严重皮肤不良反应,易感
Other entities represented in this entry:中毒性表皮坏死松解症,包括史蒂文斯-约翰逊综合征,包括卡马西平引起的过敏症候群中...
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肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶(FAH) 缺乏引起...
Bond 等人将肿瘤加速形成的易感性联系起来(2004) MDM2 基因存在多态性,Mitchell 等人(1995) 已定位到染色体 12q14.3-q15。▼...
HGNC 批准的基因符号:FGF21细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,755,523-48,758,329(来自 NCBI...
前列腺素受体 F(2-α)HGNC 批准的基因符号:PTGFR细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:78,490,973-78,540,7...
IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...
HAND1 基因编码对哺乳动物心脏发育至关重要的基本螺旋-环-螺旋(bHLH) 转录因子( Reamon-Buettner 等人,2009 )。▼ 克隆与表达拉塞...
血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋,Conklin 等人(1999)鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...
Superoxide dismutase-2(SOD2; EC 1.15.1.1. ) 是一种线粒体基质酶,可清除线粒体中发生的广泛氧化还原和电子传递反应产生的氧...
Geraldine Ekpo 医生是生殖内分泌和不孕症(REI) 专家,拥有多年在旧金山湾区和加利福尼亚中央山谷提供富有同情心的生育护理的经验。从佐治亚理工学院以...
触珠蛋白(HP) 是一种与游离血红蛋白结合的血浆糖蛋白(参见141800),具有 2 个 α 和 2 个 β 多肽的四聚体结构,它们通过二硫键共价结合。在人群中,...
长期以来,人们已经认识到不同人群之间头发形态的差异(Trotter,1938)。Hrdy(1973)报道了全世界 7 个人群的毛发数量变化,包括来自西北欧、非洲、...
生长激素(GH) 由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为 22,005,含有 191 个氨基酸残基和 2 个二硫键(Niall 等,1971)。...
GHRH 是一种下丘脑肽,可刺激垂体生长激素细胞的合成和增殖以及生长激素的分泌(参见139250)。GHRH 最初被合成为一种前激素原,其 N 端信号序列被酶切以...
APOH 基因编码 β-2 糖蛋白 I,也称为载脂蛋白 H,一种约 50 kD 的单链血浆蛋白。β-2 GPI 结合并中和带负电荷的磷脂大分子,从而减少内在凝血级...
SLC36A2 基因中的杂合突变可能导致高甘氨酸尿症( 608331 ),因此在该条目中使用了数字符号(# )。▼ 说明亚氨基酸脯氨酸和羟脯氨酸与甘氨酸具有肾小管...
谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是一个酶家族,负责多种异生物质和致癌物的代谢( Mannervik, 1985 )。这种酶催化谷胱甘肽与...
GPX4 可减少膜和脂蛋白内的磷脂氢过氧化物,并与 α-生育酚共同作用以抑制脂质过氧化。脂质过氧化与许多病理生理过程有关,包括炎症和动脉粥样硬化。GPX4 是一种...
福本等(1988)描述了编码从成人肝脏和肾脏 cDNA 文库中分离的葡萄糖转运蛋白样蛋白的 cDNA 克隆。524 个氨基酸的葡萄糖转运蛋白样蛋白的预测蛋白质序列...
胰高血糖素是一种 29 个氨基酸的胰腺激素,通过刺激糖原分解和糖异生来抵消胰岛素的降糖作用。人、兔、大鼠、猪和牛的胰高血糖素是相同的。胰高血糖素是多基因家族的成员...
有证据表明,一种称为 GLC1A 的原发性开角型青光眼(POAG) 是由染色体 1q 上的 MYOC 基因( 601652 ) 中的杂合突变引起的。CYP1B1 ...
甘丙肽是一种小神经肽,在中枢和外周神经系统中充当细胞信使,调节多种生理功能(Mechenthaler 总结,2008 年)。▼ 克隆与表达施密特等人(1991)从...
哺乳动物含黄素的单加氧酶(FMO;EC 1.14.13.8)代表一个多基因家族,其基因产物定位于许多组织的内质网。这些酶催化许多药物、杀虫剂和其他外来化合物的 N...
试管婴儿正迅速成为世界上最常用的生育治疗方法。IVF是用于诊断不育的经典原因还是用于冷冻卵子,对胚胎进行基因筛查,或者为将来使用储存胚胎,IVF提供了许多优于传统...
什么是马凡综合征?马凡综合征(MFS)是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞,器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...
多巴胺的多种生理作用由其与 2 种 G 蛋白偶联受体 D1 和 D2( 126450 ) 的相互作用介导,这两种受体分别刺激和抑制腺苷酸环化酶。▼ 克隆与表达三组...
有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病(T2D),也称为非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病(见606391)的不同...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体,然后通过 II 相酶(例如...
CYP2C19 是一种临床上重要的酶( EC 1.14.13.80 ),可代谢多种药物,包括抗惊厥药美芬妥英、抗溃疡药如奥美拉唑、某些抗抑郁药和抗疟药氯胍。CYP...