B 状咬合;NIPBL
NIPPED-B,果蝇,同源物DELANGIN姐妹染色单体凝聚力 2,酿酒酵母,同源物;SCC2HGNC 批准的基因符号:NIPBL细胞遗传学定位:5p13.2 ...
NIPPED-B,果蝇,同源物DELANGIN姐妹染色单体凝聚力 2,酿酒酵母,同源物;SCC2HGNC 批准的基因符号:NIPBL细胞遗传学定位:5p13.2 ...
HGNC 批准的基因符号:FIGN细胞遗传学位置:2q24.3 基因组坐标(GRCh38):2:163,602,611-163,736,008(来自 NCBI)▼...
神经丝蛋白,轻链; NFLNF68HGNC 批准的基因符号:NEFL细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:24,950,955-24,95...
甲状旁腺腺瘤 1; PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1; BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体:包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...
OI,XII 型 有证据表明 XII 型成骨不全症(OI12) 是由染色体 12q13 上的 SP7 基因(606633) 的纯合突变引起的。▼ 说明成骨不全症(...
白细胞粘附分子 CD18; CD18此条目中涉及的其他实体:包含白细胞相关抗原 CD18/11A、CD18/11B、CD18/11CHGNC 批准的基因符号:IT...
配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...
十四酰佛波醇乙酸酯诱导的序列 7; TIS7TPA 诱导序列 7PC4HGNC 批准的基因符号:IFRD1细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38)...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 3; SSI3细胞因子诱导的 SH2 蛋白 3; CIS3HGNC 批准的基因符号:SOCS3细胞遗传学位置:17q25.3 ...
腺苷单磷酸脱氨酶-1 缺乏症,由于肌病AMPD1 缺乏肌腺苷酸脱氨酶缺乏症,由于 有证据表明肌腺苷酸脱氨酶缺乏症(MMDD) 引起的肌病是由染色体 1p13 上的...
p150(胶合),果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:DCTN1细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:74,361,155-74,391...
硫酸软骨素蛋白聚糖6;CSPG6BAMACAN; BAM人类染色体相关多肽;HCAPHGNC 批准的基因符号:SMC3细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐标(...
核酸外切酶 1,酿酒酵母,HEX1的同源物HGNC 批准的基因符号:EXO1细胞遗传学位置:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:241,847,986-24...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
有证据表明纤维软骨生成-2(FBCG2) 是由染色体 6p21 上的 COL11A2 基因(120290) 的纯合或杂合突变引起。▼ 说明纤维软骨形成是一种严重的...
细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:36,400,001-39,300,000▼ 说明发育性髋关节发育不良(DDH) 是一种使人衰弱的疾...
粘连蛋白亚基 SA1HGNC 批准的基因符号:STAG1细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:136,336,234-136,752,41...
早衰症此条目中代表的其他实体:早衰综合症,儿童期发病,包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病,其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...
大头畸形毛细血管畸形;MCM巨脑毛细血管畸形综合征先天性毛细血管扩张性巨头畸形;MCMTC先天性毛细血管扩张症▼ 说明巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征(MCAP...
成骨不全,VII 型成骨不全,IIB 型;OI2B▼ 描述成骨不全症是一种结缔组织疾病,其特征是骨脆性和骨量低。VII 型 OI 是严重或致死性 OI 的常染色体...
p59HGNC 批准的基因符号:ILK细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,603,747-6,610,872(来自 NCBI)▼...
SMC1-α染色体 1-LIKE 1 的结构维护;SMC1L1SMC1DXS423EKIAA0178HGNC 批准的基因符号:SMC1A细胞遗传学位置:Xp11....
STAG2基因编码cohesin复合体的核心蛋白之一,这是一个参与DNA复制、基因表达、异染色质形成、DNA修复和姐妹染色单体凝聚的保守功能单元。黏连蛋白复合物由...
整合素是一大类异二聚体细胞表面糖蛋白,在细胞与其他细胞和细胞外基质蛋白的粘附中起关键作用。白细胞表达多种整合素,这些整合素是炎症和免疫反应的关键参与者。所有整联蛋...
甘丙肽是一种小神经肽,在中枢和外周神经系统中充当细胞信使,调节多种生理功能(Mechenthaler 总结,2008 年)。▼ 克隆与表达施密特等人(1991)从...
纤连蛋白受体包含一个看起来类似于整合素带 3 的 β 亚基(Pytela 等人,1986 年;Johansson 等人,1987 年)。Hynes(1987)提出...
纤连蛋白受体是异二聚糖肽整合素家族的成员,它介导细胞与纤连蛋白基质的结合。为了研究受体的结构,Argraves 等人(1986)从胎盘 cDNA 文库中分离出编码...
如果你的肚子看起来比其他妈妈的都大吗?嗯,这可能是你怀双胞胎的迹象!超声检查是确定婴儿数量的最佳方法。但是,也可以观察症状和体征,来提前给自己提示。什么因素会增加...
nt是胎儿颈后透明袋的简称,全称为(nuchal teanslucency),nt检查就是胎儿颈后透明带检查,检查胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。孕期检查项目...
病史询问不孕夫妻必须如实告知与不孕及怀孕有关的全部情况,包括:妻子的真实年龄(周,超过38周,妻子的生育力加速下降);真正的不孕时间即除去避孕、分居、无性生活的时...