报告

高亲和力 IgE 受体负责引发过敏反应。过敏原与受体结合的 IgE 结合导致细胞活化和释放引起过敏表现的介质（如组胺）。该受体是一个四聚体复合物，由一条 α 链（...

在 1950 年代和 1960 年代，至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座，另一个被称为 Inv 基因座。γ ...

人 Fc-α 受体（FCAR） 存在于多种细胞类型上，包括中性粒细胞、单核细胞、巨噬细胞和嗜酸性粒细胞。FCAR 与聚集的 IgA 相互作用，例如包被入侵微生物表...

免疫球蛋白（Ig） 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链（参见147200 ）组成，因此每条重链连接到一...

IL9 是一种多效性细胞因子，对淋巴细胞、肥大细胞和常驻肺细胞有影响。它与过敏性炎症和对细胞外寄生虫的免疫有关，并且 IL9 或 IL9 反应细胞似乎在 Th1/...

白细胞介素 8（IL8） 是 CXC 趋化因子家族的成员。这些小的碱性肝素结合蛋白具有促炎作用，主要介导中性粒细胞从外周血的活化和迁移到组织中（ Hull 等人，...

趋化因子是一组小的、基本的分子，它们通过与一组 7 跨膜 G 蛋白偶联受体相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。趋化因子主要作用于中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞和嗜...

在非洲爪蟾卵母细胞的早期反义实验中，双链 RNA 特异性腺苷脱氨酶（DSRAD） 或 RNA 特异性腺苷脱氨酶（ADAR） 被确定为发育调节的 dsRNA 解旋活...

常染色体显性遗传板层鱼鳞病（ADLI） 是由染色体 2p13 上 ASPRV1 基因（ 611765 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

阿兰德等人（1994）从人类基因组文库中克隆了 IGFBP5 基因。▼ 基因功能佐藤等人（2002）在小鼠 P19 胚胎癌细胞中过度表达了 Six5（ 60096...

胰岛素样生长因子（IGF）、它们的受体和它们的结合蛋白在调节细胞增殖和凋亡中起关键作用。IGFBP3 的多种作用之一是其作为 IGF1（ 147440 ） 和 I...

寻常鱼鳞病是由染色体 1q21 上的丝聚蛋白基因（FLG; 135940 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。在该基因中具有纯合或复合杂合突变...

IL7R 基因编码白细胞介素 7（IL7；146660 ） 的受体，白细胞介素 7 是一种参与调节淋巴细胞生成的 25 kD 糖蛋白。这种配体-受体复合物对于 T...

IL7 对于早期 T 细胞发育和幼稚和记忆 CD8（见186910）阳性 T 细胞的稳态至关重要。它通过 IL7 受体复合物发出信号，该复合物由 IL7R-α 链...

hypotrichosis-4（HYPT4） 是由染色体 8p21.3 上 HR 上游开放解读码组基因（HRURF; 619257 ）中的杂合突变引起的，因此此条...

对多系统 atrophy-1（MSA1） 的易感性可由染色体 4q21 上的 COQ2 基因（ 609825 ） 中的杂合、纯合或复合杂合突变赋予。▼ 说明多系统...

尿道下裂是一种常见的畸形，尿道在阴茎腹侧开口。它被认为是一种复杂的疾病，发病机制中涉及遗传和环境因素（Thai et al., 2008总结）。▼ 遗传Lowry...

18p 综合征于 1963 年由 de Grouchy 等人首次描述（参见de Grouchy 和 Turleau，1984 年）。主要临床表现为智力低下、生长迟...

在 5 名患者中，Scriver 等人（1977）确定了一种“新的”疾病，其临床特征为低磷血症、身材适度缩短、下肢弯曲和类似于干骺端软骨发育不良的非佝偻病骨骼变化...

成人低磷酸酯酶症（HPPA） 是由染色体 1p36 上编码组织非特异性碱性磷酸酶（ALPL; 171760 ） 的基因中的杂合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用...

维生素 D 依赖性佝偻病 3（VDDR3） 是由染色体 7q22 上的 CYP3A4 基因（ 124010 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

Kilquist 综合征（KILQS） 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因（ 600840 ）的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

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