数据

迈尔森等人（1992）基于与 CDK2 的结构关系鉴定了 10 种人类蛋白激酶（ 116953 ）。其中 5 种激酶的产物与 CDC2（ 116940）具有超过 ...

人类白细胞上的一个主要表面抗原家族包括补体受体 3 型（CR3A；也称为 ITGAM、Mac1 或 Mo1）、淋巴细胞功能相关（LFA） 抗原 1 型（ITGAL...

有证据表明锥杆营养不良-2（CORD2） 是由染色体 19q13 上CRX 基因（ 602225 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 锥杆营养不良（COR...

MME 基因编码一种广泛表达的膜金属内肽酶，可降解多种底物。酶的活性位点面向细胞外空间（Higuchi 等人的总结，2016 年）。▼ 克隆与表达 ------ ...

Lynch 综合征 I，也称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是由错配修复基因（MMR） 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...

CSF1 是单核细胞谱系细胞（例如组织巨噬细胞、破骨细胞和小胶质细胞）在发育过程中分化所需的细胞因子（Kubota 等，2009）。▼ 克隆与表达 ------ ...

IV 型胶原酶，72-kD，正式命名为基质金属蛋白酶-2（MMP2）。它也被称为明胶酶，72-kD（Nagase 等，1992）。IV 型胶原酶是一种金属蛋白酶，...

基质金属蛋白酶是降解细胞外基质蛋白的锌依赖性蛋白酶。MMP1 也称为胶原酶（ EC 3.4.23.7 ）（Nagase 等，1992）。▼ 克隆与表达 -----...

乳头肾综合征（PAPRS） 是由染色体 10q24 上PAX2 基因（ 167409 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 乳头肾综合征是一种常染色体显性遗...

COL4A2 基因编码 IV 型胶原蛋白的 α-2 链。IV 型胶原蛋白与层粘连蛋白、内联蛋白和硫酸乙酰肝素蛋白多糖结合形成片状基底膜，将上皮与结缔组织分开。CO...

Gough（1961）描述了父子之间的异常。他还发现了 6 份有关家族性缩窄的其他报告。在对缩窄的系统研究中，Boon 和 Roberts（1976） 发现具有多...

α-糜蛋白酶（ EC 3.4.21.1 ） 是作为无活性前体糜蛋白酶原分泌到胃肠道中的丝氨酸蛋白酶家族之一。酶原由胰蛋白酶（PRSS1; 276000 ） 的蛋白...

有证据表明，无论是否存在长骨缺陷和/或镜像多指畸形的先天性马蹄内翻足可由染色体 5q31 上的 PITX1 基因（ 602149 ）突变引起。▼ 说明 -----...

在 40-kb 粘粒插入物中的 CpG 岛的鉴定指导下，Larsen 等人（1993）在 16q22.1 上鉴定了一组 5 个不相关的人类基因。其中一个位于编码蛋...

有证据表明颅骨发育不良（CCD） 是由 RUNX2 基因（ 600211 ）中的杂合性功能丧失突变引起的，编码转录因子 CBFA1，位于染色体 6p21。RUNX...

有证据表明单侧或双侧孤立性隐眼症（CRYPTOP） 是由染色体 13q13 上FREM2 基因（ 608945 ）的纯合或复合杂合突变引起的。FREM2 基因的突...

腭裂作为一种孤立的畸形表现为与唇裂不同的实体，有或没有腭裂（见119530）。据报道，显性遗传软腭裂分 4 代（Jenkins 和 Stady，1980）；见11...

人绒毛膜促性腺激素（CG） 是一种糖蛋白激素，由受孕后 10 至 12 天开始由胎盘的滋养层细胞产生。在怀孕的前三个月维持胎儿需要产生 CG，CG 与卵巢黄体结合...

伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂（Neiswanger 等人总结，2007 年...

Cri-du-chat 综合征是一种充分描述的部分染色体异常，由 5 号染色体短臂缺失引起。多个基因的缺失很可能导致表型以及端粒酶逆转录酶基因（TERT; 187...

有证据表明某些高CK血症病例是由染色体 3p25 上CAV3 基因（ 601253 ）的杂合突变引起的。▼ 临床特点 ------ Emery 和 Spikesm...

肌酸激酶（CK；EC 2.7.3.2）催化磷酸从磷酸肌酸到二磷酸腺苷的可逆转移，在需要大量能量来源的脑和肌肉等组织中生成三磷酸腺苷。胞质酶的活性形式是 2 个亚基...

年纪轻轻，却是百病缠身，腰疼，腿疼，哪哪儿都疼，感觉身体都要垮了。生活的快节奏，加班、熬夜、吃快餐……成为年轻人的标签，而正是这些导致了疾病的高发。 这篇文章，家...

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