数据

有一些姑娘的备孕之路卡在了最后胚胎这一关:明明验到两道杠了,却越来越淡最终生化流产。或是还没测到胎心,胚胎就停止了发育。后来不得已去做二代试管,明明有了等级不错的...

精子细胞成像技术

《新医学》杂志采访了沙克.纳坦教授,主要探讨他的新技术(精子细胞成像技术)对于提高试管婴儿治疗效果的帮助。问:你为什么选择研究精子细胞和试管婴儿(IVF)?答:我...

高FSH

FSH(卵泡刺激素)是脑垂体释放的一种激素。FSH刺激卵泡的生长,并在卵母细胞的成熟过程中发挥作用。血液中FSH水平的测量是评估女性卵巢功能的最广泛使用的测试之一...

激素六项报告

月经期任何时间检查性激素都可以,每个时段的正常值都不同,但是诊治不孕症过程中一定要了解基础雌激素水平,首先要选择月经来潮第2~5天检查,称为基础雌激素水平。如果确...

sotos综合症

Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征,这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病,患者有典型的面部轮廓(大脑袋+锥子下巴)、儿童期的过...

白化病的遗传模式和生育干预

白化病是一类罕见的遗传性基因病,该病具有特征性的视觉系统缺陷,表现为视力差,并伴发不同程度的色素缺失,其色素缺失可累积眼睛、皮肤和毛发(即眼皮肤白化病)或仅累及眼...

Meckel-Gruber综合症

Meckel-Gruber综合征(MKS)是一种致命的,罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是枕部脑膨出三联征,大多囊肾和后交叉多发性。相关异常包括口腔切割 ; 生殖...

长寿或延长寿命是一个复杂的特征,由多个基因以及环境因素决定。长寿与 4 号染色体(LGV1) 上的一个基因座有关。长寿也与染色体 6q21(LGV2; 60646...

费舍尔等人(1975)发现单分散人血浆低密度脂蛋白(LDL) 的分子量在特定个体中变化很小,并且与年龄、性别、高脂血症或早期冠状动脉疾病的易感性无关,而69人的小...

显性黄斑囊样营养不良(DCMD) 是一种进行性视网膜营养不良,其主要特征是神经视网膜中的早发性囊样液聚集(Saksens 等人总结,2015)。▼ 临床特点德特曼...

15q13.3微缺失综合

什么是15q13.3微缺失综合征?15q13.3微缺失综合征是指15号染色体长臂13.3区域的一小段基因片段缺失,这种染色体的片段缺失会增加智力障碍、癫痫、行为障...

CFAP70 基因突变

什么是CFAP70基因?CFAP70基因又叫鞭毛相关表达蛋白70基因(Cilia- and flagella-associated protein 70),这是一...

RSPH3基因突变

什么是RSPH3基因?RSPH3基因又叫星条状头部组件基因3(radial spoke head component 3),这是一种构建精子鞭毛和纤毛的头部的蛋白...

RSPH9基因突变

什么是RSPH9基因?RSPH9基因又叫星条状头部组件基因9(radial spoke head component 9),这是一种构建精子鞭毛和纤毛的头部的蛋白...

TTC21A基因突变

什么是TTC21A基因?TTC21A基因又叫四肽重复蛋白21A(Tetratricopeptide repeat protein 21A),这是一种构建精子骨架的...

TSGA10基因突变

什么是TSGA10基因?TSGA10基因又叫睾丸特异性表达蛋白10基因(TESTIS SPECIFIC GENE 10),这是一种构建精子细胞骨架的蛋白。TSGA...

FSIP2基因突变

什么是FSIP2基因?FSIP2基因又叫纤维鞘相互作用蛋白2(Fibrous Sheath Interacting Protein2),这种蛋白酶是一种负责调控精...

发现TX15基因突变该怎么办

什么是TEX15基因?TEX15基因又叫睾丸特异性表达基因15,是一种调控睾丸细胞生成的特异性蛋白酶,位于8号染色体上,包含4个外显子,TEX15基因在睾丸细胞减...

有证据表明肾性低镁血症 2(HOMG2) 是由染色体 11q23 上的 FXYD2 基因( 601814 )中的杂合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#)...

什么是视网膜色素变性?色素性视网膜炎(RP)是一组罕见的遗传性疾病,主因是视网膜中细胞的分解和丧失。视网膜是眼睛后部的光敏组织,常见症状包括夜间难以看到和侧(外周...

提到试管婴儿,很多宝爸妈已经不想以往那么陌生了。尤其是近几年,很多人都在考虑通过试管婴儿,生下自己的宝宝。但也有一部分人对试管婴儿仍存在着顾虑。今天,就让我们与东...

随着越来越多的育龄夫妇推迟计划生育,随着中国的“二胎政策”全面放开,老年夫妇想要孩子的比例逐渐增加。然而,随着中国女性年龄增加,卵巢功能需求逐渐开始下降,不孕症的...

MDH2 基因编码克雷布斯循环酶线粒体苹果酸脱氢酶,该酶催化苹果酸可逆氧化为草酰乙酸,并在苹果酸-天冬氨酸 NADH 穿梭中发挥作用(Ait-El-Mkadem ...

女性做试管婴儿的最佳生育年龄是几,你晓得吗?不知从何时起,城市中“晚育族”群体越来越壮大,很多人一晃就过了30岁的生育年龄“戒备线”。随着学习、就业、工作压力增大...

如何孕育一个健康宝宝?

孩子是家庭的希望是生命的延续,孕育一个健康聪明的宝宝是每一个家庭的心愿,转瞬之间即将迎来第31个世界人口日,2020年7月11日,你的宝宝会成为地球上第多少亿个人...

疫情爆发期间是否要去做试管婴儿

米兰卡(39岁)花了多年时间接受强化治疗,希望能够顺利怀孕。去年夏天,她和丈夫终于获得了一个健康的、基因完全正常的胚胎,这个胚胎可以移植到她的子宫里。医生们在小心...