由于 21-羟化酶缺乏而导致的先天性肾上腺增生
肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1; CAH1此条目中涉及的其他实体:包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...
肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1; CAH1此条目中涉及的其他实体:包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
激酶/磷酸酶抑制剂 2;KPI2富含大脑的激酶;BREKKIAA1079HGNC 批准的基因符号:LMTK2细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38...
SIX6 相反链转录 1;SIX6OS1HGNC 批准的基因符号:C14orf39细胞遗传学位置:14q23.1 基因组坐标(GRCh38):14:60,435,...
拟南芥 CHIASMATA 1 的同源物短缺ZIP2,S.CEREVISIAE,同源物9 号染色体开放解读码组 84; C9ORF84HGNC 批准的基因符号:S...
伴有或不伴有嗅觉丧失(HH6) 的常染色体显性遗传性低促性腺激素性性腺功能减退症 6(HH6) 是由染色体 10q24 上的成纤维细胞生长因子 8 基因(FGF8...
MOV10-LIKE 1MEF2C 蛋白激活的心脏解旋酶;CHAMPHGNC 批准的基因符号:MOV10L1细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh...
KIAA1073HGNC 批准的基因符号:MTMR2细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:95,832,880-95,924,107(来自...
SWIM型锌指结构域蛋白 7含有 SWIM 结构域的 SRS2 相互作用蛋白 1; SWS1HGNC 批准的基因符号:ZSWIM7细胞遗传学位置:17p12 基因...
NANOS,果蝇,同源物,3NOS3HGNC 批准的基因符号:NANOS3细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:13,862,036...
有证据表明生精失败 32(SPGF32) 是由染色体 9q34 上的 SOHLH1 基因(610224) 杂合突变引起的。▼ 说明生精失败-32(SPGF32) ...
11 号染色体开放解读码组 85;C11ORF85HGNC 批准的基因符号:MAJIN细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,93...
FBX43内源性减数分裂抑制剂 2,非洲爪蟾,同源物;EMI2ERP1,爪蟾,同源物;ERP1HGNC 批准的基因符号:FBXO43细胞遗传学位置:8q22.2 ...
HL2KIAA1697HGNC 批准的基因符号:DNAH6细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:84,459,572-84,819,589...
丙酮酸脱氢酶,E1-α 多肽,睾丸特异性HGNC 批准的基因符号:PDHA2细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:95,840,093-9...
FUSHI TARAZU 因子,果蝇,同源物 1;FTZF1;FTZ1类固醇因子 1;SF1肾上腺 4 结合蛋白;AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白;ELPHGNC...
无精子症、阻塞性和慢性鼻窦肺部感染鼻窦炎不孕综合症巴里-帕金斯-杨综合症▼ 说明Young 综合征的特征是慢性鼻窦肺部感染、持续性无精子症和正常的精子发生(Han...
HGNC 批准的基因符号:USP26细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,023,168-133,097,109(来自 NCBI)...
Boule,果蝇,同源物;BOULEHGNC 批准的基因符号:BOLL细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:197,726,890-197...
纯睾丸支持细胞综合征生殖细胞发育不全德尔卡斯蒂略综合症▼ 说明在评估男性不育症时,当任何曲细精管中均未见生殖细胞(SCO I 型)或少数曲细精管中存在生殖细胞(S...
有证据表明生精失败 25(SPGF25) 是由染色体 8p12 上的 TEX15 基因(605795) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述生精失败-25 的特点是...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 79;CDC79HGNC 批准的基因符号:TERB1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,754,64...
14 号染色体开放解读码组 75;C14ORF75无家可归,果蝇,同源物;HLS主轴 E,果蝇,同系物;SPNEHGNC 批准的基因符号:TDRD9细胞遗传学位置...
DEAD/H框 3,Y染色体连锁DBYHGNC 批准的基因符号:DDX3Y细胞遗传学位置:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:12,903,999-...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
GCL无生殖细胞,果蝇,同源物,1生殖细胞无细胞蛋白样 1; GCL1精子发生相关 29; SPATA29BTBD13HGNC 批准的基因符号:GMCL1细胞遗传...
CAVD此条目中代表的其他实体:输精管,包括先天性单侧发育不全;CAVD,包括▼ 描述超过 25% 的阻塞性无精子症男性患有先天性双侧输精管缺失,涉及沃尔夫管衍生...
FANCONI 贫血相关多肽,250-KD;FAAP250KIAA1596HGNC 批准的基因符号:FANCM细胞遗传学位置:14q21.2 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:NNT细胞遗传学位置:5p12 基因组坐标(GRCh38):5:43,601,091-43,707,395(来自 NCBI)▼ 描述NN...
睾丸中表达的 DM 结构域基因;二甲基甲酰胺1HGNC 批准的基因符号:DMRT1细胞遗传学位置:9p24.3 基因组坐标(GRCh38):9:841,646-9...