心肌病

有证据表明，中央核心疾病（CCD） 及其变异可能由染色体上的 利阿诺定 受体 1 基因（RYR1; 180901 ） 中的杂合子、纯合子或复合杂合子突变引起19q...

亨德森等人（1968）描述了 3 兄弟背部有许多皮肤结节。由于胶原组织增加，这些包括增厚的真皮。一个兄弟患有特发性心肌病，第二个患有左虹膜萎缩和严重的高频感音神经...

限制性心肌病（RCM） 是一种心肌疾病，其特征是在收缩功能正常且心肌厚度正常或接近正常的情况下，心室充盈受损和舒张容积减少。该疾病的特征在于进行性左侧和右侧心力衰...

扩张型心肌病（CMD） 的特征是心脏扩张和收缩功能降低。CMD 是最常见的心肌病形式，占 1 至 10 岁患者所有心脏移植手术的一半以上。20% 到 30% 的病...

辛等人（2007）研究了 23 名患有严重新生儿肥厚型心肌病的 Old Order Amish 婴儿，其中 20 名来自俄亥俄州的 Geauga 县定居点，1 名...

通过连锁分析，Thierfelder 等人（1993）确定了一种对应到染色体 15q2 的家族性肥厚型心肌病。这被命名为 CMH3，CMH1（ 192600 ） ...

沃特金斯等人（1993）报道了一个分离肥厚型心肌病的北欧血统大家族（AU 家族）。根据病历、尸检或系谱中的位置，11 名已故家庭成员被认为受到影响。42 名幸存的...

心面皮肤（CFC） 综合征是一种多发性先天性异常疾病，其特征在于独特的面部外观、心脏缺陷和智力低下（Niihori 等人的总结，2006 年）。心脏缺陷包括肺动脉...

免疫缺陷-80 伴或不伴先天性心肌病（IMD80） 是一种常染色体隐性免疫疾病，具有多种表现。据报道，一名婴儿型慢性巨细胞病毒（CMV） 感染与 NK 细胞严重减...

BARK 是一种无处不在的细胞溶酶，专门磷酸盐的活化形式的β-2肾上腺素受体（ADRB2;109690）及相关的G蛋白耦合受体（宾夕法尼亚和贝诺维奇，1994年）...

ADRB1基因编码B1肾上腺受体，它与G蛋白耦合，刺激CAMP的细胞内生产。已知一些药理学上特征良好的肾上腺受体亚型，包括α-1（ADRA1B：104220），α...

线粒体复合体 IV 缺陷核 22 型（MC4DN22） 是一种常染色体隐性代谢紊乱，其特征是新生儿肥厚性心肌病、脑病和严重乳酸酸中毒，并具有致命的后果（Wintj...

扩张型心肌病-2D（CMD2D） 的特征是新生儿出现严重的心肌病，除非患者接受心脏移植，否则会迅速进展为心脏代偿失调和死亡（ Ganapathi et al., ...

联合氧化磷酸化缺陷-52（COXPD52） 是一种常染色体隐性婴儿线粒体复合物 II/III 缺陷，其特征是乳酸血症、多器官系统衰竭和线粒体异常。已经报道了家族内...

家族性肥厚性心肌病-28（CMH28） 的特征是不对称的室间隔肥厚、心房颤动和非持续性室性心动过速，以及猝死的风险。呼吸困难是最常见的症状，但超过一半的受影响个体...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 31（SCAR31） 是一种复杂的神经发育障碍，其特征是全身发育迟缓伴肌张力减退以及智力和语言发育不同程度的受损。受影响的个体有共...

家族性限制性心肌病-6（RCM6）的特征是产前严重的限制性心肌病主要累及右心室，导致不可逆的心力衰竭和早期死亡（Louw等，2018）。有关家族性限制性心肌病遗传...

有证据表明系统性非神经性淀粉样变性可能是载脂蛋白 A1 基因（APOA1; 107680 ）、纤维蛋白原α-链基因（FGA; 134820 ） 或溶菌酶基因（LY...

已证明多个基因在确定酒精中毒遗传易感性方面的作用得到了家庭、双胞胎和其他研究的支持。见分子遗传学。 点位 表型 表型MIM ...

有证据表明多种类型的垂体腺瘤（PITA1） 是由染色体 11q13 上芳烃受体相互作用蛋白基因（AIP; 605555 ）的杂合突变引起的。 ...

有证据表明线粒体复合体 IV 缺陷核类型 5（MC4DN5），也称为法裔加拿大类型 Leigh 综合征，是由 LRPPRC 基因中的纯合或复合杂合突变引起的。60...

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