并发症

常见染色体异常遗传病 WAGR综合症

WAGR综合症是一种累及许多身体部位和器官的疾病，以其典型症状的英语首字母联合而得名：即肾母细胞瘤，无虹膜症，泌尿生殖系统功能异常，智力发育障碍。此症患者有45%...

染色体异常遗传病 多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤生长在机体的骨髓内，即大多数骨骼中央的海绵状组织中。骨髓具有造血功能，其生成的血红细胞将机体所需的氧元素输送至全身各部位，其生成的白细胞构成机体抵御疾...

一些严重的鲁宾斯坦-泰比综合征（亦被称为16号染色体13区3带微缺失综合征）的病例，是由16号染色体短臂上的遗传物质缺失而导致的。当所有的体细胞中都发生此类遗传物...

18三体综合征（trisomy18syndrome）的发病率为1/5000-1/7000，女婴多于男婴（3:1），1年以上存活率仅5％。80%患者的核型为47，X...

X染色体上的少量遗传物质发生重复，就会引发此病，患儿的体格特点是病态地生长过快。患儿的典型症状是：脑下垂体肿大，该部位出现垂体腺瘤（一种恶性肿瘤）。脑垂体是位于颅...

特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色...

1962 年， Lufe 等发现一位年轻的瑞典妇女伴有异常增高的基础代谢率，同时伴有线粒 体结构的异常和氧化磷酸化功能的异常。这是人类首次认识线粒体与人类疾病的发...

浙江大学医学院王福俤教授、闵军霞教授研究团队发现，维生素B4能够有效缓解器官铁过载现象，有望成为治疗遗传性血色病、地中海贫血等铁过载疾病的新型MED物成分。该研究...

半数以上严重精神病例未遗传

来自瑞士和德国的研究人员报告说，半数以上严重智力残疾的病例是由随机基因突变的结果，而非父母遗传而来的。严重的智力障碍，又称为非综合征性精神发育迟缓，精神障碍是最常...

在自闭症中 基因可能具有同等的重量

根据一项新的英国研究，一个孩子暴露的环境因素可能和遗传学一样重要，可以此用来预测这个孩子是否患有自闭症谱系障碍（ASD）。更多来自路透社：Sven Sandin，...

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