饰蛋白 1ACHMP1原胶原,III 型,N-内肽酶;PCOLN3金属蛋白酶 1;PRSM1金属蛋白酶,33-KDHGNC 批准...
MILI,鼠,同源物; MILIHGNC 批准的基因符号:PIWIL2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,275,313-22,3...
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 7;NALP7含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 3;PYPAF3NOD12HGNC ...
TCL1上游神经元相关RNA; TUNA长基因间非编码 RNA 617; LINC00617lincRNA TUNARHGNC 批准的基因符号:TUNAR细胞遗传...
SSU2,线虫,同系物SSU23号染色体开放解读码组32; C3ORF32FLS485HGNC 批准的基因符号:SSUH2细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标...
MDS1/EVI1 样基因 1;梅尔1HGNC 批准的基因符号:PRDM16细胞遗传学位置:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,069,202-3...
SNM1,酿酒酵母,同系物; SNM1-SNM1,酿酒酵母,A的同源物; SNM1AKIAA0086HGNC 批准的基因符号:DCLRE1A细胞遗传学位置:10q...
HGNC 批准的基因符号:NKAP细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,920,671-119,943,750(来自 NCBI)▼ 描...
脱支酶 1,酿酒酵母,同系物HGNC 批准的基因符号:DBR1细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,160,987-138,174...
血小板减少症,常染色体显性遗传,2▼ 正文此条目使用数字符号 (#),因为有证据表明血小板减少症 2 ( THC2 ) 是由染色体 10p12 上的ANKRD26...
C-FOS 血清反应元件结合因子HGNC 批准的基因符号:SRF细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,171,268-43,181,...
ER 膜蛋白复合物,亚基 1019 号染色体开放解读码组 63;C19ORF63此条目中代表的其他实体:含造血信号肽分泌蛋白 1;包含 HSS1包含造血信号肽和膜...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
LIG1HGNC 批准的基因符号:LRIG1细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:66,378,796-66,501,120(来自 NCB...
RUSAT先天性血小板减少症,伴有桡尺骨性联结; CTUS▼ 说明放射尺骨性骨性无巨核细胞血小板减少症(RUSAT) 的特点是血小板减少症进展为全血细胞减少症,与...
TIN2HGNC 批准的基因符号:TINF2细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:24,239,639-24,242,673(来自 NCB...
RNA 聚合酶 III,32-KD 亚基;RPC32RNA 聚合酶 III,32-KD 亚基,αRPC32-αRNA 聚合酶 III,亚基 C7;RPC7DNA ...
免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征 4 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是儿童时期反复感染和可变的畸形面部特征。 实验室研究表明某些染色体区域存在低甲基化。...