TMTC3 是内质网（ER） 应激反应的正调节剂（ Rcape et al., 2011 ）。▼ 克隆与表达Racape 等人（2011）报道，推导出的 914 ...

原发性消化不良-47和利司脑（CILD47）是一种自体隐性疾病，其特征是儿童早期因粘液清除缺陷而引起的复发性呼吸道感染和呼吸功能障碍的发作。受影响的个体也有神经特...

三伯，5-伯环鸟苷单磷酸酯（cGMP）是调节哺乳动物中光转导的细胞内第二信使。感光细胞中cGMP的水平由cGMP水解酶cGMP磷酸二酯酶和产生cGMP的鸟苷酸环化...

MDDGA4是一种严重的常染色体隐性遗传性肌肉营​​养不良-营养不良性糖病，具有特征性的大脑和眼睛畸形，癫痫发作和智力低下。心脏参与FCMD / MEB发生在生命...