嗅觉素 4; OLFM4
GCSF 刺激的克隆 1; GC1GW112HGNC 批准的基因符号:OLFM4细胞遗传学位置:13q14.3 基因组坐标(GRCh38):13:53,028,8...
GCSF 刺激的克隆 1; GC1GW112HGNC 批准的基因符号:OLFM4细胞遗传学位置:13q14.3 基因组坐标(GRCh38):13:53,028,8...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 4;MLL4骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 2;MLL2Trithorax,果蝇,同源物,2;TRX2KIAA0304HGNC 批...
ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...
Other entities represented in this entry:骨髓纤维化伴骨髓化生,包括; MMM,包括在内许多骨髓纤维化病例与 9p 染色体...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,转位至 4;MLLT4混合谱系白血病,转移至 4来自 6 号染色体的 ALL1 融合基因;AF6独木舟,果蝇,同源物此条目中代表的...
MDS1/EVI1 样基因 1;梅尔1HGNC 批准的基因符号:PRDM16细胞遗传学位置:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,069,202-3...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
血管生成素 3,以前; ANGPT3,前; ANG3,前HGNC 批准的基因符号:ANGPTL1细胞遗传学位置:1q25.2 基因组坐标(GRCh38):1:17...
HGNC 批准的基因符号:RASEF细胞遗传学位置:9q21.32 基因组坐标(GRCh38):9:82,979,588-83,063,171(来自 NCBI)▼...
V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体;SCFRHGNC 批准的基因符号:KIT细...
严重先天性中性粒细胞减少症是一种造血异质性疾病,其特征是早幼粒细胞水平的粒细胞生成成熟停滞,外周血绝对中性粒细胞计数低于 0.5 x 10(9)/l,并且严重细菌...
多药耐药相关蛋白 1;MRP1多药耐药相关蛋白;MRPHGNC 批准的基因符号:ABCC1细胞遗传学位置:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):16:15...
19 号染色体开放解读码组 35; C19ORF35HGNC 批准的基因符号:PEAK3细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,27...
白血病、急性早幼粒细胞白血病急性早幼粒细胞白血病(APL) 与 2 个主要特征相关:粒细胞分化阻滞以及始终涉及 RARA 基因重排的相互和平衡易位(180240)...
miRNA29AMIRN29AHGNC 批准的基因符号:MIR29A细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:130,876,746-130,...
菱形肽2;RBTN2菱形肽样 1;RBTNL1;RHOM2T 细胞易位基因 2;TTG2HGNC 批准的基因符号:LMO2细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号:CCNA1细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:36,430,487-36,442,869(来自 NCBI)...
Tatton-Brown-Rahman 综合征(TBRS) 的特点是身材高大、面部外观独特和智力发育受损(Tatton-Brown et al., 2014)。一...
HGNC 批准的基因符号:HIPK2细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:139,561,569-139,777,997(来自 NCBI)▼ ...
端粒酶 RNA 候选物 3;TRC3TRHGNC 批准的基因符号:TERC细胞遗传学位置:3q26.2 基因组坐标(GRCh38):3:169,764,609-1...
p45HGNC 批准的基因符号:NFE2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:54,292,110-54,301,014(来自 NC...
TU12B1TYGRP94-邻近核苷酸酶; GNNHGNC 批准的基因符号:NT5DC3细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:103,...
周期,果蝇,同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体:包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:PER1细胞遗传学定位:17p13.1 基因...
富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子 2拼接系数 SC35; SC35剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,30-KD,B; SRp30b剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,2; SF...
生长因子受体酪氨酸激酶家族包括几个具有不同结构特征的类别。Ullrich 和 Schlessinger(1990)区分了 4 个类别。一类由 ERBB 系列( 1...
有证据表明 AMED 综合征(AMEDS) 是由染色体 4q 上的ADH5基因( 103710 )中的纯合或复合杂合突变伴随 ALDH2 基因中的特定纯合或杂合等...
中性粒细胞弹性蛋白酶( EC 3.4.21.37 ) 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶( Horwitz et al., 1999 )。它的关键生理作用是...
胞苷脱氨酶(CDA;EC 3.5.4.5)分别不可逆地催化胞苷和脱氧胞苷水解脱氨基为尿苷和脱氧尿苷。CDA 还催化化学治疗性核苷类似物阿糖胞苷(Ara-C)、5-...
CBFB 基因编码核心结合因子蛋白的 β 亚基。α 亚基由 3 个不同的基因编码:CBFA1(RUNX2;600211)、CBFA2(RUNX1;151385)和...
MCM2,也称为CDCL1和BM28,是一种人核蛋白,在细胞周期的2个关键步骤中发挥重要作用,即DNA复制的开始和细胞分裂(Mincheva等,1994)。它类似...