异常

唐氏综合症与三代试管婴儿技术

什么是唐氏综合症?在人体的每个细胞中都有一个核,遗传物质存储在细胞核的基因中,基因携带人体的遗传物质。通常,每个细胞的细胞核含有23对染色体,其中一半是从每个亲本...

血友病Hemophilia与试管婴儿技术

什么是血友病?血友病是一种遗传性出血性疾病,根据凝血因子的类型和数量引起轻度至重度出血。严重的血友病通常是在新生儿一个月大的时候被诊断出来,而轻度血友病可能会一直...

手指没有指纹是基因突变吗?

指纹是每个健康的人都拥有的,指纹识别已经应用到手机身份的识别、刑侦、等许多领域。那么会不会有些人没有指纹呢?国外科学家们研究已经发现了一种罕见的情况,即人没有指纹...

CEP290发生突变

什么是CEP290基因?CEP290基因又叫又叫中心体蛋白290基因(centrosomal protein 290),这种定位于基底体和中心体的蛋白质在精子尾部...

CFAP70 基因突变

什么是CFAP70基因?CFAP70基因又叫鞭毛相关表达蛋白70基因(Cilia- and flagella-associated protein 70),这是一...

RSPH3基因突变

什么是RSPH3基因?RSPH3基因又叫星条状头部组件基因3(radial spoke head component 3),这是一种构建精子鞭毛和纤毛的头部的蛋白...

什么是SPAG1基因?

什么是SPAG1基因?SPAG1基因又叫精子相关抗原1基因(sperm associated antigen 1),这类抗原基因是负责调控与抗精子抗体相关的蛋白物...

DAAF6基因突变

什么叫DNAAF6基因?DNAAF6基因又叫动力蛋白装配因子6(动力蛋白 assembly factor 6),主要是为动力蛋白(一种为纤毛提供动能的蛋白质)提供...

什么是DHH基因?DHH基因又叫沙漠刺猬基因(Desert hedgehog gene),hedgehog是一种对身体很多部位早期发育很重要的调控蛋白。DHH基因...

DRC1基因突变

什么是DRC1基因?DRC1基因又叫 动力蛋白调节复合体基因1(动力蛋白 regulatory complex 子单元 1),主要负责调控纤毛动力蛋白的合成。纤毛...

RSPH9基因突变

什么是RSPH9基因?RSPH9基因又叫星条状头部组件基因9(radial spoke head component 9),这是一种构建精子鞭毛和纤毛的头部的蛋白...

CEP19基因缺陷

什么是CEP19基因?CEP19基因又叫又叫中心体蛋白19基因(centrosomal protein 19),这种定位于基底体和中心体的蛋白质在精子尾部纤毛的聚...

TTC25 基因突变

什么是TTC25基因?TTC25基因又叫四肽重复蛋白25(Tetratricopeptide repeat protein 25),这是一种构建精子骨架的蛋白。四...

PKD1基因缺陷

什么是PKD1基因?PKD1基因又叫多囊肾相关基因1(Polycystic kidney disease 1 gene),这种基因的作用是为一种叫做多胱氨酸的蛋白...

DNAAF2基因突变

什么是DNAAF2基因?DNAAF2基因又叫纤毛蛋白激酶2基因,这是一种刺激纤毛蛋白形成的蛋白酶。DNAAF2蛋白激酶主要负责激活构建精子尾部(鞭毛)上的纤毛蛋白...

CFAP65基因变异

什么是CFAP65基因?CFAP65基因又叫鞭毛相关表达蛋白65基因(Cilia- and flagella-associated protein 65),这是一...

ARMC2基因突变

什么是ARMC2基因?ARMC2基因,又叫犰狳重复蛋白2(Armadillo repeat-containing protein 2),这是一种构建精子骨架的蛋白...

TTC21A基因突变

什么是TTC21A基因?TTC21A基因又叫四肽重复蛋白21A(Tetratricopeptide repeat protein 21A),这是一种构建精子骨架的...

PPP2R3C基因突变

什么是PPP2R3C基因?PPP2R3C基因又叫苏氨酸磷酸酶2-蛋白3C基因(PROTEIN PHOSPHATASE 2-REGULATORY 子单元 R-DOU...

QRICH2基因突变

什么是QRICH2基因?QRICH2基因又叫富含谷氨酰胺的蛋白2基因(Glutamine-rich protein 2),这是一种构建精子鞭毛骨架的蛋白。一旦发生...

WDR66基因突变

什么是WDR66基因?WDR66基因又叫鞭毛相关表达蛋白66基因(WD repeat domain 66),这是一种构建精子鞭毛(尾巴)骨架的蛋白。一旦发生WDR...

FSIP2基因突变

什么是FSIP2基因?FSIP2基因又叫纤维鞘相互作用蛋白2(Fibrous Sheath Interacting Protein2),这种蛋白酶是一种负责调控精...

什么是DPY19L2基因?DPY19L2基因又叫精子合成转化酶19相关性2基因,精子合成转化酶是一组专门用于控制男性睾丸精子生成的蛋白酶系。DPY19L2基因是负...

CATSPER1基因突变

什么是CATSPER1基因CATSPER1基因又叫精子相关阳离子通道1基因,主要负责调控精子细胞膜的阳离子通道的开合。CATSPER1基因同时也负责提供帮助精子细...

DNAI1基因突变

什么叫DNAI1基因?DNAI1基因又叫动力蛋白轴突中间链调节酶1(动力蛋白 基因丝 intermediate chain 1),主要是为动力蛋白(一种为纤毛提供...

ANOS1基因突变

什么是ANOS1基因?ANOS1基因,又叫嗅觉敏感基因1,是一种广泛存在于哺乳动物体内的特异性基因之一。之所以叫嗅觉敏感基因,是由于这类基因,控制着人类嗅觉的敏感...