克鲁尔等人（2013） 报道了 4 名近亲兄弟姐妹，其父母为约旦近亲，患有神经发育障碍，其特征是不同程度的痉挛和认知障碍。 三名患者在生命的最初几个月或几年内出现...

2 型眼咽远端肌病（OPDM2） 是一种常染色体显性遗传性肌肉疾病，其特征是在二十岁或三十岁时出现远端肌肉无力（主要是下肢）和/或眼肌麻痹。这种疾病进展缓慢，患者...

小眼症 4▼ 描述小眼球的特征是眼球轴长比正常范围小 2 个标准差以上，或成人小于 20 毫米，角膜和晶状体通常大小正常，伴有 +7.00 屈光度或以上的严重远视...

HGNC 批准的基因符号：XAF1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:6,755,407-6,775,646（来自 NCBI）▼ 说...

细胞遗传学位置：2q14.3-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:121,600,000-136,100,000Dystonia-21（DYT21） 是纯...

HGNC 批准的基因符号：AMTN细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:70,518,568-70,532,742（来自 NCBI）▼ 说...

转录因子 NFIBHGNC 批准的基因符号：NFIB细胞遗传学位置：9p23-p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,081,842-14,532,07...

连接蛋白 30.2；CX30.2连接蛋白 31.3；CX31.3连接蛋白 29；CX29间隙连接蛋白，ε-1，前；GJE1，前HGNC 批准的基因符号：GJC3细...

睾丸中表达的 DM 结构域基因；二甲基甲酰胺1HGNC 批准的基因符号：DMRT1细胞遗传学位置：9p24.3 基因组坐标（GRCh38）：9:841,646-9...

重原等人（2016） 研究了来自 3 个患有先天性鱼鳞病的黎巴嫩近亲家庭的受影响个体，这些人全身出现大片红斑鳞屑，特别是躯干，肘部和膝盖角化过度。 皮肤损伤在出生...

跨膜蛋白8C；TMEM8CHGNC 批准的基因符号：MYMK细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,514,585-133,524,...

严重先天性中性粒细胞减少症是一种造血异质性疾病，其特征是早幼粒细胞水平的粒细胞生成成熟停滞，外周血绝对中性粒细胞计数低于 0.5 x 10（9）/l，并且严重细菌...

细胞色素 P450，亚科 XXVIA，多肽 2；CYP26A2P450，视黄酸失活，2；P450RAI2HGNC 批准的基因符号：CYP26B1细胞遗传学定位：2...

CDG II； CDGIi蒂尔等人（2003） 描述了糖蛋白生物合成中的分子缺陷，在内质网（ER） 的胞浆侧影响 ALG2 酶将甘露糖残基从 GDP-Man 转移...

同源基因 11-LIKE 2；HOX11L2呼吸神经元同源基因，小鼠，同源物；RNXHGNC 批准的基因符号：TLX3细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（G...

病态赌博被定义为长期且渐进地无法抵制赌博冲动，并伴有损害或损害个人、家庭或职业追求的赌博行为。 据估计，美国成年人中病态赌博的患病率在 1% 到 3% 之间（Ei...

血影蛋白，β-III谷氨酸转运蛋白 EAAT4 相关蛋白 41；GTRAP41HGNC 批准的基因符号：SPTBN2细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（G...

常染色体隐性耳聋-57 的特点是对称双侧中度至重度听力损失，表现为轻微向下倾斜的听力图。听力损失可能是轻度进行性的（Guan et al., 2018）。▼ 临床...

细胞遗传学定位：6p25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:485,153-693,140（来自 NCBI）▼ 描述EXOC2 是参与囊泡转移的外囊复合体的一个...

HGNC 批准的基因符号：PRR14细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,650,777-30,656,412（来自 NCBI）...

SLIT-ROBO GAP 3精神障碍相关的 GAP 蛋白；MEGAP波相关 RAC GTP 酶激活蛋白；WRPKIAA0411ARHGAP14此条目中代表的其他...

李等人（2019）报告了一个 5 代汉族家庭，其中至少 13 人患有成年发病的进行性听力损失。 大多数受影响的人在生命的第二个和第三个十年之间出现了影响高频的听力...

-细胞质连接蛋白170相关蛋白，59-KD； CLIPR59HGNC 批准的基因符号：CLIP3细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19...

HGNC 批准的基因符号：TF细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:133,661,997-133,796,640（来自 NCBI）▼ 描...

髓磷脂糖蛋白 P-ZERO；P0外周髓磷脂蛋白；MPPHGNC 批准的基因符号：MPZ细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,303...

FIC基因1；FIC1HGNC 批准的基因符号：ATP8B1细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,646,425-57,803...

ARF 样 6BBS3 基因HGNC 批准的基因符号：ARL6细胞遗传学定位：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:97,762,580-97,812,5...

西斯泰亚等人（2010）报道了 4 名不相关的努南综合征先证者。 一名先证者有一位受影响的母亲。 患者年龄从3.3岁到50岁不等。 所有患者均具有典型且略有差异的...

CD40结合蛋白；CD40BPLMP1 相关蛋白 1；LAP1CD40 相关蛋白 1；CAP1CD40 受体相关因子 1；CRAF1HGNC 批准的基因符号：TR...

斯拉沃蒂内克等人（2012） 研究了一名由近亲父母出生的埃及男孩，该男孩出生时就发现双侧严重小眼畸形和双侧唇裂和腭裂。 4个月大时，他的发育迟缓，无法控制头部，前...