报告

miRNA218-1HGNC 批准的基因符号：MIR218-1细胞遗传学位置：4p15.31 基因组坐标（GRCh38）：4:20,528,275-20,528,...

有证据表明 Shukla-Vernon 综合征（SHUVER） 是由染色体 Xq25 上的 BCORL1 基因（300688） 的半合子突变引起的。▼ 说明Shu...

有证据表明 2 号银屑病（PSORS2） 是由染色体 17q25 上的 CARD14 基因（607211） 杂合突变引起。有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，...

有证据表明 6 型阵发性共济失调（EA6） 是由染色体 5p13 上的 SLC1A3 基因（600111） 杂合突变引起的。有关阵发性共济失调遗传异质性的一般表型...

脊髓小脑共济失调，46 ，常染色体显性遗传，伴有感觉轴突神经病有证据表明脊髓小脑共济失调 46（SCA46） 是由染色体 19q13 上的 PLD3 基因（615...

细胞分裂周期 14，酿酒酵母，同系物 AHGNC 批准的基因符号：CDC14A细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,345,001...

有证据表明伪 TORCH 综合征 2（PTORCH2） 是由染色体 22q11 上的 USP18 基因（607057） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明假性 T...

蛋白激酶 C，激活的受体，1鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，β-2 样 1；GNB2L1HGNC 批准的基因符号：RACK1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：ZNF468细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:52,838,010-52,857,619（来自 NCB...

贝克尔肌营养不良症肌营养不良症，假性肥厚进行性，贝克尔型贝克尔肌营养不良症（BMD） 与杜氏肌营养不良症（DMD; 310200） 一样，是由染色体 Xp21 上...

高红细胞磷脂酰胆碱溶血性贫血； HPCHA磷脂酰胆碱红细胞膜紊乱渗漏红细胞综合征▼ 正文Jaffe 和 Gottfried（1968） 在多米尼加共和国的一个家庭...

家族性热惊厥，7； FEB7细胞遗传学位置：21q22 基因组坐标（GRCh38）：21:30,200,001-46,709,983有关家族性热性惊厥的表型描述以...

家族性震颤，1；FET1有证据表明对遗传性特发性震颤 1（ETM1） 的易感性是由染色体 3q13 上的 DRD3 基因（126451） 的变异赋予的。▼ 说明特...

赖氨酸特异性脱甲基酶 6AX 染色体上普遍转录的四三肽重复基因； UTXHGNC 批准的基因符号：KDM6A细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38...

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