四姐妹综合症，常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1（TETAMS1） 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因（165330） 纯合突变引起的。据报道，就...

CA XIIHGNC 批准的基因符号：CA12细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,321,378-63,381,846（来自 ...

MGLU6HGNC 批准的基因符号：GRM6细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178,978,327-178,995,320（来自 N...

有证据表明对遗传性胰腺癌 2（HPC2） 的易感性与染色体 17p12 上的 ELAC2 基因（605367） 的变异相关。有关遗传性前列腺癌的一般讨论，请参阅 ...

硫酸根阴离子转运蛋白1；SAT1HGNC 批准的基因符号：SLC26A1细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:978,991-993,40...

细胞遗传学位置：15q24 基因组坐标（GRCh38）：15:72,400,001-78,000,000▼ 说明夜间额叶癫痫 2（ENFL2） 是一种常染色体显性...

NAEGELI 综合征NFJ 综合征有证据表明 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征（NFJS） 是由染色体 17q21 上的 ...

V 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS5CTLA4 单倍体不足伴自身免疫浸润； CHAI有证据表明，自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖（IDAIL） 等免疫失调是由染...

REC114，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：REC114细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:73,443,164-73,...

家族性糖皮质激素缺乏症 3； FGD3糖皮质激素缺乏症 2，前； GCCD2，前细胞遗传学位置：8q11.2-q13.2 基因组坐标（GRCh38）：8:47,2...

内皮分化基因 3；EDG3S1P 受体 3；S1P3HGNC 批准的基因符号：S1PR3细胞遗传学位置：9q22.1 基因组坐标（GRCh38）：9:88,990...

MSRHGNC 批准的基因符号：MTRR细胞遗传学位置：5p15.31 基因组坐标（GRCh38）：5:7,850,859-7,901,113（来自 NCBI）▼...

锌指蛋白 6；ZNF6CMPX1HGNC 批准的基因符号：ZNF711细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:85,243,991-85,2...

致命的短肢颈椎侏儒症，托伦斯型致畸性发育不良，托伦斯变异此条目中代表的其他实体：包括卢顿型颈阔椎致死性骨骼发育不良； PLSDL，包括包括卢顿变异型致畸发育不良T...

有证据表明 X 连锁智力发育障碍 63（XLID63） 是由 ACSL4（300157） 基因突变引起。▼ 临床特征雷诺等人（2000）报道了一个患有非特异性非综...

HGNC 批准的基因符号：SDR39U1细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,439,766-24,442,843（来自 NCBI）...

胎膜早破被定义为妊娠 37 周之前胎膜破裂，这种情况发生在所有妊娠中约 3%，约占自发性早产的三分之一（ACOG Practice Bulletin，1998）。...

Other entities represented in this entry:ACHROMATOPSIA 5（包括在内）；ACHM5，包括▼ 说明视锥细胞感光...

Other entities represented in this entry:系统性红斑狼疮，抵抗，1，包括▼ 测绘系统性红斑狼疮（SLE; 152700） ...

先天性对称圆周皮肤皱纹的特点是多余的皮肤折叠，导致环形皱纹，主要出现在四肢。 受影响的个体还表现出智力障碍、腭裂和畸形特征（Isrie 等人，2015 年总结）。...

细胞遗传学定位：4p16-p15.2 基因组坐标（GRCh38）：4:6,000,000-27,700,000格雷-麦奎尔等人（2000） 提出了对 126 个患...

前体 mRNA 处理因子 6，酿酒酵母，同源物；PRP6雄激素受体 N 末端结构域反式激活蛋白 1；ANT1TOMSNRNP10220 号染色体开放解读码组 14...

小脑发育不全，VLDLR 相关小脑共济失调和智力迟钝，伴或不伴四肢运动 1小脑共济失调，先天性和智力迟钝，常染色体隐性遗传失调综合征；DES▼ 说明CAMRQ1 ...

ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病； 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体：包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...

MCLEOD 表型神经棘细胞增多症，MCLEOD 型本条目中涉及的其他实体：伴有慢性肉芽肿性疾病的 MCLEOD 综合征，包括▼ 说明血液学上，McLeod综合征...

睡眠呼吸暂停，致命的中枢阿迪克斯等人（1986） 描述了 6 名同胞中有 4 名患有致命的睡眠呼吸暂停，其中包括一对双胞胎女孩。 第一个双胞胎发育正常，直到 25...

FLAD1 缺陷引起的脂质沉积性肌病是一种常染色体隐性先天性代谢缺陷，包括多种线粒体功能障碍。表型极其异质：一些患者患有严重疾病，在婴儿期发病，心脏和呼吸功能不全...

MAP 激酶磷酸酶 3；MKP3PYST1HGNC 批准的基因符号：DUSP6细胞遗传学位置：12q21.33 基因组坐标（GRCh38）：12:89,347,2...

帕特森-史蒂文森-方丹综合症Patterson 和 Stevenson（1964） 研究了一位患有完全综合症的父亲和他仅有分足畸形的儿子。 方丹等人（1974） ...

CURRARINO TRIAD本条目中涉及的其他实体：骶骨发育不全综合征，包括骶骨发育不全，遗传性，伴有骶前肿块、前脑膜膨出和/或畸胎瘤，以及肛门直肠 - 畸形，...