BZW2 是翻译因子EIF5（ 601710 ）的模拟物，可作为翻译抑制剂（Singh 等人，2011 年；Kozel 等人，2016 年）。▼ 克隆与表达 --...

常染色体隐性原发性免疫缺陷 14B（IMD14B） 的特征是在儿童早期反复感染。大多数患者有呼吸道感染，但有些患者可能会发展为炎症性肠病或骨髓炎。实验室研究倾向于...

CCDC66 是一种微管结合蛋白，可作为中心体和纤毛蛋白的靶向因子（Conkar 等，2017）。▼ 克隆与表达 ------ 通过数据库分析，Dekomien ...

Mahvash 病（MVAH） 是一种常染色体隐性遗传病，由胰高血糖素受体失活突变引起，导致胰腺 α 细胞增生、无胰高血糖素瘤综合征的高胰高血糖素血症和偶尔的低血...

CA5A 基因编码一种线粒体内碳酸酐酶，它对于为多种线粒体酶提供碳酸氢盐（HCO3-） 至关重要（van Karnebeek 等人总结，2014 年）。▼ 基因家...

THORLNC 或 THOR，是一种保守的睾丸特异性长链非编码 RNA（lncRNA），似乎在肿瘤发生中发挥作用（Hosono 等，2017）。▼ 克隆与表达 -...

Hiatt-Neu-Cooper 神经发育综合征（HINCONS） 的特征是全身发育迟缓，伴有行走延迟或无法行走，智力发育受损，言语不佳或无法说话。受影响的个体有...

Buratti-Harel 综合征（BURHAS） 是一种神经发育障碍，其特征是婴儿肌张力减退、全面发育迟缓、轻度运动和言语迟缓以及轻度至中度智力发育受损。一些患...

发育性和癫痫性脑病-6B（DEE6B） 是一种严重的神经发育障碍，其特征是婴儿早期癫痫发作、智力发育严重受损和多动性运动障碍。脑成像通常显示进行性萎缩和其他异常（...

Coffin-Siris 综合征 12（CSS12） 是一种神经发育障碍，其特征是整体发育迟缓，智力发育不一、言语和语言迟缓，以及行为异常，如自闭症或多动症。受影...

目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...

Hypomyelinating leukodystrophy-22（HLD22） 是一种神经系统疾病，其特征是整体发育迟缓，智力发育轻度受损，运动障碍明显，行走能...

伴有癫痫发作和牙龈过度生长的神经发育障碍（NEDSGO） 是一种常染色体隐性遗传病，具有高度可变的表型。一些患者早期正常发育，在生命的最初几年出现明显的发育倒退，...

已在肝细胞癌（HCC） 和肝母细胞瘤中鉴定出许多不同基因的体细胞突变。这些包括TP53（191170），MET（164860），CTNNB1（116806），PI...

已在结直肠癌（CRC） 中鉴定出几种不同基因的突变。▼ 说明 ------ 结直肠癌是一种异质性疾病，在男性和女性中都很常见。除了生活方式和环境风险因素外，基因缺...

有证据表明多个基因座的突变可能涉及不同的家族甚至同一案例。乳腺癌-卵巢癌-1（BROVCA1; 604370 ） 可由染色体 17q 上的 BRCA1 基因（ 1...

带有或不带有性别反转的 Campomelic 发育不良和 acampomelic Campomelic 发育不良是由染色体 17q24 上SOX9 基因（ 608...

CAPN3 基因编码 钙蛋白酶-3。钙蛋白酶或钙激活的中性蛋白酶（ EC 3.4.22.17 ） 是非溶酶体细胞内半胱氨酸蛋白酶。哺乳动物钙蛋白酶是由普遍存在的 ...

钙蛋白酶或钙激活的中性蛋白酶（ EC 3.4.22.17 ） 是非溶酶体细胞内半胱氨酸蛋白酶。哺乳动物钙蛋白酶包括 2 种普遍存在的同工型，钙蛋白酶 I（mu-钙...

钙调蛋白（CaM） 是一种必需的钙结合蛋白，具有多个细胞靶点。人类有 3 个 CaM 基因，CALM1（ 114180 ）、CALM2（ 114182 ） 和 C...

钙调蛋白是一种必不可少的钙感应信号转导蛋白。三个钙调蛋白基因 CALM1（ 114180 ）、CALM2 和 CALM3（ 114183 ） 具有独特的核苷酸序列...

钙调蛋白是一种必不可少的钙感应信号转导蛋白。三个钙调蛋白基因 CALM1、CALM2（ 114182 ） 和 CALM3（ 114183 ） 具有独特的核苷酸序列...

降钙素是一种由甲状腺滤泡旁细胞合成的肽类激素。它会导致血清钙降低，其作用与甲状旁腺激素（PTH; 168450 ）相反。▼ 克隆与表达 ------ Dayhof...

PPP3CA 基因编码钙调神经磷酸酶亚基的 α 同种型，该亚基编码钙和钙调素依赖性丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶，在广泛的生物过程中发挥作用，包括突触囊泡循环（Myer...

CAMK4 基因编码钙介导的活动和动力学的重要介质，尤其是在大脑中。它参与大脑发育和神经元稳态所需的神经元传递、突触可塑性和神经元基因表达（Zech 等人的总结，...

有证据表明卡菲病（CAFYD） 是由染色体 17q21 上的 α-1 胶原 I 型基因（COL1A1; 120150 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ ...

DST 基因编码肌张力蛋白，这是一种大蛋白，是 plakin 蛋白家族的成员，可连接细胞骨架细丝网络。不同的 DST 转录物在中枢神经系统、肌肉和皮肤中表达（Ed...

有证据表明表皮松解性角化过度症（EHK） 可由 keratin-1 基因（KRT1; 139350 ） 中的杂合突变和 keratin-10 基因中的杂合或纯合突...

POU4F2 是转录因子 POU 域家族的成员。已经观察到 POU 结构域蛋白在几个系统中的细胞身份控制中发挥重要作用。IV 类 POU 结构域蛋白 POU4F2...

BRCA1 在 DNA 修复、细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起着关键作用。BRCA1通过与不同的衔接蛋白结合形成几种不同的复合物，每个复合物以相互排斥的方...