戈谢病 III 型（GD3） 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GBA; 606463 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。在相同的基因原因戈谢病型1...

有证据表明 Sturge-Weber 综合征可由染色体 9q21 上GNAQ 基因（ 600998 ）的体细胞镶嵌突变引起。非综合征性葡萄酒色斑（CMC; 163...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

有证据表明特发性基底神经节钙化-1（IBGC1） 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因（ 158378 ）的杂合突变引起的。 点...

有证据表明 1 型梅克尔综合征是由编码鞭毛器基底体蛋白质组（ MKS1 ; 609883 ） 染色体 17q22组分的基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的。 ...

丙酮酸羧化酶缺乏症是由染色体 11q13 上丙酮酸羧化酶基因（PC; 608786 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

Aicardi 综合征的特征是胼胝体发育不全、婴儿痉挛和脉络膜视网膜缺损（“孔洞”）三联征。婴儿的屈曲痉挛代表了临床表现的常见模式（Aicardi，1999）。 ...

ETV6 基因编码 ETS 家族转录抑制因子，并且在骨髓或淋巴来源的人类白血病中经常重排或与其他基因融合（Wang 等，1997；Zhang 等，2015 的总结...

妊娠期糖尿病（GDM）指妊娠期发生的不同程度糖耐量异常，是产科多见的妊娠合并症，目前伴随人们生活方式和饮食结构的改变，临床GDM发病率逐年升高，对女性患者的身心健...

在整个试管过程中，移植后验孕前这段时间真真是让人度日如年。几天是着床了呢？可以去验血值了吗 ？这个是有印子的吧？“意念灰”应“孕”而生！那么哪些因素是会影响胚胎着...

近年来，免疫疗法掀起癌症治疗的一波热潮，为各类癌症的治疗带来革命性的改变。免疫药物群雄纷起，争先恐后地想要在多个肿瘤领域插上胜利的旗帜。敌强我弱，加强免疫癌细胞比...

最近一说到疫苗，大家第一个想到的肯定是「新冠疫苗」。但其实，除了新冠疫苗，我们这一生为了预防疾病，还有很多疫苗都是需要打的，比如HPV疫苗、流感疫苗、带状疱疹疫苗...

卵巢恶性肿瘤是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一，发病率仅次于子宫颈癌和子宫内膜癌。由于其发病隐匿，早期无明显症状，约70%的患者初次诊断时已经为晚期。根据《中华妇产...

慢性阻塞性肺疾病（简称慢阻肺）是一种常见的慢性呼吸疾病，主要是由于吸烟、大气污染等原因引起气道狭窄或肺气肿等结构改变，导致呼吸气流受阻，常伴有咳嗽、咳痰、胸闷气喘...

细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK4/6）抑制剂已被FDA批准联合内分泌药物用于晚期/转移性HR+/Her2-乳腺癌患者的治疗，那么对于早期乳腺癌患者，尤其是具有高复...

单克隆抗体（MAb）在治疗肿瘤、自身免疫和炎症疾病中的使用迅速增加，导致全球超敏反应急剧增加，使MAb作为一线治疗的使用变得复杂，并限制了患者的生存和生活质量。过...

由SARS-CoV-2引起的COVID-19大流行已感染全球超过1.6亿人。研究人员将SARS-CoV-2结构蛋白作为研究目标，以更好地对抗大流行。新冠病毒包含四...

准妈妈们在孕前和孕期需要做一系列检查，其中甲状腺功能（简称甲功）是必查项目。但很多人都会疑惑：为什么备孕前还要进行甲功检查？这项检查真的有必要么？那么本期，我们就...

大家经常听到肺癌，肝癌，胃癌，乳腺癌....这些癌症，淋巴瘤相对来说听到比较少。从发病率角度，淋巴瘤不算太高，但其实也不低，而且近些年有逐渐上升的趋势。说到淋巴瘤...

合并基础疾病的孕妇，包括慢性高血压、糖尿病、系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征、慢性肾病等，其子痫前期和不良妊娠结局的风险明显增高。除了考虑对部分高风险人群采用小剂量阿...

随着年轻人文化水平的提高，他们优生优育的意识也不断在加强，生一个即健康又聪明的宝宝是广大备孕夫妇的愿望。如何让宝宝从受精卵开始就赢在起跑线上，让各位准爸妈绞尽脑汁...

女性35岁以后，生育力开始逐渐下滑。之所以会这样，就是因为对于生育最为关键的卵子质量不断出现问题。多项研究数据表明，35岁后女性的卵子异倍体发生概率开始增加，38...

不可否认，以针对PD-1/L1为代表的免疫检查点治疗（以下简称免疫治疗）已经成为了肿瘤治疗的大势所趋，凭借着庞大的发病人群以及免疫治疗在晚期肺癌患者中可观的疗效，...

子痫前期是以高血压为基础，多系统受累和损害的综合征，是全球范围内严重影响母儿健康的妊娠特发疾病，也是孕产妇和围产儿死亡的主要原因之一。虽然投入很多来研究子痫前期，...

2021年6月9日-17日，第26届欧洲血液学年会（EHA 2021）以线上会议的形式召开。作为欧洲血液学领域规模最大的国际会议，每年都有来自全球100多个国家的...

黑色素瘤是高度恶性的肿瘤，相比欧美国家，中国的黑色素瘤发病率不高，但近年来呈现较为快速增长的趋势，我在门诊也明显感觉这种趋势，以前一年也见不到一两个黑色素瘤患者，...

胰腺癌的发病率在世界范围内呈持续上升态势。2021年统计数据显示，在美国所有恶性肿瘤中，胰腺癌新发病例男性居第10位，女性居第9位，占恶性肿瘤相关病死率的第4位。...

乳腺癌，“粉红致命物”。所有女性都在面临的一场噩梦。《2015中国癌症统计数据》[1]显示，乳腺癌已经成为我国女性发病率最高的恶性肿瘤，约占所有女性癌症总发病率的...

人工授精是指采用非性交的方式将精子递送到女性生殖道中，以达到女性受孕的一种辅助生殖技术（ART）。是治疗不孕症的方法之一。今天带大家主要了解下夫精宫腔内人工授精（...

对于不孕女性来说，最大的愿望就是怀上自己的宝宝。有些女性经过不断的治疗和努力，已经获得了自己的宝宝，然而有些女性在求好孕的这条道路上，经历了一个又一个的坎坷和困难...