骨骺发育不良,多发性,伴有近视和耳聋;胶原蛋白,2型,Stickler综合征1型;α-1
胶原蛋白是细胞外基质的主要结构成分。II型胶原,也称为软骨胶原,是软骨细胞合成的主要胶原。玻璃体中存在相同类型的胶原蛋白。II型胶原蛋白由3条α-1(II)链组成...
胶原蛋白是细胞外基质的主要结构成分。II型胶原,也称为软骨胶原,是软骨细胞合成的主要胶原。玻璃体中存在相同类型的胶原蛋白。II型胶原蛋白由3条α-1(II)链组成...
IL6是一种免疫调节性细胞因子,可激活由IL6,IL6RA(IL6R; 147880)和共享信号受体gp130(IL6ST; 600694)组成的细胞表面信号传导...
Houssaint等(1990年)从人类肿瘤cDNA文库中分离出一种编码假定的受体样蛋白酪氨酸激酶的基因,作者称其为TK14。推导的氨基酸序列与小鼠蛋白bek(细...
PIT1是一种垂体特异性转录因子,负责哺乳动物的垂体发育和激素表达,并且是调节哺乳动物发育的POU转录因子家族的成员。之所以命名为POU家族,是因为确定的前3个成...
肝X受体LXRA(NR1H3; 602423)和LXRB形成核受体超家族的一个亚家族,是巨噬细胞功能的关键调节因子,控制着涉及脂质体内平衡和炎症的转录程序。诱导型...
曾在网络上看到这样的提问: Q “肿瘤复发,算不算医疗事故呢?” 我想,这个问题可能来自一个对肿瘤不甚了解的患者,也许他刚刚完成治疗,已经在体内看不到肿瘤,正欣喜...
噬血细胞综合征中国专家联盟晋冀蒙分中心成立大会暨晋冀蒙噬血细胞综合征学术研讨会在山西白求恩医院举行。山西白求恩医院噬血细胞综合征多学科联合会诊(MDT)诊疗中心同...
近年来,免疫治疗在多个肿瘤治疗领域方兴未艾,在胃癌领域亦取得了诸多进展;而与时俱进的《中国临床肿瘤学会(CSCO)胃癌诊疗指南》(以下简称“指南”)历年来也在致力...
今年刚满55岁的老张,最近感到嗓子干燥、发痒,心想是因为天气干燥,自己又抽烟喝酒,得了咽炎。就自己到药店买了些胖大海、麦冬、菊花、甘草来泡水喝,还西瓜霜不离口;并...
误区1 饮食上过度注意或不注意饮食,一直都是肿瘤患者们关注的热点话题。有些患者在吃上非常小心谨慎,总觉得这不能吃,那不能吃,而有的患者却恰...
乳腺癌是危害我国女性健康的两大主要致命物之一,其发病高峰年龄开始于40~50 岁之间,55岁左右达到高峰。然而只要做到早查早诊早治,乳腺癌是可防可治的。定期体检及...
预防性头颅放疗(PCI)可降低局限期小细胞肺癌(LS-SCLC)患者脑转移的发生率,然而,PCI与神经毒性有关。以前的研究并没有一致地使用预处理磁共振成像。现代影...
从国家癌症中心最新发布的全国癌症统计数据报告显示,结直肠癌的发病率和死亡率均呈上升趋势,且多数患者诊断时已处于中晚期。相比于肺癌、肝癌,结直肠癌即使到了晚期的阶段...
近日,新一代雄激素受体(AR)抑制剂阿帕他胺获国家药品监督管理局(NMPA)批准用于治疗转移性内分泌治疗敏感性前列腺癌(mHSPC)成年患者。 2020年8月14...
乳腺癌的发病率在女性恶性肿瘤中排名第一,但随着筛查的开展、医疗的进步,乳腺癌的预后越来越好。HER-2阳性乳腺癌占所有乳腺癌的15-20%,大多数HER-2阳性乳...
酪氨酸激酶受体KIT及其配体KITLG(184745)在造血,黑色素生成和配子生成中起作用(Rothschild等,2003)。细胞遗传学位置:4q12 基因座标...
3种RAS癌基因HRAS,KRAS(190070)和NRAS(164790)编码21-kD蛋白,称为p21s。Wong-Staal等(1981年)鉴定出与克隆的D...
横纹肌的收缩受钙离子敏感的多蛋白复合肌钙蛋白和纤维蛋白原肌球蛋白的调节(见191010)。肌钙蛋白C吸收钙离子的结果是,肌肉细丝的元素发生了一系列变构变化,从而允...
I型遗传性酪氨酸血症是一种由于常压性富马酰乙酰乙酸酶(FAH)的缺乏而引起的常染色体隐性遗传疾病,FAH是酪氨酸降解的最后一种酶。该疾病的特征在于进行性肝病和继发...
KCNH2编码快速激活延迟的整流钾通道的孔形成亚基,该通道在心室动作电位的最终复极化中起重要作用(Gianulis和Trudeau,2011)。细胞遗传学位置:7...
胶原蛋白具有三链绳状卷曲结构。皮肤,肌腱和骨骼的主要胶原蛋白是包含2条α-1多肽链和1条α-2链的相同蛋白质。尽管它们很长(原胶原链的分子量约为120 kD,但在...
在健康和各种疾病状态下,已经在表达细胞因子,趋化因子,生长因子,细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活,例如细胞因子...
RAB GTPases以GTP结合的形式活跃,而以GDP结合的形式无效,是膜转移的调节剂。RAB4A是受体从早期内体快速循环到细胞表面所必需的(Goueli等人,...
STIL1定位于亲代中心细胞周围的中心细胞周围物质,对于细胞周期中的中心细胞复制至关重要(Vulprecht等,2012)。细胞遗传学位置:1p33 基因座标(G...
Stayton等(1994年)描述了位于Xq13染色体上的一个基因的克隆和特征,该基因被临时称为X连锁解旋酶2(XH2)。该基因经历X灭活,包含一个4 KB的开放...
帕里等(1994)从婴儿急性淋巴细胞白血病建立的细胞系中克隆并测序了t(X; 11)断裂点区域。在X染色体上被破坏的基因AFX1(也表示为MLLT7)在多种细胞类...
软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织,在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发...
ADK基因编码腺苷激酶(ATP:腺苷5-prime-phosphotransferase; EC 2.7.1.20),这是一种哺乳动物组织中的丰富酶,可催化将γ-...
CSF1是发育过程中分化单核细胞谱系细胞(例如组织巨噬细胞,破骨细胞和小胶质细胞)所需的细胞因子(Kubota等,2009)。细胞遗传学位置:1p13.3 基因座...
脊椎肋骨骨痛是异质性的一组轴向骨骼疾病,其特征是椎骨(SDV)的多个节段性缺损,肋骨错位和肋间融合的可变点,并且经常减少肋骨的数量。术语“脊椎肋骨发育不全”最适用...