TAF9 RNA 聚合酶 II，TATA 框结合蛋白相关因子，32-KDTATA框结合蛋白相关因子2G； TAF2GTBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，32-...

智力发育障碍，伴有大头畸形、言语迟缓和面部畸形； IDDMSF 有证据表明 Snijders Blok-Campeau 综合征（SNIBCPS） 是由染色体 17...

有证据表明成人发病的常染色体显性耳聋 75（DFNA75） 是由染色体 7q21 上的 TRRAP 基因（603015） 杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

低成熟型釉质生成不全 IIA5（AI2A5） 是由染色体 14q32 上的 SLC24A4 基因（609840） 纯合突变引起的。▼ 说明色素沉着低成熟型常染色体...

粘附分子，与 CXADR 抗原 1 相互作用；AMICA1HGNC 批准的基因符号：JAML细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:11...

THM胫骨，缺乏细胞遗传学位置：8q24.1 基因组坐标（GRCh38）：8:116,700,001-126,300,000▼ 说明胫骨半肢畸形是一种罕见的异常，...

染色体 8q22.1 缺失综合征细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:92,300,001-97,900,000它代表染色体 8q22.1...

具有 PDZ 结合基序的转录共激活子；TAZHGNC 批准的基因符号：WWTR1细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:149,517,23...

伊尼斯等人（1998）描述了一个有着明显“新”家庭的家庭。常染色体隐性遗传病，特征为早发性感音神经性听力损失、视网膜色素上皮粒度异常、视网膜色素上皮水平乳白色病变...

多系统蛋白质病 5； MSP5远端肌病，2，以前； MPD2，前以前患有远端肌病的声带和咽功能障碍； VCPDM，前有证据表明肌萎缩侧索硬化症 21（ALS21）...

鞭毛内转移 20，衣藻，同源物HGNC 批准的基因符号：IFT20细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,328,326-28,3...

ML4 基因粘脂素瞬时受体电位阳离子通道，粘脂蛋白亚族，成员 1； TRPML1HGNC 批准的基因符号：MCOLN1细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（...

CLCKBHGNC 批准的基因符号：CLCNKB细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,043,782-16,057,326（来自 ...

ANG1HGNC 批准的基因符号：ANGPT1细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:107,249,482-107,497,918（来自 ...

干骺端发育不良，Pyle 型 有证据表明派尔病（PYL） 是由染色体 7p14 上 SFRP4 基因（606570） 的纯合突变引起的。▼ 说明Pyle 病的特征...

有证据表明大脑异常、神经变性和骨硬化症（BANDDOS） 是由染色体 5q32 上的 CSF1R 基因（164770） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明脑异常、...

外胚层发育不良，“纯”头发/指甲类型有证据表明外胚层发育不良 4（ECTD4） 是由染色体 12q13 上的 KRTHB5 基因（KRT85; 602767） 纯...

癫痫、枕颞叶和先兆偏头痛； EPLM细胞遗传学位置：9q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：9:65,000,001-99,800,000有关家族性颞叶癫痫...

纺锤体和着丝粒相关蛋白 118 号染色体开放解读码组 24； C18ORF24HGNC 批准的基因符号：SKA1细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRC...

MU-1BHGNC 批准的基因符号：AP1M2细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,572,671-10,587,312（来自 ...

有证据表明扩张型心肌病 2C（CMD2C） 是由染色体 1p34 上 PPCS 基因（609853） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明CMD2C 的特点是严重程...

含美达霉素HGNC 批准的基因符号：VCL细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,998,116-74,121,363（来自 NC...

萨利赫共济失调 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 15（SCAR15） 是由染色体 3q29 上的 KIAA0226 基因（RUBCN; 613516） 的...

KIAA1073HGNC 批准的基因符号：MTMR2细胞遗传学位置：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:95,832,880-95,924,107（来自...

TMLH丁甜菜碱-γ,2-酮戊二酸双加氧酶 2; BBOX2HGNC 批准的基因符号：TMLHE细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:155,...

野中远端肌病远端肌病，有或没有边缘空泡包涵体肌病，遗传性，常染色体隐性遗传； HIBM包涵体肌病，保留股四头肌； QSMGNE 肌病包涵体肌病 2，常染色体隐性遗...

有证据表明肾发育不全/发育不全-3（RHDA3） 是由染色体 18q11 上 GREB1L 基因（617782） 的杂合突变引起的。▼ 说明RHDA3 是一种常染...

SLIT，果蝇，同源物，3SLIL2多个表皮生长因子样域 5； MEGF5HGNC 批准的基因符号：SLIT3细胞遗传学位置：5q34-q35.1 基因组坐标（G...

蛋白激酶，丝裂原激活，激酶 2； PRKMK2MKK2； MAPKK2MAPK/ERK 激酶 2； MEK2HGNC 批准的基因符号：MAP2K2细胞遗传学位置：...

长基因间非编码 RNA 1190； LINC01190lincRNA 1190HGNC 批准的基因符号：PCAT19细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（G...