报告

HGNC 批准的基因符号：HOXB13细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,724,762-48,728,749（来自 NCB...

伴有肺泡通气不足和精神抑郁的帕金森症Perry 综合征是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，其典型特征是成人发病的帕金森病和抑郁症，随后出现体重减轻和呼吸通气不...

共济失调蛋白 1 的兄弟；BOAT; BOAT1ATXN1 的兄弟HGNC 批准的基因符号：ATXN1L细胞遗传学位置：16q22.2 基因组坐标（GRCh38）...

ATS动脉迂曲▼ 描述动脉迂曲综合征是一种罕见的结缔组织疾病，其特征是大动脉普遍迂曲、伸长、狭窄和动脉瘤。还可能观察到皮肤和关节异常，包括皮肤过度伸展或过度松弛、...

釉质发育不全，发育不全型 IF； AI1F▼ 说明IF 型釉质生成不全的特征是乳牙和次生牙列牙釉质发育不全。 牙齿可能显得粗糙且变色，牙釉质可能缺失、有凹痕或厚...

HGNC 批准的基因符号：MVK细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,573,460-109,598,124（来自 NCBI...

▼ 描述骨质增生（MEL） 的特点是管状骨皮质的“流动性”骨质增生。病变通常是不对称的，仅涉及 1 个肢体或对应于特定的骨节。它们可能伴有邻近软组织的异常，包括关...

眼部缺损，伴有鱼鳞病、脑畸形和内分泌异常CDG Iq；CDGIq▼ 临床特征加扎利等人（2008） 报道了一个俾路支血统的近交阿联酋家族，患有眼部缺损、鱼鳞病以及...

色氨酸羟化酶，神经元； NTPHHGNC 批准的基因符号：TPH2细胞遗传学位置：12q21.1 基因组坐标（GRCh38）：12:71,938,844-72,0...

沙漠刺猬HGNC 批准的基因符号：DHH细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49,086,655-49,094,800（来自 NC...

T框 1HGNC 批准的基因符号：TBX1细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,756,702-19,783,592（来自 N...

GPH; GEPHKIAA1385此条目中代表的其他实体：包含 MLL/GPHN 融合基因HGNC 批准的基因符号：GPHN细胞遗传学位置：14q23.3 基因组...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病（AD; 104300） 的第二常见神经退行性疾病，影...

Senior-Loken 综合征 9 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是早发性肾痨和色素性视网膜病变。 其他更多变的特征可以包括肝脏缺陷、骨骼异常和肥胖（Biz...

SRY染色体连锁的HMG框基因3HGNC 批准的基因符号：SOX3细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:140,502,984-140,5...

网状青斑和脑血管意外▼ 描述Sneddon 综合征是一种非炎症性动脉病，其特征是在二十多岁开始出现网状青斑，并在成年早期开始出现脑血管疾病（Bras 等人总结，2...

巴尔奇等人（1999）描述了同胞胎儿，其中产前诊断为全反位，伴有肾脏和胰腺囊性发育不良。 一名胎儿是女性，一名胎儿是男性。 他们患有严重的肾脏和胰腺囊性发育不良，...

桡骨缺陷、听力障碍、外眼肌麻痹和血小板减少症眼外侧综合征▼ 描述IVIC综合征（IVIC）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是上肢异常（桡骨射线缺损、腕骨融合）、...

细胞遗传学位置：17q23.2 基因组坐标（GRCh38）：17:60,200,000-63,100,000▼ 描述色素性视网膜炎-17（RP17） 的特点是病情...

配对域基因 HuP1；HUP1此条目中代表的其他实体：包含 PAX7/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX7细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐...

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