报告

GD III戈谢病，亚急性神经元病型戈谢病，慢性神经元病型戈谢病，青少年和成人，脑科此条目中代表的其他实体：包括 IIIA 型戈谢病包括 IIIB 型戈谢病包括诺...

LIN28，C. 线虫，B 的同源物；LIN28BHGNC 批准的基因符号：LIN28B细胞遗传学位置：6q16.3-q21 基因组坐标（GRCh38）：6:10...

努南综合征是一种发育障碍，其特征是出生后生长迟缓、面部特征畸形、心脏缺陷和多种认知缺陷（Sarkozy 等人总结，2009 年）。▼ 临床特征萨科齐等人（2009...

OI，III 型成骨不全，逐渐变形，巩膜正常在澳大利亚维多利亚州，Sillence 等人（1979） 发现 III 型 OI 的发生率约为巩膜呈蓝色的显性遗传性 ...

杨等人（2015） 研究了一个 4 代家庭，其中 6 名成员患有视网膜营养不良。 所有受影响的个体均出现视力下降，但症状出现的年龄差异很大，早在 15 岁、晚在 ...

miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体：包括 BIC 成绩单；BIC（含）HGNC 批准的基因符号：MIR155细胞遗传学位置：21q21.3 基因...

马辛克等人（2015） 研究了来自 4 个不相关家庭的受影响个体，这些家庭分离出常染色体显性非综合征性少牙症。 先证者的牙齿缺失数量均较多，从 12 颗到 20 ...

锌指蛋白 393； ZNF393HGNC 批准的基因符号：KLF17细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,043,926-44,13...

基质金属蛋白酶 14，膜型膜型基质金属蛋白酶 1MT1-MMPHGNC 批准的基因符号：MMP14细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14...

HSN IF▼ 描述IF 型遗传性感觉神经病是一种影响下肢的常染色体显性遗传性感觉神经病。远端感觉障碍在生命的第二个或第三个十年变得明显，导致足部无痛溃疡且愈合不...

特发性身材矮小通常被定义为在没有特定病因的情况下，身高低于实足年龄第三个百分位数或国家身高标准负 2 个标准差（SD）（Rao 等，1997）。 有关身高数量性状...

Other entities represented in this entry:腹壁缺陷，包括▼ 描述腹裂是一种腹壁先天性缺陷，发生在正常闭合的脐环的侧面，通常...

短 QT 综合征是一种与心房颤动和心源性猝死相关的心脏通道病。 患者心脏结构正常，但心电图（ECG） 显示短 QTc（Bazett 校正 QT）间隔小于 360 ...

癫痫性脑病，早期婴儿，65 岁；EIEE65▼ 描述发育性癫痫性脑病 65（DEE65） 的特点是通常在生命的最初几个月或几年内发作各种类型的顽固性癫痫发作、严重...

格肖尼等人 （2017） 研究了来自以色列阿拉伯血缘穆斯林家庭的 4 个不育兄弟。 三名兄弟表现出精母细胞成熟完全停滞和无精子症，而一名兄弟被诊断为隐精子症，在 ...

NFE2相关因素2；NRF2NFE2 相关转录因子 2HGNC 批准的基因符号：NFE2L2细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:177,...

Other entities represented in this entry:先天性纤维蛋白原生成低下症，包括▼ 说明遗传性纤维蛋白原疾病影响循环纤维蛋白原的...

SCA48 是一种常染色体显性神经退行性疾病，其特征是在中年时期出现步态共济失调和/或认知情感症状。患者可能会出现任一系统受累的情况，但大多数最终都会出现两个系统...

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