hyperekplexia-2（HKPX2） 是由染色体 4q32 上的 GLRB 基因（ 138492 ） 中的复合杂合或纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

肌阵挛性肌张力障碍 11（DYT11） 是由染色体 7q21 上的ε-肌聚糖基因（SGCE; 604149 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

常染色体显性遗传运动障碍伴口面部受累（DSKOD） 是由染色体 3q21 上的 ADCY5 基因（ 600293 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

Gilbert 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基因（UGT1A1; 191740 ） 中的纯合子、复合杂合子或杂合子突变引起的。▼ ...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒，压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成，该八聚体包含 2 个分子，每个分子高度保守的组蛋白 H2A...

生物胺组胺是许多生理过程的重要调节剂，包括神经传递、胃酸分泌和平滑肌张力。由组氨酸生物合成组胺由 L-组氨酸脱羧酶（HDC；EC 4.1.1.22 ） 催化。这种...

抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由 α（GLRA1，138491；GLRA2，305990）和 β 亚基组成的五聚体受体。▼ 克隆...

谷氨酸脱羧酶（GAD；L-谷氨酸 1-羧基裂解酶；EC 4.1.1.15 ） 可催化从 L-谷氨酸形成 γ-氨基丁酸（GABA），可在具有不同电泳和动力学特征的不...

N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA） 受体是一种谷氨酸激活的离子通道，对Na+、K+ 和Ca（2+） 具有渗透性，存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...

N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA） 受体是一种谷氨酸激活的离子通道，对Na+、K+ 和Ca（2+） 具有渗透性，存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...

GRIN1 基因编码 N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA） 受体的亚基 1，它是一种杂聚谷氨酸门控钙离子通道，对大脑中的突触功能至关重要（Hamdan 等人总结，2...

谷氨酸受体是哺乳动物大脑中主要的兴奋性神经递质受体，并在各种正常的神经生理过程中被激活。谷氨酸受体的分类基于它们被不同的药理学激动剂激活。因此，谷氨酸受体已根据它...

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族，并作为配体依赖性转录因子发挥作用，正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达（Charmandari 总结，...

胰高血糖素样肽-1（GLP1） 是一种源自胰高血糖素前体分子（GCG; 138030 ） 的激素，由肠 L 细胞分泌。它是葡萄糖诱导的胰岛素分泌的最有效刺激剂，并...

证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征（GTS）。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍，尤...

胃泌素释放多肽是两栖动物十四肽铃蟾肽的哺乳动物等效物。以纳克量计，注入人体的 GRP 和铃蟾肽均会增加血浆胃泌素（ 137250 ）、胰多肽（ 167780 ）、...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

流产中的染色体异常孕早期流产的最常见原因，占所有流产的50％至75％。三体是流产后测试中最常见的染色体相关异常。流产中的染色体16号三体综合征在所有三体中，16号...

试管婴儿治疗可能会在身体、情感和经济上造成负担。对于不同的人来说，体验也可能不同。海得拉巴医生说：试管婴儿治疗可能会在身体、情感和经济上造成负担。对于不同的人来说...

世界上第一个试管婴儿路易丝·布朗（Louise Brown） 于 1978 年在英国出生，但是她出生的大部分科学基础都是在美国奠定的。1944 年，自由妇女医院的...

丽莎是一名注册护士，现在是自由撰稿人，并育有一个小女孩，她做了6年的试管婴儿治疗，期间经历了三次试管婴儿，现在有一个可爱的女儿，下面听听她对试管婴儿打针这件事怎么...

2003年7月2日——根据一项迄今为止持续时间最长的研究表明，在体外受精（IVF）和胞浆内精子注射（ICSI）的辅助下出生的婴儿，与自然受孕的婴儿相比，不会面临更...

大家一般都可以理解做试管婴儿的夫妇，心情通常很焦虑，尤其是胚胎移植后，期待值升到最高，大家都希望自己能成功、又都失败充满着各种恐惧，在胚胎移植后的那些日子里，医生...

众所周知，促排卵治疗是试管婴儿治疗过程中的重要部分，其中心目的是为了获取卵子，完成试管婴儿治疗过程。因为只有获取了数量多且更优质的卵子，才能保障做试管婴儿治疗的成...

威尔森病也称为肝豆状核变性，由ATP7B基因的致病变异引起，该基因编码铜转运ATP酶2蛋白。肝脏富含铜转运ATP酶2蛋白，该蛋白利用ATP释放的细胞能量跨细胞膜转...

生活中还是不少女性在备孕成功的路上没能把宝宝生下来，因为习惯性流产的妇女无法让胎儿在腹中健康的长大到足月，就会发生自然流产或者是停胎的现象、医学上把连续自然流产三...

子宫肌腺症，一提到这个词不由得让众多女性感到害怕，这种疾病常常伴随着子宫肌层质地硬、子宫肥大、子宫息肉、性交痛痛经、月经量大、不孕、弹性差、难治愈等众多因素困扰....

我是 Eboni，一个 20 多岁的混血儿，住在伦敦。我早在 2016 年就开设了这个博客，作为在我作为演员所做的工作之间保持创造力的一种方式。在写我的社交经历和...

试管婴儿治疗过程中，很多人担心的环节就是促排卵，因为有部分女性经过治疗后会出现一些并发症，如卵巢过度刺激综合征（OHSS）、多胎、卵巢扭转等。尤其是卵巢扭转，会疼...