早期

怀孕与否，还真不是一个排卵就能决定了的。但卵巢有规律的排卵确实是生育中的一个重要环节。在女性不孕中，排卵障碍约占20%--30%。 哪些因素影响卵泡发育 某些因素...

“那时年轻不懂事，做了2次流产，做的时候医生有告诉我以后怀孕的几率不大，可是现在我特别想要一个孩子，目前去医院做试管的人很多，我在想是不是也可以到泰国做试管婴儿呢...

烯醇化酶（磷酸丙酮酸水合酶；EC 4.2.1.11）在糖酵解途径中催化 2-磷酸甘油酸向磷酸烯醇丙酮酸的相互转化。功能酶是由称为α、β和γ的亚基组成的二聚体。在哺...

有证据表明 Camurati-Engelmann 病是由染色体 19q13 上的转化生长因子-β-1 基因（TGFB1; 190180 ）中的域特异性杂合突变引起...

在果蝇中，“engrailed”（en）同源基因蛋白在分割发育过程中起着重要作用，它是后室形成所必需的。洛根等人（1989）分离了含有小鼠同源框基因 En1 和 ...

人内皮素代表由内皮素-1（ 131240 ）、内皮素-2和内皮素-3（ 131242 ）组成的基因家族。基于所克隆的 ET2 和 ET3 基因的氨基酸序列推断，已...

已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族，即内皮素（Inoue 等，1989）。已鉴定出三种人内皮素亚型：内皮素-1、-2 和-3。Endothel...

纽豪泽等人（1983）描述了 2 个不相关的家庭，其中共有 5 名成员患有影响小脑和锥体外系结构的复发性脑病。受影响的个体在婴儿期或儿童早期就可能在病毒感染后出现...

有证据表明侧脑膜膨出综合征（LMNS） 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因（ 600276 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CD...

弹性纤维由两种不同的成分组成，一种更丰富的无定形成分（弹性蛋白）和微纤维成分。弹性蛋白主要由甘氨酸、脯氨酸和其他疏水性残基组成，并包含多个赖氨酸衍生的交联，例如桥...

中性粒细胞弹性蛋白酶（ EC 3.4.21.37 ） 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶（ Horwitz et al., 1999 ）。它的关键生理作用是...

有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征牙周病 1 型（EDSPD1） 是由染色体 12p13 上的 C1R 基因（ 613785 ）杂合突变引起的。▼ 说...

EGR2 基因是早期生长反应基因家族的成员，编码的转录因子是雪旺细胞髓鞘形成的主要调节因子。它也可能在后脑分割和发育中发挥作用（Szigeti 等人的总结，200...

NGFIC 是神经生长因子诱导的早期反应基因，编码 C2/H2 锌指蛋白（Crosby 等，1992）。▼ 克隆与表达克罗斯比等人（1992）克隆了 NGFIC ...

EGR1 是一种早期生长反应基因，在有丝分裂刺激后，在成纤维细胞、上皮细胞和淋巴细胞中显示出类似FOS（ 164810 ） 的诱导动力学（Sukhatme 等人的...

DAG1 基因编码 2 种肌营养不良蛋白，这两种蛋白都是肌营养不良蛋白相关糖蛋白（DAG）。肌营养不良蛋白（DMD; 300377 ） 是一种位于肌膜内表面的大型...

快速发作性肌张力障碍-帕金森病（DYT12） 是由编码染色体 19q13 上N,K-ATPase（ATP1A3; 182350 ） α-3 亚基的基因中的杂合突变...

发作性运动诱发性运动障碍-1（EKD1），也称为阵发性运动诱发性运动障碍，是由染色体 16p11 上PRRT2 基因（ 614386 ）的杂合突变引起的。▼ 说明...

遗传性良性上皮内角化不良症（HBID） 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是眼部和口腔粘膜上的斑块升高。球结膜受累，尤其是在鼻部和颞叶边缘区域。与结膜斑块相关的扩张的...

有证据表明，遗传性色素异常症（DUH1） 是由染色体 6q24 上SASH1 基因（ 607955 ）的杂合突变引起的。SASH1 基因中的纯合突变导致癌症、脱发...

遗传性对称性色素异常（DSH） 是由染色体 1q21 上DSRAD 基因（ADAR; 146920 ）的杂合突变引起的。▼ 说明对称性遗传性色斑病（DSH），也称...

  1. 1
  2. ...
  3. 118
  4. 119
  5. 120
  6. 121
  7. 122
  8. 123
  9. 124
  10. ...
  11. 199