Mahvash 病（MVAH） 是一种常染色体隐性遗传病，由胰高血糖素受体失活突变引起，导致胰腺 α 细胞增生、无胰高血糖素瘤综合征的高胰高血糖素血症和偶尔的低血...

肌张力障碍 30（DYT30） 是一种常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是在生命的最初几十年出现症状。患者表现为口颌、颈、延髓或上肢肌张力障碍，通常缓慢进展为全...

哺乳动物肝脏羧酸酯酶（CESs; EC 3.1.1.1 ） 水解各种异生物质和具有酯、硫酯或酰胺键的内源性底物，被认为主要在药物代谢和有害化学物质的解毒中发挥作用...

碳酸酐酶（CA；碳酸盐脱水酶；碳酸盐水解酶；EC 4.2.1.1）形成编码具有重要生理意义的锌金属酶的基因大家族。作为二氧化碳可逆水合的催化剂，这些酶参与多种生物...

碳酸酐酶（CA） 是一类锌金属酶。有关 CA 系列的背景信息，请参阅114800。CA IV 是一种糖基磷脂酰肌醇锚定膜同工酶，在肺（和某些其他）毛细血管的管腔表...

Blepharophimosis 智力发育障碍综合征（BIS） 是一种先天性疾病，其特征是具有独特的面部外观，伴有睑裂症和整体发育迟缓。受影响的个体运动技能延迟，...

KINSSHIP 综合征（KINS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征在于可识别的异常模式，包括发育迟缓、智力发育受损、癫痫发作、中段发育不良、面部特征畸形、马...

锌指蛋白是参与多种细胞功能的转录调节因子，包括生长、增殖、细胞凋亡和信号转导。ZNF394 是一种 C2H2 型锌指蛋白，似乎可以抑制丝裂原活化蛋白激酶（MAPK...

14 型脑桥小脑发育不全（PCH14） 是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍，其特征是先天性进行性小头畸形和精神运动发育不良或缺失，出生时智力发育严重受损。其他特...

脑桥小脑发育不全 1E 型（PCH1E） 是一种常染色体隐性神经系统疾病，其特征是出生后不久就会出现严重的张力减退和呼吸功能不全。几乎所有患者都在生命的最初几天或...

具有畸形面部和小脑发育不全的神经发育障碍（NEDFACH） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是全面发育迟缓和智力障碍。表型是可变的：受累更严重的个体整体发育不良...

PPM1E 是一种丝氨酸/苏氨酸磷酸酶，通过其靶蛋白的去磷酸化和失活参与各种生物过程，包括细胞增殖、发育和信号转导（Ishida 等人综述，2018 年）。▼ 克...

PPM1F 是一种丝氨酸/苏氨酸磷酸酶，通过其靶蛋白的去磷酸化和失活参与各种生物过程，包括细胞增殖、发育和信号转导（Ishida 等人综述，2018 年）。▼ 克...

Hypomyelinating leukodystrophy-21（HLD21） 是一种常染色体隐性神经退行性疾病，其特征是从婴儿期开始就出现全面发育迟缓，并在生...

Hiatt-Neu-Cooper 神经发育综合征（HINCONS） 的特征是全身发育迟缓，伴有行走延迟或无法行走，智力发育受损，言语不佳或无法说话。受影响的个体有...

Radio-Tartaglia 综合征（RATARS） 是一种神经发育障碍，其特征是整体发育迟缓，智力发育受损、言语迟缓和行为异常。受影响的个体表现出肌张力减退、...

免疫缺陷-80 伴或不伴先天性心肌病（IMD80） 是一种常染色体隐性免疫疾病，具有多种表现。据报道，一名婴儿型慢性巨细胞病毒（CMV） 感染与 NK 细胞严重减...

Buratti-Harel 综合征（BURHAS） 是一种神经发育障碍，其特征是婴儿肌张力减退、全面发育迟缓、轻度运动和言语迟缓以及轻度至中度智力发育受损。一些患...

发育性和癫痫性脑病-6B（DEE6B） 是一种严重的神经发育障碍，其特征是婴儿早期癫痫发作、智力发育严重受损和多动性运动障碍。脑成像通常显示进行性萎缩和其他异常（...

眼胃肠神经发育综合征（OGIN） 的特征是小眼和/或缺损与其他先天性异常相关，包括肛门闭锁、马蹄肾和结构性心脏缺陷。大多数患者还观察到听力损失和严重的发育迟缓（Z...

淋巴管畸形 9（LMPHM9） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是在生命的最初几十年出现下肢淋巴水肿。影像学可能显示淋巴回流和淋巴通道瓣膜缺陷。有可变的表现力和...

常染色体显性遗传性智力发育障碍-65（MRD65） 的特征是运动和语言获得延迟、智力发育不全和行为异常。受影响的个体也有畸形的面部特征。脑成像可能正常或可能显示异...

Coffin-Siris 综合征 12（CSS12） 是一种神经发育障碍，其特征是整体发育迟缓，智力发育不一、言语和语言迟缓，以及行为异常，如自闭症或多动症。受影...

BDV 综合征（BDVS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是早发性严重肥胖、食欲过盛和智力发育中度受损，伴有婴儿肌张力减退和其他内分泌疾病，包括促性腺激素性腺...

Hypomyelinating leukodystrophy-22（HLD22） 是一种神经系统疾病，其特征是整体发育迟缓，智力发育轻度受损，运动障碍明显，行走能...

多灶性纤维肌肉发育不良（FMDMF） 的组织学特征是内侧纤维增生，血管造影特征是多条动脉狭窄，中间有壁扩张。可能会发生动脉迂曲、大动脉瘤、夹层和破裂（Richer...

高甘油三酯血症-2（HYTG2） 的特征是血浆甘油三酯水平中度至重度升高、总胆固醇水平升高和高密度脂蛋白（HDL） 胆固醇水平低。已经观察到外显率降低（Lee 等...

伴有癫痫发作和牙龈过度生长的神经发育障碍（NEDSGO） 是一种常染色体隐性遗传病，具有高度可变的表型。一些患者早期正常发育，在生命的最初几年出现明显的发育倒退，...

Marbach-Rustad早老综合征（MARUPS）的特点是早老样皮下脂肪少，三角面，生长迟缓，身材矮小，下颌发育不全，多生牙拥挤，小脑意向性震颤。精神运动发育...

坎图等人（1982）报告了 4 名具有明显相同综合征的无关女孩，包括轻度智力低下、身材矮小、大颅骨突出、前额突出、眼距过长、眼球突出、心脏异常、皮肤松弛、手掌和脚...