影响

MY025序列相似性 121B 的家族；FAM121B线粒体接触位点和嵴组织系统，26-KD 亚基；MIC26MICOS 复合体，26-KD 亚基HGNC 批准的...

径向辐条头 4，衣藻，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：RSPH4A细胞遗传学位置：6q22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:116,598,183-11...

二氢蝶啶还原酶；DHPRHGNC 批准的基因符号：QDPR细胞遗传学位置：4p15.32 基因组坐标（GRCh38）：4:17,486,394-17,512,08...

家族性多发性脂肪瘤；FML脂肪瘤；LIPO▼ 描述家族性多发性脂肪增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是躯干和四肢出现大量包膜性脂肪瘤（Keskin e...

生长/分化因子 8；GDF8HGNC 批准的基因符号：MSTN细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:190,055,699-190,062...

恒牙，缺失▼ 临床特征Cramer（1947） 和 Ribble（1931） 观察了受影响的姐妹，Warr（1938） 描述了父母的近亲关系。 乳牙列未受影响，也...

PL脂肪酶，胰腺HGNC 批准的基因符号：PNLIP细胞遗传学位置：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:116,545,930-116,567,85...

麸质敏感性肠病，易感性，6此条目中代表的其他实体：自身免疫性疾病，包括 5 种疾病的易感性；AIS5，包括细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4...

细胞遗传学位置：5q12 基因组坐标（GRCh38）：5:63,900,000-67,400,000▼ 临床特征杰拉德等人（2011） 报道了 4 名患有发育迟缓...

激活筛选中鉴定出 T 细胞环蛋白；TRAC1HGNC 批准的基因符号：RNF125细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:32,018,...

miRNA126MIRN126此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 126；MIR126，包含MICRO RNA 123，包含；MIR123，包括HG...

KIAA1033 基因；KIAA1033洗涤复合物，亚基 7链球蛋白和洗涤相互作用蛋白；SWIPHGNC 批准的基因符号：WASHC4细胞遗传学位置：12q23....

无眼症，临床，孤立▼ 命名法“无眼症”一词在医学文献中被误用。 真性或原发性无眼症很少能与生活相容； 在这种情况下，初级视神经泡已停止发育，异常发育也导致大脑出现...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

此条目中代表的其他实体：登革热（包括）的易感性登革热（包括）的防护登革出血热（包括）的易感性登革热休克综合症（包括）的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...

前列腺相关基因 5癌睾丸抗原 16； CT16G 抗原家族 E，成员 1； GAGEE1HGNC 批准的基因符号：PAGE5细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组...

高桥等人（2013） 报道了 3 名日本同胞在 60 至 70 岁之间出现经典 ALS。 他们的上运动神经元和下运动神经元受累进展相对缓慢，但没有认知障碍。 两名...

类似δ 1；DL1δ，果蝇，1 的同源物；δ1HGNC 批准的基因符号：DLL1细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,282,199-...

HGNC 批准的基因符号：GATA4细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,676,934-11,760,001（来自 NCBI）▼ ...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

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