Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上的溶酶体转移调节基因（LYST; 606897） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征...

纽芬兰视锥细胞营养不良（NFRCD） 是由染色体 15q26 上编码视黄醛结合蛋白 1（RLBP1; 180090） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征...

有机阴离子转运蛋白8；OATP8有机阴离子转运蛋白 1B3；OATP1B3溶质载体家族 21（有机阴离子转运蛋白），成员 8，以前；SLC21A8，以前此条目中代...

46，XY 性别反转，ZFPM2 相关有证据表明 46,XY 性逆转 9（SRXY9） 是由染色体 8q23 上的 ZFPM2 基因（603693） 杂合突变引起...

神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞，常染色体显性 9，以前；MRD9，以前有证据表明 NESCAV 综合征（NESCAVS） 是由染色体 2...

细胞遗传学位置：8q24 基因组坐标（GRCh38）：8:116,700,001-145,138,636有关骨矿物质密度（BMD） 遗传异质性的讨论，请参阅 BM...

SPECC1-LIKENY-REN-22KIAA0376HGNC 批准的基因符号：SPECC1L细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22...

CD123 抗原；CD123HGNC 批准的基因符号：IL3RA细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:1,336,785-1,382,6...

癫痫性脑病，早期婴儿，58； EIEE58有证据表明发育性癫痫性脑病 58（DEE58） 是由染色体 9q21 上的 NTRK2 基因（600456） 杂合突变引...

GTPase，免疫相关蛋白家族，成员 6HGNC 批准的基因符号：GIMAP6细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:150,625,375...

当您尝试怀孕时，每个月都像是一生。但了解一下可能会有所帮助，只有一小部分夫妇会在第一个周期怀孕，而且许多人需要数月甚至数年才能怀孕。您每个月受孕的可能性可能会受到...

冷冻卵子是保留生育选择的好方法。在此过程中，从卵巢中取出卵子，然后冷冻并储存以供未来数周、数月甚至数年使用。 那么，在向医生询问之前，您需要了解什么？下面，我们将...

对毒品和酒精说“不”：我们的生育专家建议您采取安全总比后悔更好的方法，在生育治疗期间避免饮酒和吸毒。 酒精和大麻等药物不应出现在您的生育治疗方案中。大多数患者在尝...

在体外受精（IVF）期间进行定期锻炼可以带来多种健康优势。除了促进均衡饮食外，体力活动还可以在各个方面对身体的生育之旅做出重大贡献。然而，在体外受精期间进行锻炼时...

对于怀孕困难的夫妇，可以咨询几位不同的医生和专家，以协助解决生育问题。对于那些正在经历情感上的、常常难以承受的磨难的人来说，主要的问题是该去看哪位医生以及何时去看...

当组建或扩大家庭时，您可能遇到过 IUI 和 IVF 这两个术语——分别是宫内授精和体外受精。这两种众所周知的治疗方法可以为克服与受孕相关的各种挑战提供宝贵的帮助...

如果您是数百万患有子宫内膜异位症的女性之一，您可能知道这种经常令人痛苦的疾病也会影响您自然受孕的能力。大约三分之一患有子宫内膜异位症的女性难以怀孕，需要某种医疗帮...

决定您已准备好开始或扩大您的家庭是一个激动人心的时刻。但随着几个月过去，妊娠试验仍没有呈阳性，您可能会开始怀疑是否出了什么问题，这是正常的。 大约 19%的人在一...

在提高生育能力方面，富血小板血浆（PRP） 治疗（例如卵巢 PRP和子宫输注）是备受关注的有前途的方法。卵巢复兴和子宫输注是旨在提高接受或考虑体外受精（IVF） ...

在您的生育之旅中，您将做出很多决定，对于某些人来说，这可能包括在新鲜胚胎移植和冷冻胚胎移植之间做出决定。然而，如果这是您第一次进行体外受精，那么您可能不太清楚两者...

生育之旅可能就像一场情绪过山车，当您考虑如何准备体外受精时，除了治疗的身体方面之外，重要的是要考虑您的心理健康。 就重大生活事件而言，体外受精的过程以及是否有效的...

子宫内膜异位症是一种疾病，子宫内部的组织开始在子宫外部生长。这会导致疼痛、腹胀、月经过多和不孕。如果您正在与子宫内膜异位症作斗争并试图怀孕，这里有一些提示可以帮助...

有许多外部生活习惯会对您的生育治疗产生负面影响。IVF 治疗的成功永远无法 100% 保证，因为它受到治疗计划之外的各种因素的影响，其中一些因素取决于患者本身。在...

如果您是一位 20 岁末或 30 岁出头的女性，您可能会问很多不同的原因：我应该冷冻卵子吗？也许您担心潜在的健康问题，等待见到真命天子，或者只是专注于您的职业生涯...

随着女性年龄的增长，她们可能会感到组建家庭的压力，以避免怀孕时遇到麻烦的风险。通过冷冻卵子，女性可以专注于生活的其他领域，而无需牺牲组建家庭的机会。 如果您想确保...

癌症诊断可能是毁灭性的，并且可能会带来对未来计划的担忧，因为积极的治疗可能会在您准备怀孕之前严重影响您的生育能力，迫使您做出意想不到的选择。癌症治疗如何影响男性和...

对于难以怀孕的夫妇来说，很自然地会想：不孕症有多常见？简单的答案：相当常见！近 15% 的夫妇在怀孕或生孩子至足月时会遇到一些麻烦。尽管存在常见的误解，但不孕症也...

大多数癌症及其治疗已被证明会影响男性和女性的生育能力。如果最近被诊断患有癌症的人计划在治疗后生孩子，则可能需要做好准备。开始治疗前最常见的步骤是保留生育能力。生育...

您的输卵管在怀孕所需的受精过程中发挥着至关重要的作用。输卵管是卵子和精子相遇、卵子受精的地方。然后卵子穿过输卵管，进入子宫植入并成长为婴儿！我们收到很多患者关于输...

体外受精周期中使用的生育药物会改变女性的激素水平。体外受精药物的一个常见副作用是激素水平升高导致的疲劳。试管受精治疗引起的疲劳还可能伴有抑郁、压力和焦虑。IVF ...